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循证有例｜隐秘而独特：罕见乳腺腺样囊性癌

07月21日

循证有例｜胃溃疡治疗无效？竟是乳腺癌胃转移伴小叶表型！

乳腺腺样囊性癌（ACC）是一种极为罕见的上皮性恶性肿瘤，在所有原发性乳腺癌中所占比例不足0.1%。尽管其免疫表型通常为三阴性（ER-、PR-、HER2-），但其临床行为却较传统三阴性乳腺癌更具惰性。本文报道一例以自发性乳头溢液为表现的乳腺腺样囊性癌病例，梳理其诊疗全过程，探讨该罕见肿瘤的临床特点、诊断难点及治疗策略。

病例介绍

患者，女，64岁，已婚，育有3子，因“左乳自发性乳头溢液6个月”就诊。

既往史：无特殊病史，无肿瘤家族史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。

现病史：患者6个月前无明显诱因出现左乳自发性乳头溢液，为单侧、单孔、清亮液体。无乳房疼痛、皮肤改变、乳头凹陷等症状。患者曾于私人医疗机构就诊，行双侧乳腺超声及钼靶检查。

临床检查与初步诊断

辅助检查

乳腺影像学检查：双侧乳腺超声及钼靶检查显示，右乳内上象限（UIQ）发现BI-RADS 3类病灶，左乳内上象限发现BI-RADS 5类可疑病灶。

图1：64岁患者乳腺内象限交界处病灶的钼靶表现

实验室检查：血常规、肝肾功能、炎症指标等均在正常范围内。

穿刺活检：左乳穿刺活检未能明确诊断。

初步处理

鉴于影像学高度可疑，建议行手术切除活检。

病理与免疫组化确诊

手术病理

肿瘤切除术：左乳肿瘤切除术显示为2cm非特殊类型浸润性癌（NST），伴少量原位癌成分。未见血管侵犯，深部切缘<1mm。

全乳切除+腋窝淋巴结清扫：术后病理显示残留18mm 1级肿瘤，切缘阴性。18枚腋窝淋巴结均未见转移（0/18），最终病理分期为pT1bN0M0。

组织病理学特征：肿瘤呈浸润性生长，由不规则巢状和条索状结构组成，埋于纤维胶原间质中。肿瘤呈现典型的筛状和管状结构，伴有假腺腔和真腺腔，假囊性间隙内可见透明基底膜样物质，反映了上皮和肌上皮/基底细胞的双向分化。

图2：64岁患者乳腺肿瘤的组织病理学检查

免疫组化结果（关键诊断依据）：

CD117（c-KIT）：上皮肿瘤细胞阳性
P40：基底/肌上皮细胞阳性
雌激素受体（ER）：阴性（肿瘤细胞无核染色）
孕激素受体（PR）：阴性（肿瘤细胞无核表达）
HER2：阴性（0分，无过表达）
三重表型：ER-、PR-、HER2-（三阴性表型）

图3：64岁患者乳腺腺样囊性癌的免疫组化谱

影像学评估：胸腹盆CT扫描未见远处转移证据。

图4：64岁患者胸腹盆计算机断层扫描（CT）显示无远处转移性疾病证据

最终诊断：左乳腺腺样囊性癌（pT1bN0M0，三阴性表型）

诊断要点

患者无淋巴结转移、无远处转移证据。免疫组化谱（CD117+、P40+、ER-、PR-、HER2-）确诊为乳腺腺样囊性癌，具有典型的上皮-肌上皮双向分化特征。

治疗与随访

治疗方案

手术治疗：已完成左乳全乳切除+腋窝淋巴结清扫术，切缘阴性。

辅助放疗：针对左胸壁行辅助放疗，计划剂量42Gy/15次（2.8Gy/次）。

图5：64岁患者左胸壁辅助放疗计划

辅助化疗：鉴于肿瘤较小（18mm）、分级低（1级）、无淋巴结转移，且腺样囊性癌通常对化疗不敏感，未行辅助化疗。

内分泌治疗：因肿瘤为三阴性表型，无需内分泌治疗。

治疗状态

患者已完成手术治疗，正在接受辅助放疗，一般情况良好。

讨论

流行病学与临床特征

乳腺腺样囊性癌是极为罕见的恶性肿瘤，占所有原发性乳腺癌的不足0.1%。该肿瘤好发于50-60岁女性（中位年龄约60岁），但也有从30岁到90岁的广泛年龄分布报道，偶见于男性患者。

大多数患者表现为单发、可触及的乳房肿块，通常不伴有皮肤改变或乳头溢液。疼痛或压痛不常见，可能与神经周围侵犯有关。本病例的特殊性在于患者以自发性乳头溢液为首发症状，这在乳腺腺样囊性癌中较为罕见。

诊断挑战与免疫组化价值

影像学特征：乳腺腺样囊性癌的影像学表现缺乏特异性。在钼靶和超声上，通常表现为不规则、不均匀的肿块，常被归类为BI-RADS 4类。与浸润性导管癌不同，微钙化通常缺如。在某些情况下，ACC可能模仿良性病变如纤维腺瘤或叶状肿瘤。

组织学诊断难点：本病例体现了乳腺腺样囊性癌的诊断复杂性。值得注意的是，患者表现为乳头溢液，这是该实体不典型且罕见报道的症状，最初将临床评估导向更常见的病因。此外，最初的穿刺活检未能得出明确诊断，强调当临床怀疑仍然很高时，阴性活检结果不应导致过早排除恶性肿瘤。在初步组织学检查中，肿瘤还显示出与非特殊类型浸润性癌（NST）重叠的形态学特征，正确的诊断仅在通过免疫组化支持的彻底组织病理学重新评估后才确定。

关键鉴别诊断

胶原小球病：良性病变，缺乏浸润性生
浸润性筛状癌：通常ER阳性
化生性癌
基底样癌
唾液腺来源转移性ACC：需排除

分子特征：从分子角度看，乳腺腺样囊性癌与传统三阴性乳腺癌相比具有独特的遗传特征。经常发现复发性染色体易位t(6;9)(q22-23;p23-24)，导致MYB-NFIB基因融合。这种融合导致MYB转录因子过表达，通过调节细胞增殖、分化和抑制凋亡在肿瘤发生中起核心作用。

治疗策略

鉴于乳腺腺样囊性癌的罕见性，标准化的治疗指南尚未完善。手术切除仍然是治疗的基石。虽然乳房切除术历史上是首选方法，但越来越多的证据支持保乳手术联合辅助放疗作为一种有效的策略，具有优异的局部控制效果。两种方法的局部复发率相当。

腋窝淋巴结转移罕见，发生率低于2%；因此，前哨淋巴结活检通常足够。腋窝清扫术保留用于临床或组织学阳性淋巴结。

辅助化疗很少适用，因为获益有限。可能考虑用于选定的高风险病例，如肿瘤大于3cm、淋巴结受累或实体组织学变异。激素治疗通常无效，因为大多数肿瘤为三阴性；然而，ER阳性病例可单独处理。

预后

乳腺腺样囊性癌预后良好，报告的5年生存率超过95%。局部复发发生在大约3%～18%的病例中，通常可通过手术切除治疗。远处转移罕见，最常见于肺部，其次是肝脏、骨骼和肾脏。

建议长期随访，因为可能存在晚期复发。预后受肿瘤大小和组织学分级影响，高级别（实体变异）肿瘤与更具侵袭性的行为相关。然而，大多数病例为低或中级别，并表现出持久的长期生存。

临床警示

对于表现为不典型乳腺症状（如乳头溢液）的患者，即使影像学或初步活检结果不明确，临床医生也应保持高度警惕，考虑罕见肿瘤如腺样囊性癌的可能性。当常规乳腺病变治疗无效或诊断存在疑问时，应及时进行彻底的组织病理学评估和全面的免疫组化检测。

特别需要注意的是，乳腺腺样囊性癌可能模仿更常见的乳腺癌类型，其正确的识别依赖于对双向分化模式的认识和适当的免疫组化标记物应用。这强调了在诊断具有挑战性的乳腺病变时，病理学家和临床医生之间密切合作的重要性。

小结

乳腺腺样囊性癌是一种罕见但独特的肿瘤，其特征是双向组织学模式、三阴性表型和总体良好的预后。尽管临床和影像学特征缺乏特异性，但准确的诊断依赖于仔细的组织病理学和免疫组化评估。手术切除仍然是治疗的主要手段，保乳手术联合放疗越来越被认为是局部控制的有效选择。淋巴结受累和远处转移不常见，加强了该疾病普遍惰性的本质。然而，由于可能存在晚期复发，长期监测仍然至关重要。本病例强调了识别这种不常见实体的重要性，并有助于不断增长的文献体系，指导乳腺腺样囊性癌的循证管理。

参考文献

Samba S, Berhili S, BenSghier A, et al. Silent but Distinct: Rare Adenoid Cystic Carcinoma of the Breast. Cureus. 2026;18(6):e111069.

责任编辑：Amiee
排版编辑：Amiee

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李刚

西安交通大学第一附属医院 | 肿瘤科

，。？？，。。

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杨蔷

溧阳市中医医院 | 肿瘤科

疼痛或压痛不常见，可能与神经周围侵犯有关。

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雨夜

钦州市中医医院 | 肿瘤科

路漫漫其修远兮，吾将上下而求索