直肠神经内分泌肿瘤（NET）是胃肠胰神经内分泌肿瘤中最常见类型之一，尤其在中国人群中发病率较高。其临床诊疗，特别是对于直径在1～2cm的肿瘤，治疗方式的选择（内镜下切除或外科根治手术）充满了挑战。本次MDT云诊室由复旦大学附属肿瘤医院陈洁教授多学科团队分享3例具有代表性的直肠NET病例，详细介绍了病例的诊疗全过程，并邀请多位专家共同探讨，旨在梳理直肠NET在诊断、评估以及治疗决策过程中的关键考量因素，探讨内镜下治疗的边界。
病例介绍
病例1：
患者基本情况：女性，44岁。
主诉：体检肠镜发现直肠病变1月余。
诊疗经过：
2025年3月（外院）：
肠镜：距肛门10cm处见一1.2cm*1.2cm大小的隆起性病变，考虑NET可能性大。
腹部增强CT：直肠偏左侧壁结节影。2025年4月（我院）：
超声肠镜：距肛门10cm左后壁可见1.0cm*1.2cm黏膜下隆起，呈低回声改变，起源于第二层，压向第三层，CDF病灶基底部血流丰富，未见周围肿大淋巴结。
68Ga-SSA-PET/CT：直肠中段左侧壁可见生长抑素受体（SSTR）高表达结节，周围未见明确的淋巴结转移征象。
治疗：2025年4月15日于我院行直肠内镜下黏膜剥离术（ESD）。
术后病理：（距肛10cm 直肠左后壁，ESD）符合NET，G2，肿瘤位于黏膜下，大小1.4cm*1.5cm*0.6cm，脉管（-），神经（-），各切缘均（-）；IHC：Syn(+），CgA(+)，AE1/AE3(+），Ki-67(+3%），INSM1(+），SSTR2(3+），SSTR5(2+），MGMT(+90%，强）。
病例2
患者基本情况：男性，59岁。
主诉：发现直肠病变1个月。
诊疗经过：
2024年12月（外院）：
肠镜：距肛门3cm处见一1.5cm*1.5cm半球形隆起，病理提示为直肠增生性息肉。
超声肠镜：距肛门3cm隆起性病灶处可见混杂回声团块，起源于黏膜下层，与固有肌层连接。
68Ga-SSA-PET/MR：直肠下段病灶DOTATATE摄取增高，考虑直肠NET，骶前亦可见淋巴结转移。
治疗：患者于2024年12月18日行直肠肿物ESD。
术后病理：NET，G1级，大小1.6cm*1.2cm*0.5cm，肿瘤组织位于黏膜肌层及黏膜下层，脉管侵犯（－），基底切缘可见烧灼的肿瘤细胞。免疫组化：CK(+),D2-40（未见瘤栓），CgA(-），Syn(+），SSTR2A(2+），CD31（未见瘤栓），RB(+），Ki-67(+<1%）。
2025年1月（我院）：
病理会诊：同意NET G1诊断，确认基底切缘阳性。
盆腔增强CT：直肠ESD术后改变，骶前多发小淋巴结。
治疗：综合评估后，于2025年1月15日行“腹腔镜下直肠DIXON'S术+腹腔镜下盆腔淋巴结清扫术+乙状结肠直肠吻合术+小肠造口术”。
术后病理：切除肠段呈术后改变，未见肿瘤残留；淋巴结清扫22枚，其中2枚可见肿瘤转移（2/22）；考虑转移性NET，G1级，Ki-67 1%。
复查：2025年3月盆腔增强CT提示直肠ESD术后改变；2025年5月肠镜检查提示直肠癌术后改变，吻合口炎。
病例3
患者基本情况：男性，25岁。
主诉：发现直肠病变2周。
诊疗经过：
2024年7月（外院）：
肠镜：直肠可见直径约2.0cm的球形隆起。
内镜活检病理：直肠黏膜间质见巢状、片状细胞巢，倾向于NET。2024年7月（我院）：
病理会诊：NET，G1级，Ki-67 1%，SSTR2（3+）。
超声肠镜：距肛门6cm处右后壁可见一黏膜下隆起，表面可见溃疡瘢痕。EUS：病变处可探及起源于2-3层低回声，截面大小约1.23cm*1.0cm，境界清晰。CDFI及精细血流可见基底血管贯穿病变内部。病变口侧肠壁外见一枚低回声淋巴结影，内部回声均匀，内部未见明显门结构。
盆腔增强CT：直肠强化小结节，可符合NET。
68Ga-SSA-PET/CT：直肠下段NET，SSTR高表达。
治疗：经MDT讨论，尽管PET/CT和增强CT阴性，但基于肿瘤大小（>1cm）及超声内镜高度怀疑淋巴结转移，决定行根治性手术。于2024年8月14日行“腹腔镜下直肠DIXON'S术+腹腔镜下盆腔淋巴结清扫术+乙状结肠直肠吻合术”。
术后病理：直肠NET，G2级，大小1.5cm*1.5cm，浸润至黏膜下层。脉管侵犯（+），神经侵犯（－），切缘（－）；淋巴结清扫7枚，其中1枚可见肿瘤转移（1/7）；Ki-67指数：3%。
多学科团队（MDT）讨论
病例1
张宁教授：肠镜下可见典型的黏膜下隆起，表面光滑，与普通腺瘤性息肉不同。超声内镜显示病变起源于黏膜下层，固有肌层完整，血供丰富，周围无明显肿大淋巴结。对于>1cm的病灶，术前充分评估至关重要。
徐俊彦教授：68Ga-SSA-PET/CT清晰显示了直肠原发灶高表达SSTR，这符合绝大多数直肠NET的特征。同时，该检查对于排除区域淋巴结及远处转移具有重要价值，此病例未见明确转移征象，为选择内镜治疗提供了关键依据。
黄丹教授：术后病理明确了NET G2的诊断。关键在于评估高危因素，此病例的脉管、神经均为阴性，且切缘干净，属于低风险的完整切除，预后良好。
病例2
张宁教授：此病例肿瘤>1cm，且表面有凹陷，提示侵袭风险和淋巴结转移风险增高。术前活检仅报告增生性息肉，是由于活检深度不够，未能取到黏膜下层的肿瘤组织，这是直肠NET活检的常见陷阱。超声内镜提示病变与固有肌层紧贴，预示着ESD要达到完整切除难度大。
徐俊彦教授：该患者外院术前的PET/CT实际上已经明确提示了骶前淋巴结转移。这是一个非常关键的术前分期信息，直接表明患者不适合进行单纯的内镜局部切除，而应选择外科根治手术。
黄丹教授：外院ESD标本的病理提示基底切缘阳性，提示内镜下切除不彻底。我院根治术后的标本中，虽然原发灶部位无肿瘤残留，但在清扫的淋巴结中发现了转移，这与术前PET/CT结果吻合，也印证了本例患者外科手术的必要性。
汤伟教授：根据影像学评估，该患者术前曾接受内镜下处理，影像中可见缝合线影，但局部肠壁仍显增厚。术后复查显示，局部病灶已被切除，可见右下腹造瘘口，肠腔周围未见明确肿大的淋巴结。综合判断，此次手术彻底，病灶已得到完全处理。
病例3
张宁教授：超声内镜在本病例中发挥了决定性作用。尽管肿瘤大小仅1.2cm，但超声内镜敏锐地发现了一个形态不佳、高度可疑的淋巴结。这种偏圆、无淋巴门结构的淋巴结需要高度怀疑转移淋巴结。
徐俊彦教授和汤伟教授：PET/CT和增强CT均未能发现此可疑淋巴结，这提示对于微小转移灶，现有影像学手段仍存在一定的局限性，可能会出现假阴性结果。
黄丹教授：最终的根治标本证实了淋巴结转移和脉管癌栓的存在，这两项都是高危因素。有趣的是，肿瘤分级从活检的G1（Ki-67 1%）上升到了手术标本的G2（Ki-67 3%），提示了肿瘤的异质性。这个病例充分说明，不能完全依赖PET/CT或CT来排除转移，临床决策需要综合所有信息，包括病灶在内镜下的表现，尤其是超声内镜发现的高危征象。
陈洁教授总结
本次分享的3例极具代表性的直肠NET病例，揭示了临床实践中的挑战和决策要点。绝大多数直肠NET在初诊时体积小（小于1cm）、分级低（G1）、分期早（Ⅰ期），因此通过内镜下切除通常即可达到根治和治愈的效果。然而，一旦肿瘤直径超过1cm，治疗决策就必须非常谨慎。我们必须在完善所有检查后，才能最终确定患者是适合接受内镜下手术，还是必须进行外科手术。
我们分享的三例病例，其肿瘤大小都在1~2cm之间。病例1中，经过我院全面的评估后，为患者进行了一次非常规范的ESD。术后病理证实为无高危因素的完整切除，切缘干净，我们认为该患者已获得治愈。
病例2中，虽然肿瘤大小也在1~2cm之间，但其在外院的术前68Ga-SSA-PET/MR已明确提示存在淋巴结转移。遗憾的是，该患者仍在外院接受了ESD切除，这可能反映了部分临床医生对术前影像评估的重要性认识不足，并且该次切除的切缘为阳性。患者转至我院后，我们经综合评估，为其实施了补救性外科根治手术，术后病理证实了淋巴结转移的存在。通过我们的补救措施，患者最终在本阶段获得了根治。
病例3中，患者术前完成了包括常规内镜、超声内镜、CT及PET-CT在内的所有影像学检查。超声内镜提示一个疑似转移的淋巴结，但因其体积过小（＜1cm），后续的增强CT和PET-CT均未能证实其存在，即便肿瘤的SSTR表达为阳性。这说明，有时即便穷尽所有影像学手段，也未必能发现微小的转移淋巴结。考虑到患者肿瘤大小在1~2cm且存在可疑淋巴结，我们团队经MDT讨论后，认为其不适合内镜手术，建议并实施了外科根治手术。最终的病理结果证实了我们的决策是正确的，清扫的淋巴结中确实存在转移，从而让患者获得了根治。
总而言之，对于直径1~2cm的直肠NET，治疗决策绝不能一概而论。必须在MDT框架下，整合肠镜形态、超声内镜、增强CT/MR以及PET/CT等多模态信息进行全面评估。只有这样，我们才能明确内镜下治疗和外科手术治疗的边界，为每一位患者精准地选择最合适的治疗手段，从而实现最佳的远期预后。
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