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腱鞘大学|闫东教授深度解析-腱鞘巨细胞瘤影像学检查策略与鉴别诊断

07月31日

来源：肿瘤资讯

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种相对罕见的软组织肿瘤，其临床表现因发病部位不同而存在差异。患者通常会出现局部肿胀、疼痛或活动受限等症状，尤其在关节附近表现更为明显。影像学检查在TGCT的诊断中至关重要，常用手段包括X线、超声、CT和MRI等，这些检查为制定治疗方案提供了重要依据。然而，由于TGCT的影像学特征与其他疾病存在重叠，因此需要结合病史、临床表现及病理学检查进行综合分析，以实现准确鉴别诊断。【肿瘤资讯】特邀首都医科大学附属北京积水潭医院闫东教授，就TGCT的临床特征、影像诊断与鉴别展开深入探讨，以飨读者。

闫东

副主任医师，副教授

首都医科大学附属北京积水潭医院放射科
放射科副主任
副主任医师，副教授
专业特长：肌骨系统影像诊断
中国医师协会放射医师分会骨肌专业组委员
中华医学会放射学分会骨关节学组Youth Club委员
中国抗癌协会肉瘤专委会肿瘤多学科诊疗学组委员
北京医学会放射学分会骨肌学组副组长

Q1：TGCT是一种什么疾病？不同类型的TGCT在临床上有什么区别？

闫东教授：TGCT既往曾被称为“色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）”。随着相关研究的推进，其克隆性与肿瘤性本质逐渐被揭示，并发现了与集落刺激因子1（CSF-1）基因相关的易位现象。2020年WHO定义已明确不建议继续使用“PVNS”这一名称，因其并非炎症性疾病，而是起源于关节、滑囊和腱鞘滑膜的一种罕见间叶源性肿瘤。

TGCT主要分为结节型（N-TGCT）和弥漫型（D-TGCT）两类：

结节型TGCT：发病率相对较高（39/百万），好发于手指（约85%），通常表现为缓慢发展的无痛性肿块，预后较好，术后5年无复发生存率达86%；
弥漫型TGCT：发病率较低（4/百万），最常见于膝关节（75%），症状更重，可导致关节炎性损伤，若不治疗或反复复发，可能致残并丧失关节功能，且复发率更高，术后5年无复发生存率仅为64%；

TGCT的确切发病机制尚不明确，据报道，在部分TGCT中发现了典型的染色体畸变，包括染色体基因易位和染色体三倍体等异常。这些细胞遗传学异常可能激活并促进肿瘤的生长，进而导致异常高的CSF1表达。

Q2：如何为TGCT患者选择合适的影像学检查？

闫东教授： MRI是TGCT最重要的影像学检查手段；超声常用于手足浅表TGCT的评估；X线片必不可少，CT则作为X线片的重要补充，两者主要用于评估TGCT对骨质的影响。不同影像学检查的优势及策略如下：

X线片：为必需检查，主要用于评估骨质改变（如骨质受压、骨质侵蚀、关节退变等），部分病例可能无阳性征象，仅表现为软组织肿胀。
CT：主要用于发现X线片未显示或显示不佳的骨质改变，也可显示软组织肿块的大小与范围，但征象缺乏特异性。
MRI：是诊断TGCT 最重要的影像学检查手段，可评估肿瘤的大小、范围及其对邻近骨、关节软骨、关节腔和腱鞘间隙的侵犯程度。MRI最具诊断价值的线索是“含铁血黄素沉积”——该沉积在T1和T2加权像上均表现为低信号，在梯度回波序列（如GRE、FFE序列等）上显示最优，对诊断极具提示意义。此外，增强MRI有助于发现肿瘤、明确边界、鉴别诊断、评估疗效及术后随访。

Q3：在临床实践中，如何通过影像学特征将TGCT与腱鞘纤维瘤、结节性筋膜炎、痛风、滑膜肉瘤、类风湿性关节炎等症状相似的疾病进行辨别？

闫东教授：TGCT与上述疾病的鉴别需结合病史、体格检查及多种影像学检查结果以及疾病的典型表现，以下为关键鉴别点：

腱鞘纤维瘤：生长缓慢的良性肿块，多见于20~50岁男性，好发于前臂、手指；影像学表现为边界清晰、骨侵蚀少见，强化方式取决于成分（多无或轻度强化）。
结节性筋膜炎：起源于筋膜的单发、快速生长良性病变，伴疼痛、触痛，多见于20~40岁人群，好发于上肢及躯干皮下表浅部位；影像学表现为边界清楚、直径小于5cm，密度/信号取决于黏液与纤维成分比例，可见“筋膜尾征”。
痛风：多见于40岁以上男性，好发于第1跖趾关节及手部关节。影像学表现随病程分期而异：早期为关节旁非对称性软组织肿胀；进展期可见关节旁或关节面下偏心性穿凿样/囊状骨质破坏（破坏边缘外翘，称“悬挂边缘征”）；晚期则表现为骨质破坏扩大、增多，相互融合呈蜂窝状、关节面破坏、间隙狭窄消失，关节周围软组织可见结节状钙化（痛风结节钙化）。
滑膜肉瘤：恶性软组织肿瘤，多见于15~40岁青少年及年轻成人，90%发生于四肢大关节附近（下肢＞上肢），以膝关节周围多见。影像学特征包括：约1/3病例可见点片状钙化（位于肿瘤边缘或中央）；邻近骨质可受压、吸收、侵蚀并伴骨膜反应；MRI T2WI常表现为“三重信号征”（肿瘤实质、纤维/钙化、囊变坏死/出血）；血供丰富，增强后明显不均匀强化。
类风湿性关节炎：慢性自身免疫性疾病，以小关节（手、腕、足部）对称性受累为特征。影像学早期表现为关节周围软组织肿胀；进展期可见关节间隙狭窄、骨质侵蚀及关节畸形；MRI可更早发现滑膜增生及炎症改变，X线则更适合评估晚期骨质破坏与关节结构异常。

在实际临床工作中，准确区分TGCT与上述疾病需要综合分析患者的病史、体格检查结果以及多种影像学特征。例如，TGCT的含铁血黄素沉积是其较为特异的表现，而痛风的“悬挂边缘征”、滑膜肉瘤的钙化特点等均为关键鉴别线索。通过细致的影像学对比与鉴别，可有效避免误诊，制定精准治疗方案。

（感谢默克雪兰诺公司对本项目的支持。支持公司未参与内容创作，本文观点不代表支持公司立场）

责任编辑：肿瘤资讯-古木
排版编辑：肿瘤资讯-Bill