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2024 ASCO｜外周血高通量测序在儿科B-ALL MRD监测中的相关性和应用价值：AALL1731研究

05月29日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

一年一度的ASCO大会是备受肿瘤学领域专家关注的顶级学术盛宴，来自世界各地的肿瘤学专家、研究人员和医疗专业人士在此齐聚一堂，分享最新的研究成果和临床进展。在儿科肿瘤Oral Abstract Session专场中，美国华盛顿的Rachel Rau教授及其团队带来的“儿科B-ALL骨髓和外周血中免疫球蛋白高通量测序 MRD 的比较：儿童肿瘤学组 AALL1731报告”引人关注（摘要号10014）。现摘要公布之际，【肿瘤资讯】特此第一时间将该研究进行整理，分享给广大读者。

研究背景

诱导（EOI）治疗结束时的微小（可测量）残留疾病（MRD）是预测儿科 B-ALL 治疗结果的有力指标。目前，EOI MRD 在骨髓（BM）中进行评估。研究人员假设免疫球蛋白位点高通量测序（HTS）这种高灵敏度检测方法能有效监测外周血（PB）中的MRD，并能提供一种创伤较小的方法来跟踪治疗反应。

研究方法

研究人员对808例NCI标准风险（SR）儿科B-ALL患者的配对EOI BM和PB样本进行了HTS MRD检测，这些患者参加了儿童肿瘤学组AALL1731研究（NCT03914625）。通过Spearman’s rank，研究人员确定了 BM 和 PB HTS MRD 之间的相关性。研究人员计算了 BM/PB MRD 比值，并使用 Kruskal-Wallis 检验比较了各亚组的比值。

研究人员根据细胞遗传学（cyto）（ETV6::RUNX1、4号和10号染色体双三体（DT）、不利（二倍体过少、iAMP21或KMT2A重排）或中性（缺乏ETV6::RUNX1、DT或不利））和风险组（SR-平均（AVG）和SR-高）定义亚组。流式细胞术定义的 EOI BM MRD 在所有 SR-AVG 患者（N = 623）中< 0.01%，在选定的 SR-High 患者（N = 185）中≥0.01%。

研究结果

PB和BM HTS MRD之间具有显著的相关性，总体相关系数为0.75（P < 0.001）。细胞遗传学的相关性相似： ETV6：：RUNX1，0.69（N = 63；P <0.001）；DT，0.75（N = 147；P <0.001）；中性，0.74（N = 580；P <0.001）；不利，0.66（N = 18；P = 0.003）。对于风险组，SR-AVG 的相关性为 0.67（P < 0.001），SR-高为 0.64（P < 0.001）。在可检测到 BM HTS MRD 的 591 例 SR-AVG 患者中，474 例（80.2%）可检测到 PB HTS MRD，94 例（15.9%）检测不到，23 例（3.9%）不确定（未检测到白血病细胞且样本中细胞总数< 500,000 个）。在 182 例可检测到 BM HTS MRD 的 SR-High 患者中，175 例（96.2%）可检测到 PB HTS MRD。与 SR-AVG 患者相比，SR-High 患者的 BM/PB 比值明显更高（中位数为 16.5 vs 2.6，P < 0.001）。BM/PB比值的中位数也因细胞遗传学而异，不利细胞遗传学患者的比值最高（DT为15.3 vs 6.3，ETV6::RUNX1为3.8，中性为3.1；P = 0.013）。

研究结论

这是迄今为止规模最大的成对 B-ALL BM/PB HTS MRD 分析。研究发现，在不同风险和细胞遗传学组别中，PB和BM之间存在很强的相关性。BM/PB MRD的比率各不相同，在细胞遗传学提示BM向性不利的患者中比率最高。

重要的是，几乎所有血流EOI BM MRD≥0.01%的患者均能检测到PB MRD，这是需要加强治疗的阈值。然而，EOI BM 流量 MRD < 0.01% 的大多数患者中也能检测到 PB HTS MRD。

因此，PB HTS MRD 可为 B-ALL 患者的筛查和临床管理提供有用的辅助手段。要确定有助于风险分层的 PB HTS MRD 阈值，还需要与结果的相关性进行分析。

参考文献

J Clin Oncol 42, 2024 (suppl 16; abstr 10014)

责任编辑：Amiee
排版编辑：Amiee

05月30日

邓勇

连云港市妇幼保健院 | 乳腺外科

谢谢分享，学习到了。