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dMMR/MSI-H大肠癌专辑 | 中山大学肿瘤医院姜武:基于免疫组化检测的Lynch综合征筛查经验分享

2022年12月15日
来源:iCombo

      遗传性肠癌是一个容易被忽略的群体,筛查并诊断Lynch综合征对患者的临床诊治和全程管理有着积极意义。虽然Lynch综合征对化疗不敏感,但以PD1抗体为代表的免疫治疗药物能显著改善Lynch综合征患者预后,甚至可能治愈部分患者。正确诊断Lynch综合征,对家系进行防癌体检,有可能及时发现癌前病变患者,从而降低结直肠癌发生风险。

      中国结直肠癌发病率高达40-50/10万,患者基数大。中国结直肠癌患者中Lynch综合征发病率高于西方人群,遗传分子表型与西方人群迥异,如何才能高效地从庞大的结直肠患者群中筛选出Lynch综合征患者是一个艰巨的任务。

       作为Lynch综合征的初筛手段,肿瘤组织MMR蛋白免疫组化检测业已在各大医院普及应用。然而,如何正确开展MMR蛋白免疫组化检测?以此为基础的筛查能发现多少比例的Lynch综合征患者?这些问题都有待于大宗队列研究证实。