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一例间歇性鼻衄男童病例研究

2022年09月22日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

以下研究重点关注一例有间歇性鼻衄2年病史的4岁男孩病例。通过阅读下面的背景信息并做出正确的选择来测试您的知识。

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病史资料

现病史：

患儿，男，4岁，因“间歇性鼻衄2年”就诊。每次鼻出血持续约20～30 min，每月发生约3～4次。

既往史：

患儿母亲报告，过去患儿在接种疫苗时有一些轻-中度瘀伤，且偶尔注意到患儿的四肢有瘀伤。但患儿母亲报告他是一个非常活跃的孩子，因此她认为这是正常的。但最近患儿因切除扁桃体，术后大出血，促使其转诊至血液科。此外，患儿的出生和发育史正常。

家族史：

家族史无特殊，家族中无已知出血性疾病。患儿有一个6岁健康的姐姐。

体格检查：

入院体检正常。

实验室检查：

显示CBC正常、PT/PTT/INR正常，外周血涂片正常。

提问

考虑到患儿的既往病史，您仍然担心他有潜在的出血性疾病。因此您需要做下一步诊疗计划。请问：

1）您认为最有可能帮助您为患儿诊断潜在出血性疾病的实验室检查为：

A.     Von Willebrand panel（VW因子检查）
B.     出血时间
C.     电子显微镜检查血小板颗粒缺陷
D.     因子VIII/IX水平
E. 血小板聚集试验

2）如果该患儿因出血被送至急诊室，最佳治疗方法是：

A.     输注因子VIII
B.     去氨加压素 (DDAVP)
C.     紧急血小板输注和可能的rFVIIa
D.     输血

答案

1) E

2) C

解释

该患儿患有Glanzmann血小板无力症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性疾病，与重度血小板功能障碍相关。临床上，患者表现为粘膜出血增加（鼻衄、月经过多和/或术后出血并发症）。

外周血涂片上血小板形态和大小通常正常。血小板计数通常正常。PT/PTT/凝血酶正常。出血时间明显延长。血小板聚集试验是诊断Glanzmann’s的经典方法，除瑞斯托霉素外，所有激动剂均显示异常聚集，因为瑞斯托霉素可凝集血小板，不需要具有代谢活性的血小板。

Glanzmann’s是由存在于血小板表面的血小板纤维蛋白原受体GPⅡb-Ⅲa缺乏引起的，当血小板被激活时发生构象变化。纤维蛋白原与 GIIb-IIIa 结合，使血小板聚集，因此该受体缺陷易引起出血。

Glanzmann’s可与其他血小板功能紊乱如Bernard-Soulier综合征相区别，Bernard-Soulier综合征是一种以血小板减少伴巨大血小板为特征的先天性疾病，是由血小板表面GPIb复合体（vWF受体）缺乏所致。

其他较少见的血小板功能紊乱如Gray血小板综合征是由于血小板α-颗粒缺失，使血小板在外周血Wright染色上呈灰色所致。灰色血小板综合征显示除凝血酶和瑞斯托霉素外，大多数激动剂无聚集和分泌，电子显微镜检查将确诊（即无α颗粒）。

Glanzmann 血小板无力症的治疗是输注血小板，可以挽救生命。在重度危及生命的出血病例中，也使用了rVIIa（重组因子VIIa）。干细胞移植是唯一的治愈选择。对这样的患儿，建议使用医疗警报手环，并对家庭进行充分的教育，这点至关重要。

本病例研究由德克萨斯州休斯顿德克萨斯州儿童癌症中心Robyn Dennis, MD提交。

参考文献

Case Study: Intermittent Epistaxis in a Young Boy. American Society Of Hematology.
https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/child-intermittent-epistaxis

责任编辑：Jenny
排版编辑：Jenny

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