首页 > 文章详情

一例52岁乏力伴神经病变女性病例学习

2022年07月30日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

铜是人体内一种必需的微量元素，在人体内主要分布于肝、心、脾、肾、脑和血液中，其中约10%储存于肝内。铜在人体的新陈代谢过程中起着重要的作用。铜为构成含铜酶的重要成分。这些酶的主要功能是参与氧化还原反应、组织呼吸、铁的吸收和利用、红细胞生成、保持骨骼和胶原组织正常结构和功能等。铜主要在十二指肠近端吸收。缺铜的主要表现在缺铜性贫血、心血管受损、中枢神经受损等问题。以下通过一例52岁乏力伴神经病变女性病例学习，来复习缺铜性贫血。

微信图片_20220729214550.jpg

病例资料

现病史：

患者，女性，52岁，主诉“乏力伴劳力性呼吸短促”，在血液科门诊就诊。

既往史：

既往病史和手术史包括2型糖尿病并发糖尿病神经病变、高血压、5年前 Roux-en-Y 胃旁路手术后病态肥胖状态和阻塞性睡眠呼吸暂停。患者既往服用的药物包括氯噻酮（chlorthalidone）、二甲双胍（metformin）和加巴喷丁（gabapentin）。

体格检查：

患者双腿、双脚振动觉受损，Romberg试验阳性。

初步实验室检查：

血常规白细胞2.14 x 10⁹/L (范围4~10 x 109/L)，血红蛋白9.7 g/dL (范围12~15 g/dL)，血细胞比容27% (范围36%~47%)，血小板358 x 10⁹/L (范围150~400 x 10⁹/L)，平均红细胞体积106 fL (范围80~100 fL)，平均红细胞血红蛋白浓度34.3 g/dL (范围33~36 g/dL)，红细胞分布宽度(11.5%~14.5%)，网织红细胞(0.5%~1.5%)，铁蛋白(12~150 ng/mL)，B12 486 (130~700 ng/L)，叶酸(2~20 ng/mL)。

对比既往实验室检查的数据显示，患者的血红蛋白在过去两年内缓慢下降；铁蛋白和 B12 水平在间期多次处于参考范围内。但患者报告手臂和腿部麻木和刺痛的情况近期内明显加重。患者对此特别困扰，因为她的糖尿病在过去一年中得到了极好的控制，尽管如此，神经病变症状仍持续恶化。

提问

以下哪项是最佳的下一个检查诊断步骤？

A. 骨髓活检和骨髓穿刺

B. 脊髓MRI

C. 同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平

D. 重金属毒性筛查

E. 血清微量矿物元素评价

答案

E. 血清微量矿物元素评价

解释

该患者表现为缺铜性贫血、白细胞减少和脊髓神经病变。铜是参与造血和神经系统正常功能的多种酶的辅酶。从造血角度来看，铜缺乏导致干细胞分化和更新受损，血红素合成减少，导致贫血（可能是大细胞、正常细胞或小细胞）和中性粒细胞减少。血小板减少在铜缺乏时不常见。铜缺乏的最常见原因包括胃旁路手术、过量摄入锌（通常来自使用富锌义齿乳膏）和吸收不良肠病，如乳糜泻和囊性纤维化。在上述病例中，患者在5年前接受了 Roux-en-Y 胃旁路手术，这降低了她摄入和吸收铜的能力。除了更常用的 B12 测定和铁测定外，铜水平评价是接受胃旁路手术患者任何贫血评价的重要部分。在该病例中，除贫血和白细胞减少外，患者还出现进行性神经系统症状，既往（和不适当）将其视为糖尿病神经病变。

在全面的实验室评估（包括铜水平检测）之前进行骨髓活检和穿刺可能会导致血液科医生走上错误的道路——并可能有危险。铜缺乏患者的骨髓活检可能显示与骨髓增生异常难以区分的变化，事实上，在骨髓评价后，可能错误地给予这些患者该诊断。

B12 缺乏症的临床表现与铜缺乏症有相当大的重叠，某些临床情况可能导致或同时出现两种元素的缺乏（包括吸收不良状态和胃旁路术后）。由于 B12 缺乏更常见且更容易检测，因此重要的是要记住，在有相容病史的患者中也应检测铜缺乏。在 B12 水平处于临界值 (< 400 ng/L) 的患者中，检查同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平是适当的，以确保没有隐匿性缺乏状态。在上述病例中，该患者目前 B12 水平为486 ng/L，在过去两年中 B12 评价正常，使血清微量矿物质评价成为该提问的更好答案。

虽然考虑到患者的神经系统症状，脊髓 MRI 不会不合适，但不太可能提供统一的诊断能同时解释她的血液学和神经系统症状。重金属毒性，如铅中毒，可导致贫血和神经系统症状，尽管铅中毒的贫血是小细胞性的，但在该患者的临床病史中没有迹象表明她有铅暴露的风险。

该病例研究由宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学费城佩雷尔曼医学院的Hanny Al-Samkari,MD提交。

参考文献

Case Study: 52 Year-Old Woman with Fatigue and Neuropathy. American Society Of Hematology.

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/female-fatigue-neuropathy

责任编辑：Jenny
排版编辑：Jenny

领新版指南，先人一步>>

查看详情

2022年07月30日

李欣

海阳市中医医院 | 肿瘤科