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一例25岁红细胞增多症女性病例研究

2022年06月16日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

红细胞增多症是一种疾病状态,指的是外周血中的血细胞压积(即血液中红细胞的体积分数)和/或血红蛋白浓度升高。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×1012/L,血红蛋白>160g/L即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多。相对性增多可能是血浆容量减少导致,而绝对性增多则可能是由于红细胞数量增加导致。绝对性增多又可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后天获得性,后者通常即指真性红细胞增多症。临床上认为对于红细胞增多症患者而言,可能直到疾病晚期才会表现出明显的症状,因此在病程早期较为不易及时识别。以下通过一例25岁红细胞增多症女性病例研究,来复习较为罕见的一种红细胞增多症病例。

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病例资料

现病史:

患者,女性,25岁,印度种族。因流感样症状就诊于门诊,常规全血细胞计数显示血红蛋白和红细胞压积水平升高,拟“红细胞增多症”转诊于血液科。

既往史:

患者既往有手部变色以及慢性疲劳病史。患者曾在12岁时检查发现血红蛋白水平较高,但不确定原因。此外,患者无发热、盗汗、体重减轻、瘙痒或四肢灼热/发红症状。也无视物模糊或静脉血栓形成史,无吸烟史,无心脏或肺部疾病史,无已知的红细胞增多症或其他血液疾病家族史。无打鼾及白天嗜睡史。

体格检查:

检查显示静息时O2饱和度为80%,脉搏血氧饱和度显示中度活动时O2饱和度为60%,无淋巴结病或脾肿大证据。甲床和嘴唇呈蓝色变色。其余检查正常。

实验室检查:

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提问

以下哪一项检查最有助于诊断该患者红细胞增多症的原因?

A. JAK2 V617F突变检测

B. 动脉血气与血氧饱和度测定

C. 氧传感通路突变检测

D. 腹部/骨盆计算机断层扫描(CT)

E.p50氧解离曲线

答案

B. 动脉血气与血氧饱和度测定

解释

该患者代表了一例常染色体隐性1型高铁血红蛋白血症。这种疾病通常是由于细胞色素b5还原酶(cytb5r)缺乏所致,细胞色素b5还原酶通常有助于红细胞中高铁血红蛋白的减少。高铁血红蛋白是在血红素Fe2+被氧化为Fe3+时形成的,从而导致可逆性结合能力下降;因此,cytb5r的缺乏可引起高铁血红蛋白的积聚,不能有效地向组织输送氧气。与更严重且通常致命的2型高铁血红蛋白血症相反,这种形式的高铁血红蛋白血症通常仅与发绀相关。


1型高铁血红蛋白血症通常不需要治疗;但亚甲蓝可用于高铁血红蛋白水平极高或症状较多的患者,应指导受累患者避免接触可能引起高铁血红蛋白血症的药物。先天性高铁血红蛋白血症的其他较少见原因包括细胞色素b5缺陷和常染色体显性遗传血红蛋白M。

由于高水平高铁血红蛋白的光学干扰,尽管SaO2正常,但脉搏血氧饱和度通常会显示低SpO2。脉搏血氧饱和度上的SpO2与动脉血气上的PaO2之间的差异被称为“饱和间隙”,表明存在高铁血红蛋白血症。

高铁血红蛋白血症时p50氧解离曲线左移,但这种左移也可见于一氧化碳中毒和高亲和力血红蛋白变异体,因此答案E不正确。

虽然检测JAK2 V617F突变可能有助于寻找真性红细胞增多症(PV),但在无PV症状和促红细胞生成素水平升高的年轻患者中不太可能得出此诊断。


氧传感通路(如VHL和PHD2)的突变是先天性红细胞增多症的罕见但可能原因,但不表现为发绀。

腹部/骨盆CT有助于排除红细胞增多症的其他原因,如实体瘤,但不是评价疑似缺氧驱动红细胞增多症患者的首选方法。

 

该病例研究由明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所的Urshila Durani,MD,MPH提交。


参考文献

Case Study: 25-Year-Old Woman Referred to Clinic for Erythrocytosis

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/25yo-woman-erythrocytosis



责任编辑:Jenny
排版编辑:Jenny



 

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评论
2022年06月17日
刘海燕
丹东市人民医院 | 肿瘤内科
高铁血红蛋白是在血红素Fe2+被氧化为Fe3+时形成的,从而导致可逆性结合能力下降
2022年06月17日
王引舟
三明市永安总医院 | 血液肿瘤科
感谢分享,PV诊断还是有一些知识点的,这么年轻有可能是先天性,进一步了解基因谱很重要
2022年06月17日
王引舟
三明市永安总医院 | 血液肿瘤科
感谢分享,PV诊断还是有一些知识点的,这么年轻有可能是先天性,进一步了解基因谱很重要