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病例研究：55岁男性多发性骨髓瘤患者，预后意义不明

2022年04月12日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

多发性骨髓瘤 (MM) 是一种以浆细胞终末分化、浆细胞浸润骨髓以及血清和/或尿液中存在单克隆球蛋白（或免疫球蛋白片段）为特征的浆细胞病。其通常伴有溶骨性骨病、贫血及肾功能衰竭。以下病例研究重点关注1例55岁男性多发性骨髓瘤患者，预后意义不明。通过阅读下面的背景信息并做出正确的选择来测试您的知识。

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病历资料

现病史：

患者，男性，55岁，因“新发劳力性疲劳”就诊。

既往史：

其他方面良好，无明显既往病史。

实验室检查：

血常规检查发现其血红蛋白较低，为10.6 g/dL，MCV为92。中性粒细胞绝对计数为1.3 x 10³/ul，血小板为117 x 10⁹/ul。血生化提示血清铁蛋白、维生素B12和叶酸水平正常。肌酐为0.9 mg/dL，钙为9.2 mg/dL，白蛋白为3.8 g/dL。进行血清蛋白电泳，显示单克隆IgA蛋白为1.5 g/dL。骨骼检查显示颅骨和双侧肱骨的隐匿性溶解性病变，骨髓活检显示30%被异常出现的浆细胞累及，经CD138+免疫组织化学染色证实。

提问

请您对症状性多发性骨髓瘤做出诊断，并审查结果和患者的治疗需求。患者希望了解更多关于其预后和对治疗有反应的机会。您解释说，您正在等待一些额外的检查结果，这将帮助您回答他的问题。那么，以下哪种结果不会被认为是该新诊断多发性骨髓瘤患者的不良预后特征？

A．通过FISH检测（4，14）

B． β-2微球蛋白为7 mg/L

C．通过FISH检测t(11；14)

D．通过标准核型异常缺失13

答案

C．通过FISH检测t(11；14)

解释

多发性骨髓瘤(MM)患者的初步诊断检查应包括常规核型分析以及从骨髓穿刺获得的浆细胞的荧光原位杂交(FISH)。应评估FISH的高风险易位，包括t(4；14)（MMSET易位；其中75%表达FGFR3）、t(14；16)（MAF易位）和17p缺失（p53缺失）。通过标准核型存在13号染色体异常（13号染色体单等位基因丢失或其长臂13q缺失）也导致预后不良。然而，当仅通过FISH检测到13号染色体异常时，意义不太清楚，似乎不会带来相同的不良预后。有人认为，核型分析中del 13的检测是肿瘤克隆增殖率的替代指标。将细胞周期蛋白D1基因与IgH启动子并列的t(11；14)易位与多发性骨髓瘤中性至良好预后相关。此外，超二倍体核型在多发性骨髓瘤中也具有更有利的预后，并且是非超二倍体MM的独特生物学实体。

多发性骨髓瘤国际分期系统(ISS)采用β-2微球蛋白和血清白蛋白将患者分为Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ期。β-2微球蛋白水平≥5.5 mg/L将患者分类为III期疾病，常规化疗（约80%的研究患者）或前期高剂量化疗和自体干细胞移植（约20%的研究患者）的中位生存期为29个月。与此相比，Ⅰ期疾病（β-2微球蛋白<3.5 mg/L和血清白蛋白≥3.5 g/dL）患者的中位生存期为62个月。因此，ISS仍然是对MM患者进行分层的有力而简单的非遗传模型。然而，需要注意的是，ISS预后模型需要在新型药物时代进行验证，因为硼替佐米和来那度胺等药物可能克服该模型中的阴性预测因素。

目前，尚无标准建议对高风险患者的治疗不同于标准风险患者，但这是正在进行的临床研究的主题。值得注意的是，硼替佐米似乎可改善或消除这些历史上风险较高的特征（特别是13缺失和4；14易位）的预后意义，通常推荐作为此类患者诱导策略的一部分。迄今为止，来那度胺等免疫调节药物克服高风险特征的能力尚未得到明确显示。

重点

请注意，本病例研究的主要教学点是t(11；14)存在于套细胞淋巴瘤和多发性骨髓瘤中，它可能可以确定一个良好的预后组。

本病例研究由华盛顿大学Fred Hutchinson癌症研究中心血液学/肿瘤学Nicholas Burwick，MD，研究员提交。

参考文献

Case Study: 55-Year-Old Male With Multiple Myeloma and Prognosis of Undetermined Significance. American Society Of Hematology.

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/male-multiple-myeloma

责任编辑：Jenny
排版编辑：Jenny

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