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病例研究：一例24岁茶色尿液女性患者

2022年03月17日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

以下病例研究的重点是一名年轻女性，因尿液呈茶色就诊。通过阅读下面的背景信息并做出正确的选择来测试您的知识。

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病例资料

现病史：

患者，女性，24岁，高加索人种，因“间歇性茶色尿5天“就诊。

既往史：

患者的末次月经是两周前，周期规律。无肾结石、NSAID药物滥用、体重减轻、盗汗、发热、黑便、咯血等病史。

入院查体：

生命体征无异常。

实验室检查：

初步评价时，血常规CBC、尿液分析和肾脏超声正常，尿妊娠试验为阴性。几天后，患者出现黄疸伴腹痛。当时重复检查显示：WBC计数3600/mm³，血红蛋白4 g/dL，血小板计数189,000/mm³，MCV 75 fl，RDW 28，网织红细胞计数10.9%(N.V.=0.5~2.3%)，血清总胆红素7.5 mg/dL(N.V.=0.10~1.2 mg/dL)，间接胆红素5.5 mg/dL(N.V.=0.10~1.0 mg/dL)，AST 213 U/L，血清LDH 1500 U/L(N.V.=259~613 U/L)，血清结合珠蛋白<10 mg/dL。尿液分析显示血红蛋白尿。直接Coomb试验为阴性。肝脏B超示轻度肝肿大，无结石、胆管扩张、肝占位征象。外周血流式细胞术显示78%的红细胞CD55和CD59表达缺失。

提问

根据流式细胞术结果，您认为在这种情况下最适合使用的药物是什么？

A. Rituximab（利妥昔单抗）

B. Alemtuzumab（阿仑单抗）

C. Eculizumab（依库珠单抗）

D. Mepolizumab（美泊利单抗）

E. Ibritumomab（替伊莫单抗）

答案

C. Eculizumab（依库珠单抗）

解释

该患者的临床表现为阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的典型表现。PNH以血管内溶血和贫血为特征。PNH的其他表现可能包括血小板减少和粒细胞减少，反映造血异常，也可能与再生障碍性贫血同时发生。另一个特征是静脉血栓形成，尤其是腹内静脉血栓形成。

Eculizumab（依库珠单抗）于2007年3月被FDA批准用于减少PNH患者的溶血。它是一种人源化单克隆抗体，可与补体的C5成分结合并抑制红细胞表面的终末补体激活。治疗可能是终生的，因为eculizumab不影响潜在的异常造血。由于存在重度脑膜炎球菌感染的风险，因此在开始治疗前需接种脑膜炎球菌疫苗。Eculizumab的III期试验显示溶血、血栓形成、输血非依赖性显著降低，生活质量也改善。

PNH的潜在缺陷是红细胞对补体介导的裂解的易感性增加。这是因为缺少CD55和59，这是红细胞膜上的两种主要蛋白，可阻断其表面的补体激活。CD55和59的缺乏是由于糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚的丢失，这又是由于X染色体上的基因(PIG-a) 缺陷引起。由此可见，PNH是一种获得性克隆性疾病。

以往PNH以蔗糖裂解试验为筛选试验，经Ham试验证实。然而，由于可靠性、敏感性和特异性的提高，流式细胞术逐渐取代了这些功能检测。

Rituximab（利妥昔单抗）是一种直接针对B淋巴细胞上CD20抗原的单克隆抗体，通过抗体依赖性细胞毒介导细胞杀伤。主要用于滤泡性非霍奇金淋巴瘤(NHL)和弥漫性大B细胞NHL的治疗。

Alemtuzumab（阿仑单抗）与CD52结合，CD52是存在于B和T淋巴细胞表面的抗原。与CD52+细胞结合后，发生抗体依赖性白血病细胞溶解。用于B细胞慢性淋巴细胞白血病。

美泊利单抗是一种抗IL-5的人源化单克隆抗体，已在多种高嗜酸性粒细胞综合征（包括嗜酸性粒细胞性食管炎）和尽管使用类固醇但仍有持续气道嗜酸性粒细胞增多的，未得到控制的哮喘患者中发现有活性。

Ibritumomab（替伊莫单抗）用于治疗复发性或难治性滤泡性B细胞NHL，是鼠抗CD20单克隆抗体。然而，ibritumomab与螯合剂tiuxetan结合，后者作为钇-90(Y-90)的特异性螯合位点。因此，ibritumomab作为递送系统将放射性同位素导向靶细胞。

本病例研究由密西西比大学医学中心癌症研究所，Vikas Dembla, MD，提交。

参考文献

Case Study: 24-Year-Old Woman With Dark-Colored Urine. American Society Of Hematology.

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/woman-dark-colored-urine

责任编辑：Jenny
排版编辑：Jenny

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2022年03月17日

韩月仙

寿阳县人民医院 | 肿瘤内科

阵发性睡眠性血红蛋白尿是少见病