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病例学习：AML患者的最佳预后结局

2022年02月22日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

急性髓系白血病(AML)的预后受多种因素影响，如患者体能状态、年龄、前驱骨髓增生异常综合征(MDS)过程、化疗方案、常见实验室检测指标、白血病细胞免疫分子表达、骨髓造血微环境、基因表达水平、对化疗药物反应性等，但能够在临床上指导制订治疗方案的因素仍很少。因此研究影响疾病预后的因素，对指导临床个体化治疗及预后分析起着至关重要的作用。以下病例重点关注一名既往健康的32岁男性，因“全身瘀斑和心悸2天“就诊，无其他伴随症状。通过阅读下面的背景信息并做出正确的选择来测试您的知识。

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病例资料

现病史：

患者，男性，32岁，因“全身瘀斑和心悸2天“就诊，无其他伴随症状。

既往史：

既往体健，否认重大疾病史，本次发病前否认使用任何药物。

体格检查：

心动过速，心率（HR=110)，全身多发性瘀斑，其余体格检查和系统审查无明显异常。

实验室检查：

全血细胞计数(CBC)显示：白细胞计数2.4x10³/μl，血红蛋白9.5 g/dL，红细胞压积28，平均红细胞体积98.6 fl，血小板计数13x10⁹/μl，中性粒细胞绝对计数1.2x10³/μl，外周血原始细胞20%。疑似诊断为急性白血病。患者被转诊至血液科，进行了骨髓穿刺活检，并确诊为急性髓系白血病(AML)。患者中期细胞遗传学检查为正常男性核型。血液科医生安排了额外的分子检测，以指导该患者的预后分层。

提问

以下哪些结果提示该患者诱导化疗后的最佳预后结局？

A. 细胞质核磷蛋白-1(NPM-1)阳性，FMS样酪氨酸激酶-3(Flt-3)内部串联重复(ITD)阳性

B. 细胞质NPM-1阴性，Flt-3 ITD阳性

C. 细胞质NPM-1阳性，Flt-3 ITD阴性

D. 细胞质NPM-1阴性，Flt-3 ITD阴性

答案

C．细胞质NPM-1阳性，Flt-3 ITD阴性

解释

NPM-1:

核仁磷酸蛋白-1(Nucleophosmin-1，NPM-1)是由位于染色体5q35.1上的NPM-1基因编码的核质蛋白，具有中心体组装、调节蛋白穿梭于核膜、控制核糖体生物合成、调节AFR/p53抑制途径等多种功能。它通常定位于核仁，但NPM-1基因突变导致NPM-1蛋白(NPM-1c)的细胞质定位是由于288和290两个关键色氨酸缺失的组合，这改变了NPM远离核仁的定位以及在C末端产生一个新的Rev-型核输出序列。具有NPM-1细胞质定位的原发性AML患者通常具有正常的细胞遗传学。NPM-1c的存在可以是化疗后无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)的良好预后标志物。

Flt-3:

FMS样酪氨酸激酶-3(Flt-3)是在正常造血干/祖细胞中发现的受体，在正常造血干/祖细胞存活、增殖和分化中具有重要意义。Flt-3受体的异常可能包括近膜结构域的内部串联重复(ITD)或酪氨酸激酶结构域的突变（D835或I836）。Flt-3 ITD突变的存在与较差的EFS和OS有关。Döhner及其同事分析了入组AML HD93和AML HD98-A试验的核型正常的≤60岁患者的诱导化疗结果。结果表明，只有在没有Flt-3 ITD突变的情况下，NPM-1突变才能预测更好的诱导化疗反应和OS的改善。

以上病例学习由克利夫兰诊所的Ramon V. Tiu,MD,BS提交。

参考文献

Case Study: Finding the Best Prognostic Outcome in a Patient With AML. American Society Of Hematology.

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/aml-prognostic-outcome

责任编辑：Jenny
排版编辑：Jenny

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