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2026 ESMO | LBA94 TRACERx研究：采用错误校正血浆全基因组测序实现个体化及不依赖肿瘤组织信息的微小残留病检测

10月26日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

Session Type

Proffered Paper session

Session Title

Proffered paper 1: Basic science and translational research

摘要号

LBA94

英文标题

Error-corrected plasma whole-genome sequencing for personalised and tumour-agnostic minimal residual disease detection in TRACERx

中文标题

TRACERx研究：采用错误校正血浆全基因组测序实现个体化及不依赖肿瘤组织信息的微小残留病检测

讲者

Jonathan C. Wan（London, United Kingdom）

背景

既往TRACERx研究已证实，基于肿瘤组织信息的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在评估非小细胞肺癌（NSCLC）患者根治性治疗后的微小残留病（MRD）方面具有预后价值（Abbosh等，2023；Black等，2025）。本研究旨在评估采用错误校正全基因组测序（WGS）进行基于肿瘤组织信息的MRD检测，以及不依赖肿瘤组织信息的游离DNA（cfDNA）纵向分析的可行性。

方法

研究采用Ultima Genomics公司的ppmSeq错误校正WGS技术，对前瞻性TRACERx队列中73例早期NSCLC患者的纵向血浆样本进行分析，并在前瞻性丹麦IMPROVE队列的50例Ⅱ～Ⅲ期结直肠癌（CRC）患者中进行验证，其中25例患者出现疾病复发。研究分别开展基于肿瘤组织信息及不依赖肿瘤组织信息的MRD分析。

结果

在73例NSCLC患者的固定时间点分析中，检测到的ctDNA比例最低达百万分之2.1（2.1 ppm）。在检出ctDNA的样本中，ctDNA比例中位数为667 ppm（四分位距[IQR]：13～5781 ppm），其中16%（11/69）的阳性检测结果对应的ctDNA比例低于10 ppm。

MRD检出与较短的无复发生存期（RFS，HR=9.81，P=3.2×10⁻⁹）和总生存期（OS，HR=5.04，P=9.6×10⁻⁶）显著相关。在校正病理分期、组织学类型及辅助化疗因素后，MRD检出与较短RFS的关联仍然显著（HR=8.53，P=1.5×10⁻⁷）。此外，研究还对不依赖肿瘤组织信息的循环突变特征进行了定量分析。

在CRC队列中，ppmSeq对50例患者开展的固定时间点ctDNA分析显示，ctDNA检出与较短的RFS显著相关（HR=5.45，P=5.29×10⁻⁵）。在25例出现疾病复发的患者中，18例（72%）检出ctDNA。

在未接受辅助化疗的患者中，由于术后ctDNA状态不受后续辅助治疗的影响，ppmSeq对疾病复发的区分能力优于微滴式数字PCR（ddPCR），两者的受试者工作特征曲线下面积（AUC）分别为0.93和0.70（P=0.03）。

结论

错误校正血浆WGS可用于早期NSCLC及CRC患者的MRD检测，最低可检出ctDNA比例为2.1 ppm。通过在单一全基因组检测平台中整合基于肿瘤组织信息的MRD检测与不依赖肿瘤组织信息的分子特征分析，该技术有望为术后ctDNA监测提供更全面的检测策略。

责任编辑：肿瘤资讯-Yume
排版编辑：肿瘤资讯-Yume