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腱鞘大学丨 “罕见被看见，破局迎新生”丨罕见骨与软组织肿瘤综合诊疗与协同保障学术研讨会圆满落幕

10月20日

来源：肿瘤资讯

2026年10月14日，中国罕见病联盟、海南罕萌医学公益基金会主办的“罕见骨与软组织肿瘤综合诊疗与协同保障学术研讨会”在北京成功举办。本次会议深度聚焦硬纤维瘤（DT）与腱鞘巨细胞瘤（TGCT）两大罕见骨与软组织肿瘤的规范化诊疗演进、创新靶向药物突破及医疗保障体系建设。会议汇聚了国内顶尖骨与软组织肿瘤专家等，围绕疾病诊疗痛点与行业发展方向展开深入交流探讨，为推动我国罕见骨与软组织肿瘤诊疗水平提升、多维度政策支持保障、创新药物可及性改善搭建了高水平的学术交流平台。

大会主席致辞

会议伊始，首都医科大学附属北京积水潭医院牛晓辉教授发表开幕致辞。牛教授指出，DT和TGCT虽属良性或交界性肿瘤，但较强的局部侵袭性和高复发率长期困扰患者，临床极为棘手。破解这一困局，既需内外科医疗手段革新，更离不开药事管理与卫生经济学专家的协同赋能。推动多维度政策支持保障、创新药物可及、让患者快速且可负担地获得有效治疗，正是本次会议的核心初衷。

图片 1.png 牛晓辉教授

从“被动手术”到“精准靶向”：全球首创尼罗司他破局DT未满足临床需求

第一学术环节由北京大学肿瘤医院樊征夫教授带来了题为《硬纤维瘤诊疗变革与机遇——从疾病认知到精准干预的探索之路》的专题报告：

疾病负担与政策缺口：DT又称韧带样纤维瘤病（DF）、侵袭性纤维瘤病（AF），在WHO 2026分类中属于交界性肿瘤，不转移但浸润周围组织，易复发。全球年发病率约5/100万，好发于20~44岁，育龄期女性约占70%。误诊率30%~40%，平均确诊延迟4年，≤30岁达7年。肿瘤压迫重要脏器或大血管可危及生命，死亡风险为常人1.3倍。患者长期承受疼痛、功能障碍、抑郁（超77%伴睡眠障碍）及经济重负。DT尚未纳入国家罕见病目录，亟需政策关注。
MDT诊疗演进与未满足需求：DT诊断需结合病史、增强MRI、粗针活检及基因检测。目前一线治疗已从“手术至上”转向“主动监测”，初治手术与主动监测的5年无事件生存（EFS）率无显著差异（60% vs 55%，HR=1.28），而术后5年复发率高达24%~77%。监测后进展者以系统治疗为主，但传统NSAIDs、激素、化疗及TKI普遍存在证据有限、毒性大或超适应症等瓶颈。近年来，Wnt与Notch通路的深入研究，为DT精准靶向治疗提供了理论突破口。
靶向破局：尼罗司他循证突破：全球首创口服γ-分泌酶抑制剂尼罗司他通过阻断Notch受体活化抑制肿瘤增殖。全球Ⅲ期DeFi研究显示：尼罗司他（150 mg, BID）较安慰剂降低疾病进展或死亡风险达71%（HR=0.29, P<0.001）；客观缓解率（ORR）达41%（安慰剂组8%），中位缓解时间缩至5.6个月；第10周期患者报告结局（PRO）结果提示显著改善疼痛、特异性症状、躯体/角色功能及生活质量（均P≤0.001）。4年随访ORR升至45.7%。不良反应多为1~2级，且78%卵巢毒性可消退。该药已获NCCN 1类首选推荐及DTWG、CSCO指南认可，在欧美获批后于2026年6月获我国NMPA上市受理，法国Deni队列（ORR 60%）等真实世界数据亦验证了其卓越疗效。

最后总结指出，我国DT患者存量不容忽视，应通过罕见病政策提升疾病的综合管理，尼罗司他在缩瘤、镇痛、恢复功能及安全性方面表现优异，为患者带来了真正的靶向福音。

樊征夫教授

大咖论道（一）：多维共探硬纤维瘤疾病负担与协同保障破局之路

第一轮讨论由华中科技大学同济医学院附属协和医院陈静教授主持，多位临床专家、政策学者及患者代表围绕“DT临床负担与未满足需求”及“多方协同改善医疗保障”展开交流。

首都医科大学附属北京积水潭医院刘巍峰教授指出，DT常因不当手术导致残障畸形，临床面临“无专属药可用”的困境。需加强医患宣教避免盲目手术，期盼尼罗司他早日在国内上市并开展更多中国研究。
北京大学人民医院汤小东教授表示，DT已从“切了复发、复发再切”的外科困局转向内科药物综合治疗。尼罗司他开启了新篇章，未来仍需长期随访以明确最佳剂量、维持周期、停药时机及作用机制。
中山大学肿瘤防治中心张星教授谈到，既往化疗毒性大、传统TKI疗效有限，尼罗司他兼具高效缓解与良好安全性。呼吁政府、基金会与企业联动推动医保准入与慈善援助，并积极开展新药临床试验。
中山大学肿瘤防治中心王晋教授指出，随着尼罗司他上市推进，DT治疗将迎来新局面。因DT编码不属于恶性肿瘤，无法享受门特报销，亟需将其纳入罕见病及慢病管理范畴。
北京大学肿瘤医院李舒教授剖析了四类特殊群体痛点：臀部DT儿童易致骨盆倾斜与脊柱侧弯；育龄女性面临手术缺损与妊娠刺激肿瘤进展的生育两难；肢体屈窝侧DT缩瘤后仍可能加重关节牵拉，团队证实药物联合康复牵拉训练可安全改善功能；FAP相关DT发病率为常人800~1000倍，呈家族聚集且易伴发肠癌。
北京大学药学院史录文教授提出两点建议：一是推动DT纳入《国家罕见病目录》，借助罕见病协作网提升早诊率，并以政策激励新药研发与“三医”协同；二是构建涵盖基本医保、商保及“惠民保”的多层次医疗保障体系，破解支付难题。
患者代表徐女士分享了抗病历程。作为曾热爱徒步雪山的北大毕业生，2025年11月确诊DT，肿瘤压迫肺部带来的剧痛与呼吸受限让她在海拔3000米雪山脚下止步。在李舒教授指导下，她拒绝盲目手术。面对国内无药上市及跨国寻药数十上百万元的重负，她恳切呼吁：“群体虽小，但不应被忽视。期盼政策认定能把同情变成保障，让患者便利、可负担地用上对的药。”

在讨论环节尾声，陈静教授进行了总结。她指出，结合各位临床与政策专家的深入剖析及患者代表的发声，DT在各个维度上均已符合国家卫健委纳入罕见病目录的标准。强调即使在部分知名医院，非专科医生对DT仍存在治疗误区，陈教授呼吁将DT纳入国家罕见病目录，让这一罕见群体真正被看见、被了解，从而全面带动规范化诊疗的普及与国家医保、经济扶助等各项保障政策的落地。

从“反复开刀”到“精准保功能”：中国原研匹米替尼破局TGCT临床困境

会议第二篇章由首都医科大学附属北京积水潭医院徐海荣教授作题为《TGCT治疗策略再思考——观察、手术与系统性治疗的精准选择》的报告：

外科手术的困境与代价：TGCT（旧称PVNS）常被误认为普通滑膜炎而分散就诊。全球研究证实，TGCT术后5年无复发率仅55%，复发再手术10年无复发率仅10%。手术代价沉重，而且易遗留重度骨关节炎。徐教授展示了两例病例：一例上胫腓联合TGCT多次复发包绕血管最终截肢；另一例31岁舞蹈演员因颅颈交界区TGCT行切除融合固定术，虽完整切净肿瘤却永久丧失转颈功能，断送职业生涯。
中国原研匹米替尼破局：我国学者牵头研发的CSF-1R抑制剂匹米替尼已于2025年12月获批。治疗3个月即实现早期应答（ORR 41%），24周时达到主要研究终点，ORR达54%；2025年ESMO公布的14.3个月随访数据中，ORR跃升至76.2%，4例达CR，症状与功能持续改善且安全性良好。

徐教授呼吁临床精准权衡疾病与治疗代价，期盼政策支持助力匹米替尼早日纳入医保。

徐海荣教授

大咖论道（二）：精准权衡与可及保障——TGCT全病程管理新视野

第二轮讨论由上海市第六人民医院杨庆诚教授主持，多位临床专家、政策学者及患者代表围绕TGCT的“治疗选择、观察边界、长期管理及协同保障”展开探讨。

复旦大学附属肿瘤医院严望军教授表示，靶向新药正推动外科向“主动观察与全程管理”演进，需向运动医学等非肿瘤科普及规范理念。针对匹米替尼，建议建立患者登记数据库以摸清底数、测算费用，联动药企、医保与慈善共付，并探索疗程及联合治疗策略。
天津市天津医院刘艳成教授指出，对弥漫型有症状患者应首选药物保关节，手术退居次选；无症状者可观察，但需警惕炎症与含铁血黄素对软骨的潜在损伤。团队通过随访群实施长期管理，未来可探索症状控制后的“弹性用药/药物假期”策略。
浙江大学医学院附属第二医院林秾教授指出，过度追求彻底切除而牺牲力学结构会加速关节退变。他结合两位真实患者案例（一位因经济困难出组停药，一位虽经济宽裕却因排斥长期服药而执意再次手术）强调，临床决策需融入人文关怀，结合患者家庭、经济与文化背景个体化定制。
北京大学人民医院谢璐教授提出两点思考：一是干预时机前移，亟需建立评估滑膜与软骨潜在损伤的早期评分体系，避免出现畸形才用药；二是停药策略，临床观察到用药后MRI信号由亮变暗（提示活性降低），未来能否以信号暗化比例作为减量、停药及重回观察的量化指标，值得深入探索。
北京大学药学院史录文教授指出，TGCT此前已纳入《第二批罕见病目录》，这为提升诊疗能力及减轻患者负担提供了极大助力，未来在提高可支付性与真实世界研究上仍需各方共同努力。
患者代表祝女士分享了作为35岁TGCT患者及志愿者的体会。她确诊3天内即匆忙手术，术后才通过学习建立客观认知，并通过网络帮助病友。她讲述了病友因脚踝巨大肿块奔波、转岗、放弃运动甚至截肢的困境。现场聆听规范诊疗与医保利好趋势后，她倍感振奋，期盼新药早日普及，助力病友回归正常生活。

杨庆诚教授在讨论小结中指出TGCT给患者生活与工作带来的压力巨大，重塑疾病认知至关重要，同时对本环节所有临床专家、政策学者及患者代表的精彩分享表示诚挚感谢。

大会总结

会议尾声，大会主席首都医科大学附属北京积水潭医院牛晓辉教授进行了深刻总结：

让“罕见被看见”，打通政策闭环：本次跨界会议阐明了“目录制管理”与“有病有药”的政策逻辑。TGCT纳入罕见病目录并迈向医保可及打造了样例，全体参会同道可将该诊疗保障路径复制推广至DT领域，推动其早日纳入国家罕见病目录。
倾听患者心声，凝聚纯洁力量：本次会议中，患者分享的诊疗经历引发了与会临床工作者的共情与深思。牛教授提出建议，鼓励患者通过规范渠道合理表达诊疗诉求，选择具备专业资质的医疗服务与社工服务团队合作，与国家罕见病诊疗与保障政策的发展方向保持一致。
从“有药可用”迈向“精准去药化”：在科学家研发新药、政策专家解决可及之后，临床医生需通过真实世界数据探索药物与手术的协同次序、最佳周期及安全停药指征，避免终身服药。相信在多方团结攻坚下，必将彻底征服此类罕见肿瘤！

责任编辑：肿瘤资讯-古木
排版编辑：肿瘤资讯-Vicky

10月21日

雷红艳

平遥兴康医院 | 肿瘤科

感谢分享受益匪浅

10月21日

张晓妮

荣成市人民医院 | 其他

感谢分享，获益良多

10月21日

李晓红

平遥兴康医院 | 肿瘤科

罕见被看见，破局迎新生