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2026 WCLC | 组织与液体非小细胞肺癌活检中MTAP缺失患病率分析

08月31日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

Session Type

Mini Oral

Session Title

MO05. Evolving Pathological Grading and Molecular Profiling for Lung Cancer Risk Stratification and Treatment

摘要号

MO05.03

英文标题

Analysis of MTAP Loss Prevalence Between Tissue and Liquid Non-Small Cell Lung Carcinoma Biopsies

中文标题

组织与液体非小细胞肺癌活检中MTAP缺失患病率分析

讲者

Christian Rolfo, Dr.

讲者机构

The Ohio State University

背景

从实体瘤组织和液体活检中检测纯合性缺失及拷贝数变化通常具有挑战性，需要稳健的检测方法和分析流程。MTAP缺失是一种新兴生物标志物，用于指导包括非小细胞肺癌（NSCLC）在内的多种肿瘤类型中PRMT5和MAT2A抑制剂的临床试验。在晚期NSCLC中，估计多达三分之一的患者可能无法获得近期组织活检以支持全面基因组分析（CGP）。本研究分析了基于CGP检测的实体瘤NSCLC组织活检（TBx）中MTAP缺失的患病率，并将其与在类似平台上检测的液体活检（LBx）中观察到的患病率进行比较。

方法

采用基于杂交捕获的CGP技术，使用FoundationOne®CDx检测法对93,968例NSCLC组织样本及使用FoundationOne®Liquid CDx检测法对21,598例NSCLC液体活检样本进行分析。每份液体活检样本的ctDNA肿瘤分数（TF）作为实验室专业服务进行报告，其确定基于非整倍性和单核苷酸多态性等位基因频率的评估，方法如先前所述（doi: 10.1158/1078-0432）。

结果

TBx样本中MTAP缺失的患病率为16.3%，与既往通过FISH和IHC检测的报告率相似（10.1016/j.lungcan.2024.107963）。LBx中MTAP缺失的检出率，在不考虑TF截断值的情况下，所有样本为2.5%；在TF≥20%时，则高达15.0%。随着TF截断值的增加，LBx中MTAP缺失的检出率相应升高，在TF≥10%时接近TBx中观察到的患病率。完整结果见表。

结论

MTAP缺失是一类新型合成致死疗法的重要新兴生物标志物，该疗法正在包括NSCLC在内的多种疾病中开展研究。准确量化MTAP缺失的患病率对于精确界定疾病的自然史及支持未来临床试验研究至关重要。本研究数据表明，在不考虑TF的情况下，TBx NSCLC样本中MTAP缺失的患病率为16.3%，而所有LBx样本中为2.5%。然而，我们还显示，LBx中MTAP缺失的患病率随TF截断值的增加而升高，并在TF≥10-20%时接近TBx的水平，这确立了稳健的CGP检测方法在TBx和LBx NSCLC标本类型中实现准确检测的实用性。