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2026 SGO 中国之声 | 中国 BRCA 生殖系突变卵巢癌患者发病年龄的差异：对预防性切除手术时机的意义

04月15日

来源：肿瘤资讯

既往研究已报道了不同 BRCA 突变类型和结构域的卵巢癌患者在预后、对含铂化疗及 PARP 抑制剂反应方面的差异；然而，发病年龄尚未得到系统研究。目前指南建议 BRCA1 和 BRCA2 突变携带者应分别在 40 岁和 45 岁之前接受预防性输卵管-卵巢切除术（RRSO）。北京大学第三医院的一项研究旨在分析中国 BRCA 生殖系突变卵巢癌患者诊断时的年龄分布，并探讨携带者进行 RRSO 的最佳时机。

研究正文

研究人员分析了 467 例 BRCA1 生殖系突变患者、152 例 BRCA2 生殖系突变患者以及 351 例无生殖系突变患者的诊断年龄与突变特征之间的相关性。

分析结果显示，BRCA1 携带者的平均诊断年龄为 52.7 岁，BRCA2 携带者为 57.8 岁，两者均与非携带者组（55.0 岁）有显著差异。在 BRCA1 携带者中，4.9% 在 40 岁之前发生卵巢癌，而 4.6% 的 BRCA2 携带者在 45 岁之前发病。在中国高频 BRCA1 突变患者中，40 岁前发病的比例分别为：c.5470_5477del 为 3.4% (1/29)，c.981_982del 为 7.1% (1/14)，c.2572C>T 为 7.7% (1/13)，c.283_286del 为 0 (0/12)，且所有 c.283_286del 携带者均在 45 岁后确诊。

BRCA1 错义突变患者的发病年龄早于其他突变类型（49.7 ± 7.7 岁 vs. 53.0 ± 8.8 岁，p=0.02），其中 11.4% (4/35) 在 40 岁前确诊。与其它区域相比，BRCA1 的 BRCT 结构域突变显示出在 40 岁前更早发病的趋势（7.9% vs. 4.3%，P=0.17）。将 BRCA1 突变按 500-bp 间隔分层显示，突变位于 1000–1499 bp 区域的携带者（n=32）诊断时间较晚，且均在 40 岁之后（55.6 ± 11.3 岁 vs. 52.5 ± 8.5 岁，P=0.049）。突变位于 RAD51-BD 和 DBD 功能结构域的 BRCA2 携带者诊断时间早于位于其他区域的携带者（56.8 ± 8.2 岁 vs. 59.8 ± 7.7 岁，P=0.03），其中 9.0% (9/91) 在 45 岁前发生卵巢癌，而所有突变位于这些结构域之外的患者均在 45 岁之后确诊。

总体而言，BRCA1 错义突变携带者倾向于在更早的年龄发生卵巢癌，提示需要更早进行 RRSO 。相反，突变位于 BRCA1 1000–1499 bp 区域或位于 BRCA2 RAD51-BD 和 DBD 结构域之外的携带者发病较晚，提示可以考虑延迟 RRSO 。这些发现仍需在更大规模的队列中进行验证。

责任编辑：肿瘤资讯-lcm
排版编辑：肿瘤资讯-lcm

04月16日

郭飞

丰城矿务局总医院 | 外科

BRCA1 错义突变携带者倾向于在更早的年龄发生卵巢癌，提示需要更早进行 RRSO

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李明德

阳谷县七级镇中心卫生院 | 中西医结合科

掌控治疗时机，尤为重要！

04月15日

袁景山

满城第二中医医院 | 肿瘤内科

BRCA1 错义突变携带者倾向于在更早的年龄发生卵巢癌，提示需要更早进行 RRSO 。