【2025 ASH 鉴研之道】AI驱动血液学革命：从“虚拟细胞”到智慧诊疗

Shannon McWeeney教授首位登场，以“医疗AI革命：从概念炒作到临床应用”为题，为整个会议奠定了审慎而务实的基调。McWeeney教授指出，当前医疗AI领域存在显著的“应用鸿沟”——大量投资并未转化为切实的临床效益，而由炒作驱动的过早临床应用甚至可能危及患者安全。

McWeeney教授强调，评估AI不应止步于模型精度，而应聚焦于其能否转化为可临床转化的应用。为此，McWeeney教授提出了一个核心评估三角：技术的可推广性（能否在不同人群中得到验证）、系统的融合度（能否融入现有临床工作流与监管体系）以及用户的接受度（能否获得临床医生的理解与信任）。为将这一理念具体化，McWeeney教授展示了一个原创的“血液学AI计分卡”框架。

McWeeney教授以外周血涂片细胞预分类这一相对成熟的应用为例，说明其在计分卡各项指标上均表现优异。该应用的临床需求明确（快速分诊）、证据扎实、风险可控，且关键的“人机协同”设计确保了病理学家保留最终决策权。与此形成鲜明对比的，是宣称能为每位急性髓系白血病（AML）患者提供“最佳治疗方案”的所谓“一站式”基础模型。McWeeney教授指出，鉴于AML患者的高度异质性、临床数据的非标准化特征以及错误决策的潜在高风险，此类应用目前仍主要处于研究探索阶段，是当前需要警惕的炒作代表。
McWeeney教授总结道，真正的机遇属于目标聚焦、范围清晰、具有坚实证据支持且为临床整合而精心设计的AI解决方案。

随后，Vijay G. Sankaran教授将视角转向基础科学前沿，生动阐释了AI如何成为加速科学发现的催化剂。Sankaran教授演讲的核心是“虚拟细胞”（Virtual Cell）这一前沿概念——即利用多组学数据构建细胞的数字模型，从而在计算机模拟中预测细胞行为、模拟遗传扰动并高效生成可验证的假设。

Sankaran教授以自身团队在胎儿血红蛋白调控和克隆造血领域的经典研究为例，揭示了传统遗传学从关联性发现到功能性验证的漫长周期。为系统性突破非编码变异功能解读的瓶颈，其团队开发了名为“FINDER”的AI框架。该框架利用深度学习模型，整合单细胞多组学与遗传精细定位数据，能够规模化地将非编码变异映射至特定细胞类型的基因调控元件，推断其潜在靶基因，并构建基因调控网络。

应用FINDER，团队不仅高效地自动化重现了此前通过大量试验才发现的、与克隆造血保护作用相关的MSI2基因关键调控变异，更在新的疾病场景中证明了其强大发现能力。例如，在骨髓增殖性肿瘤的遗传易感性研究中，FINDER成功将疾病风险信号定位至造血干细胞这一关键细胞状态，并系统性地预测了多个候选致病变异的功能靶点。Sankaran教授强调，AI的目的并非取代实验，而是作为一个强大的假设生成引擎，极大压缩从遗传关联到生物学机制的探索周期，为发现全新的治疗靶点开辟了革命性路径。

Sanam Loghavi教授从临床诊断实践出发，深刻剖析了血液病理学面临的现实挑战与AI带来的变革机遇。Loghavi教授指出，即便在已实现数字化的病理科，血液病理学因需高分辨率扫描骨髓涂片等特殊要求，其数字化进程仍相对滞后。同时，病理医生在综合形态学、流式细胞术、细胞遗传学及分子信息时，长期面临人力短缺、观察者间差异及人类固有的认知局限等挑战。

通过一系列具体案例，Loghavi教授展示了AI的赋能价值。在鉴别原发性血小板增多症（ET）与纤维化前原发性骨髓纤维化（pre-PMF）时，AI通过量化巨核细胞形态与空间分布，并结合网状纤维染色的定量分析，显著提升了诊断的一致性与风险分层的准确性。在骨髓增生异常综合征（MDS）的风险评估中，AI对CD34+原始细胞的精准识别与计数，有望克服人工评估的主观性与不精确性，从而优化以原始细胞百分比为核心的国际预后积分系统。同样，在多发性骨髓瘤（MM）的诊断中，AI对CD138+浆细胞的自动定量分析，能够更可靠地区分意义未明的单克隆丙种球蛋白病、冒烟型骨髓瘤及活动性骨髓瘤，从而直接影响治疗决策。

Loghavi教授进一步介绍了其团队的突破性探索，即仅基于骨髓活检切片常规H&E染色形态学特征的深度学习模型，在预测MDS患者总生存期和转化为AML的风险方面，其效能已接近需要整合临床、血液学及遗传学等多参数的国际预后评分系统（IPSS-M）。

Loghavi教授展望未来的诊断范式将是AI作为核心分析引擎，无缝整合所有多模态数据，自动生成结构化、可操作的智能报告，并直接关联至潜在的治疗方案与临床试验匹配，从而将病理学家从重复性劳动中解放出来，专注于最复杂的整合分析与最终决策。

最后一位出场的Karandeep Singh教授将视角提升至整个医疗系统的宏观运营层面，探讨了AI从试点项目走向规模化集成所面临的挑战与实施策略。Singh教授区分了两类关键应用，一种是预测型AI，用于在资源约束下精准识别高风险人群；另一种是生成式AI，用于支持或自动化临床工作流，以减轻医务人员的负担。

Singh教授以一款曾广泛应用的脓毒症预测模型为例，揭示了其因将“广谱抗生素使用”这一治疗行为本身作为预测因子，而陷入循环论证的逻辑陷阱。该案例直接推动了相关监管审视角度的更新与模型的重构，凸显了独立、严格的外部评估对于保障患者安全至关重要。

在Singh教授所在的加州大学圣地亚哥分校，AI已被深度整合入系统运营。Singh教授团队开发的“AI病历阅读器”，能够自动化完成对脓毒症管理等质量指标所需的海量病历审查，将医护人员从繁重的文书审核工作中解放出来，使其能更专注于基于AI提炼的信息进行质量改进。

更具前瞻性的是，Singh教授团队正在试点应用直接面向患者的语音AI助手，用于自动化术前用药核对与健康教育，以应对普遍的人力资源挑战。Singh教授强调，成功的AI不在于追求最前沿的算法，而在于精准定位真正可由技术解决的临床或运营痛点，并构建一个涵盖临床、伦理、信息学、患者体验等多部门的协同体系，确保解决方案兼具鲁棒性、公平性与可扩展性。

本次专题研讨会清晰地表明，AI对血液学的赋能是一场贯穿“基础研发-诊断优化-临床实践”的深刻变革。四位讲者从不同维度共同传递出一个核心共识：AI的核心价值不在于替代人类专家，而在于增强其能力、扩展其认知边界、并释放其专注于更高价值工作的潜力。

未来，血液学的智能化转型将更加依赖于跨学科、跨机构的深度协作。生物学家、临床医生、病理学家、统计学家等必须携手，共同致力于开发严谨、透明、公平且真正能嵌入临床工作流的AI工具。从加速解密疾病生物学本质，到实现高度个体化的精准诊断与治疗，再到构建更高效、更具韧性的智慧医疗系统，AI正引领血液学迈入一个以数据与智能为核心驱动力的全新时代。