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H3K27M突变胶质瘤复发治疗破局:多药联合方案逆袭缩瘤!骨髓抑制管理实战经验分享

11月21日
来源:肿瘤资讯
患者信息

患者男,30岁,未婚。

主诉

弥漫中线胶质瘤2周期化疗后3周。

病史描述

现病史:2023年12月因双眼斜视就诊。影像学示右侧丘脑-三脑室及脑干占位。2024年1月行脑室-腹腔分流术,2月行开颅肿瘤切除术,病理确诊弥漫中线胶质瘤(H3K27变异型,WHO4级)。随后接受多周期化疗(贝伐珠单抗+伊立替康+替莫唑胺等)和放疗(52.2Gy/29f)。期间出现症状性癫痫,抗癫痫治疗有效。2024年11月病情进展调整方案为贝伐珠单抗+替尼泊苷+替莫唑胺。2025年7月再次进展,调整化疗方案为贝伐珠单抗+去水卫矛醇+洛莫司汀,调整后病灶缩小;化疗后出现骨髓抑制(白细胞及血小板减少),经治疗后恢复。本次入院为化疗后3周复诊。

相关检查

体格检查:

  • 身高:[176]cm,体重:卧床,KPS评分:[50]。

  • 神经系统:神志不清,右枕部见长约[15]cm手术疤痕。双上肢肌力[4-级],双下肢肌力[2级],病理反射未引出。

  • 心肺腹:无异常体征。

辅助检查:

  • 病理学(2024-03-07):弥漫中线胶质瘤,H3K27变异型(WHO4级)。

  • 分子检测(2024-03-07):H3F3A K27M突变,TP53突变,MGMT非甲基化。

  • 影像学(2025-08-06):头颅MRI示脑干及双侧丘脑病灶较前缩小,幕上脑室轻度扩张。

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图 头颅MRI(左:2025年7月17日;右:2025年8月6日)

临床诊断

主要诊断:弥漫中线胶质瘤复发(H3K27变异型,WHO4级)

其他诊断:脑水肿、症状性癫痫、白细胞减少、血小板减少、便秘、过敏性皮炎。

治疗经过

[2025-07-18] ➤ 第1周期化疗方案:贝伐珠单抗(100mg d1) + 去水卫矛醇(40mg d4-6) + 洛莫司汀(80mg d7);化疗后复查MRI示病灶较前明显缩小。

[2025-08-11] ➤ 第2周期化疗方案:贝伐珠单抗(200mg d1) + 去水卫矛醇(40mg d2-4);化疗后出现白细胞及血小板减少(骨髓抑制)。

[2025-08-12至08月底] ➤ 对症处理:肌苷注射液升白、血小板生成素升板治疗,血象恢复正常。

[2025-09-02] ➤ 复查评估:一般状态可,准予出院。

病例讨论和总结

诊断要点

  • 青年男性进行性神经功能障碍起病,术后病理确诊H3K27M突变弥漫中线胶质瘤。

  • 影像学动态监测提示复发进展(2025年7月病灶进展)。

治疗亮点

  • 创新性采用"贝伐珠单抗+去水卫矛醇+洛莫司汀"联合方案,治疗后病灶显著缩小。

  • 骨髓抑制管理及时有效,避免严重并发症。

经验教训

  • 化疗后需每周监测血常规,警惕延迟性骨髓抑制。

  • 放疗期间癫痫发作需鉴别肿瘤进展或放射性损伤

临床启示

  • 多药联合方案(抗血管生成药+烷化剂)对复发胶质瘤可能有效。

  • 骨髓抑制管理应早期介入升白/升板治疗,降低感染出血风险。


责任编辑:肿瘤资讯-明小丽
排版编辑:肿瘤资讯-明小丽


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