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【2025CSH】聚焦MDS诊断与鉴别诊断的挑战与前沿

10月01日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

京华金秋，万众瞩目。中华医学会第十九次血液学学术会议于2025年9月12日~14日在北京盛大召开。

秉承“传承·创新·融合·卓越”之崇高精神，本次大会将融汇全球血液学前沿智慧，贯通基础研究、临床实践与成果转化的完整链条。不仅如此，大会还致力于铸就国家级的学术交流殿堂，打造世界瞩目的“中国窗口”，在思想的碰撞与交融中，为健康中国宏伟蓝图谱写壮丽新篇。在会议上，骨髓增生异常综合征（MDS）的精准诊断与鉴别诊断成为一大热点议题。

为帮助大家进一步掌握MDS领域的新进展，【肿瘤资讯】特将该专场的精彩内容整理如下，以飨读者。

MDS诊断核心：立足排除性诊断，整合多维证据

会议指出，MDS的诊断首先是一个排除性诊断。在确诊前，必须系统排除其他可能导致血细胞减少及病态造血的因素，如B12/叶酸缺乏、药物影响、自身免疫性疾病、病毒感染（HIV、肝炎病毒）、以及再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）等疾病。
确立MDS诊断需抓住几个关键环节：

持续性血细胞减少：这是诊断的起点，需排除其他继发性因素。
病态造血：通过骨髓涂片和活检，寻找一个或多个谱系的病态造血证据，是诊断的形态学基石。
辅助检查：流式细胞术可用于免疫表型分析，而遗传学特征，包括染色体核型分析、FISH和以二代测序（NGS）为代表的基因突变检测，已成为诊断和预后分层不可或缺的工具。
克隆性证据：遗传学异常是证实肿瘤克隆性的直接证据，尤其对于小于50岁的年轻患者，寻找克隆性标志尤为关键。

一个规范的MDS诊断流程应包括全面的病史采集、体格检查，以及一系列从基础到前沿的实验室检测，确保诊断的准确性

核心挑战：低增生性MDS与再生障碍性贫血(AA)的精准鉴别

低增生性MDS（Hypo-MDS）与AA的鉴别是临床实践中的核心难点，两者均可表现为全血细胞减少和骨髓增生低下。会议内容强调了几个关键鉴别点：

病理形态：AA的骨髓虽增生减低，但残存的造血细胞及间质无明显病态，而非造血细胞易见。相比之下，Hypo-MDS即使在增生低下的背景下，仍可找到明确的病态造血证据，如红系可见双核、核浆发育不平衡，粒系可见“类Pelger-Huet”异常等。
骨髓活检：胸骨柄等部位的骨髓活检对于鉴别诊断具有重要价值。一项研究数据显示，高达**42.6%**的初诊“AA”患者，在经过仔细的骨髓病理评估后，最终被修正诊断为Hypo-MDS。这一修正显著影响预后判断，因为数据显示Hypo-MDS患者的生存率显著低于AA患者。

分子时代的洞见：基因突变谱解析克隆演进之谜

随着NGS技术的普及，基因突变分析为AA与MDS的鉴别提供了新的维度。约24%的AA患者可检测到至少一个髓系基因突变，而MDS患者的这一比例高达80%。尽管存在重叠，但优势突变基因有所不同，如U2AF1, SF3B1, TP53等更常见于MDS。

另外，在AA患者中携带髓系克隆，其意义需结合具体突变基因来判断。研究发现，携带PIGA, BCOR, BCORL1等突变的AA患者，对免疫抑制治疗（IST）反应更好，OS和PFS更长。相反，携带DNMT3A, ASXL1, TP53, RUNX1等“MDS样”突变的患者，预后更差，且在5年内约有15-20%的患者会演变为MDS。因此，精准的基因分型对判断AA患者的疾病演进风险和选择治疗策略至关重要。

剥丝抽茧：LGL的诊疗思路

LGL是另一个易与MDS混淆的疾病，尤其当其表现为慢性中性粒细胞减少时。LGL好发于中老年，约25%-50%的患者表现为中性粒细胞减少，常伴随自身免疫性疾病，如类风湿关节炎（RA）。

而诊断LGL的关键在于识别并证实外周血或骨髓中克隆性大颗粒淋巴细胞的存在。其诊断手段包括：

形态学：在血涂片中可见典型的LGL细胞形态。
免疫分型：通过流式细胞术分析T细胞或NK细胞的异常表型，如T-LGL常见的CD3+, CD8+, CD57+等。
克隆性证实：TCR基因重排分析是证实T-LGL克隆性的金标准。

总结

本次会议的报告深刻揭示了MDS诊断的复杂性与系统性。在临床实践中，血液科医生需如“侦探”般，通过整合临床、形态、免疫及分子遗传学等多维度信息，抽丝剥茧，才能在众多表现相似的疾病中做出精准判断。特别是在Hypo-MDS与AA的鉴别诊断中，分子标志物的应用正深刻改变着疾病的认知、风险分层和治疗选择，引领我们进入一个更加精准的个体化诊疗时代。

责任编辑：Cherry
排版编辑：Cherry

10月02日

王金淼

绥中县医院 | 肿瘤内科

感谢分享，受益匪浅

10月02日

陈宁

南京康爱医院 | 肿瘤科

好好学习天天向上

10月02日

李国君

冀中能源峰峰集团有限公司总医院 | 血液肿瘤科

聚焦MDS诊断与鉴别诊断的挑战与前沿