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循证有例｜少见却关键！乳腺经典型腺样囊性癌罕见肝转移病例的启示

09月28日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

乳腺腺样囊性癌（Adenoid cystic carcinoma of the breast, ACCB）是三阴性乳腺癌中一种罕见且独特的亚型，在所有乳腺癌中占比仅 0.06%-0.1%。该癌症预后通常较好，可分为经典型、实体型和高级别转化型三种亚型。其中，经典型最为常见，生物学行为恶性程度最低，转移罕见；而实体型和高级别转化型患者更易发生局部复发和远处转移。本文通过一例乳腺经典型腺样囊性癌出现罕见肝转移的病例，梳理其诊治全过程，并结合文献探讨其临床特点、诊疗策略及当前管理进展，旨在为临床医生提供对该罕见转移类型的诊疗参考。

病例介绍

患者为 70 岁女性，因“右上腹疼痛 1 个月”于 2024 年 3 月就诊。

乳腺疾病诊疗史

2016 年 2 月，患者因右侧乳腺外上象限可触及肿块接受肿块切除术，术中冰冻切片提示浸润性癌，遂行改良根治术。术后常规病理检查显示：肿瘤组织可见由双层上皮细胞和肌上皮细胞构成的典型筛状结构，外层基底样细胞围绕充满嗜酸性基底膜样物质的假腺腔（图 1A）；清扫的 12 枚腋窝淋巴结中 1 枚存在转移，肿瘤大小为 1.2cm×0.8cm×1.6cm。免疫组化结果：雌激素受体（ER）阴性、孕激素受体（PR）阴性、人表皮生长因子受体 2（HER-2）评分为 0、CD117 阳性（图 1B）、p63 阳性（图 1C）、E-钙粘蛋白阳性。结合组织形态学特征及免疫表型，病理诊断为 Ⅱ 级乳腺腺样囊性癌。

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图 1 乳腺病灶及肝转移灶的组织病理学特征
（A）苏木精 - 伊红染色示典型筛状结构，由双层上皮 - 肌上皮细胞构成，外层基底样细胞围绕含嗜酸性基底膜样物质的假腺腔（原始放大倍数，×200）；（B）CD117 阳性（×200）；（C）p63 阳性（×200）；（D）苏木精 - 伊红染色示少量条索状上皮细胞巢，大小一致，呈腺管状、巢状排列（×100）；（E）CD117 阳性（×100）；（F）p63 阳性（×100）；（G）PR 弱阳性（约 1%；×400）；（H）ER 阴性（×400）；（I）HER2 阴性（×400）

术后治疗方案：3 周期氟尿嘧啶（500mg/m²）、表柔比星（100mg/m²）、环磷酰胺（500mg/m²）静脉输注联合化疗，序贯 3 周期多西他赛（100mg/m²）静脉输注化疗，每周期 21 天；另接受 25 次局部放疗。

甲状腺疾病诊疗史

2019 年，患者甲状腺细针穿刺活检结果为 Bethesda Ⅵ 类，于中南大学湘雅医学院附属株洲医院行甲状腺全切术。术中见颈气管前淋巴结肿大（最大直径约 1.5cm），左侧颈部 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ 区淋巴结肿大（最大直径约 2.0cm），遂追加左侧颈部淋巴结清扫术。术后病理提示左侧峡部附近乳头状甲状腺癌（大小 0.8cm×0.5cm×0.2cm），清扫淋巴结无转移，术后未行放化疗。

肝转移相关诊疗

术后患者常规行胸部影像随访，2020 年 10 月 CT 未见异常，但未行腹部影像学检查。2024 年 3 月腹部 CT 显示肝脏多发低密度灶，部分病灶边界不清，中央见无强化坏死区（图 2A），提示恶性肿瘤转移。行肝穿刺活检，可见纤维组织中少量条索状上皮巢，细胞大小较一致，呈腺管状和巢状生长，提示恶性（图 1D）。肝组织免疫组化结果：CD117 部分阳性（图 1E）、p63 阳性（图 1F）、PR 约 1% 弱阳性（图 1G）、ER 阴性（图 1H）、HER-2 评分为 0（阴性，图 1I）、E-钙粘蛋白阳性、肝细胞阴性、细胞角蛋白 19（CK19）阴性、甲状腺球蛋白阴性、甲状腺转录因子-1（TTF-1）阴性。结合临床病史、形态学及免疫表型，确诊为乳腺腺样囊性癌肝转移。

诊疗经过

经多学科讨论，制定晚期乳腺癌挽救治疗方案。2024 年 3 月起，患者接受静脉输注白蛋白结合型紫杉醇（150mg/m²）联合口服卡培他滨（1000mg/m²）化疗，21 天为 1 周期，共 6 周期。

治疗反应：2 周期化疗后，患者右上腹疼痛减轻；2024 年 5 月（2 周期后，图 2B）、7 月（5 周期后，图 2C）复查腹部 CT，评估均为部分缓解；7 月完成 6 周期化疗，10 月随访 CT 显示肝转移灶略有缩小（图 2D），病情稳定，生活质量良好，仍在随访中。

图 2 肝脏腹部计算机断层扫描（CT）影像
（A）2024 年 3 月：肝脏多发低密度病灶，部分边界模糊，内部见低密度无强化坏死区；（B）2024 年 5 月：2 周期挽救性辅助化疗后，评估为部分缓解；（C）2024 年 7 月：5 周期挽救性辅助化疗后，维持部分缓解；（D）2024 年 10 月：6 周期辅助化疗后，仍维持部分缓解

随访内容：每3个月行腹部 CT（监测肝转移及新病灶）、乳腺 X 线 + 胸部 CT（评估局部复发、转移及肺部受累）；每3个月行肝功能、全血细胞计数、肿瘤标志物（癌胚抗原、CA15-3）检测；定期体格检查、症状评估及生活质量评估（身体功能、心理状态、社会参与）。

讨论

临床特点与诊断要点

ACCB属罕见三阴性乳腺癌，占比 0.06%-0.1%，淋巴结转移率 <2%，远处转移率 2.2%，常见转移部位为肺。2020 年 WHO 将其分为经典型（最常见、转移率低）、实体型、高级别转化型（后两者易复发转移）。病理分级依细胞结构及实体成分比例：Ⅰ 级（无实体区）、Ⅱ 级（实体成分≤30%）、Ⅲ 级（实体成分> 30%，预后差），本例为经典型Ⅱ级，术后出现肝转移罕见。

诊断金标准为组织病理学+免疫组化：ACCB 由上皮、肌上皮、基底样细胞构成，CD117（腔面上皮）与 p63（肌上皮/基底样细胞）共表达为特征（95% CD117 阳性、85% p63 阳性，常见乳腺癌不表达）。本例乳腺病灶符合典型结构与免疫表型，肝转移灶通过排除原发性肝癌、甲状腺癌确诊。

治疗策略与争议

ACCB的治疗目前尚无共识，保乳手术+术后放疗为常规推荐方案，辅助放疗可提升 5 年癌症特异性生存率 4.3%，保乳手术 10 年生存率优于改良根治术；辅助化疗获益不明，部分患者无法获益，且因无 HR、HER-2 表达，对内分泌及常规靶向治疗不敏感。

罕见突变或为靶点：部分 ACCB 存在异柠檬酸脱氢酶 [NADP (+)] 2、成纤维细胞生长因子受体 2 突变，可用enasidenib、erdafitinib；30% 实体型存在 NOTCH 突变，或为潜在靶点。本例采用三阴性乳腺癌化疗方案，虽有效但存在过度治疗可能，临床需依患者情况个体化制定方案，且需大样本研究明确最佳策略。

小结

乳腺经典型腺样囊性癌肝转移罕见，但其发生会严重影响患者预后。临床医生需警惕乳腺腺样囊性癌患者术后出现的新发症状（如本例中的腹痛），及时完善相关影像学检查及病理活检，避免漏诊或误诊。在治疗方面，需结合患者病理亚型、分级等因素，综合考虑手术、放疗、化疗等治疗手段的适用性，避免过度治疗。未来需更多研究明确该疾病的生物学特征、转移机制及最佳治疗方案，为临床诊疗提供更有力的依据。

参考文献

Huang X, Ou Y, Tang L, et al. Rare hepatic metastasis in classical adenoid cystic carcinoma of the breast: A case report. Oncol Lett. 2025;30(5):495. Published 2025 Aug 25. doi:10.3892/ol.2025.15241

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-zxy

09月30日

刘蕊

华北理工大学附属医院 | 肿瘤内科

好好学习天天向上

09月29日

李云龙

磐石市医院 | 乳腺外科

学习临床病例，获益良多，谢谢分享。

09月28日

吴枫阳

湖北省肿瘤医院 | 消化内科

乳腺经典型腺样囊性癌罕见肝转移