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罗静教授:好药早用,伊那利塞获批推动PIK3CA基因突变检测临床价值全面落地

05月08日
整理:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

近年来,随着精准医学理念的不断深入,乳腺癌治疗策略正逐步向更为精细化的方向发展。尤其在激素受体阳性(HR+)、HER2阴性(HER2-)晚期乳腺癌治疗领域,PIK3CA基因突变作为重要的分子标志物,正在重塑临床治疗格局。针对该突变的靶向治疗药物伊那利塞的问世与获批,进一步凸显了基因检测在乳腺癌管理中的关键地位。基于此,【肿瘤资讯】特邀四川省人民医院罗静教授,围绕PIK3CA基因突变检测与临床治疗流程优化展开深入解析。

基因检测作为治疗决策前提,推动精准诊疗全面落地

罗静教授:基于INAVO120研究的结果,NCCN乳腺癌临床实践指南已将伊那利塞联合治疗方案列为PIK3CA基因突变的激素受体阳性(HR+)、HER2阴性(HER2-)晚期乳腺癌的一线治疗Ⅰ类推荐[1]。同时,中国2024年版《晚期乳腺癌规范诊疗指南》也将伊那利塞联合治疗纳入为原发性或继发性内分泌耐药、HR+/HER2-晚期乳腺癌一线治疗的可选方案(1B)[2]

国内外指南的一致共识,进一步明确了PIK3CA基因突变检测在临床实践中的重要性与必要性。对于这类患者,应尽早进行PIK3CA基因突变检测,以指导更加精准的靶向治疗选择。

同时,2025版《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识》也应运而生。该共识系统性地梳理了PIK3CA基因突变检测的关键问题,重点涵盖检测流程的优化、常见与罕见突变位点的解析、检测质量控制要求以及多位点突变的临床意义等内容[3]。这一共识的发布将有助于推动我国检测流程的规范化,提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供更加坚实的基础和指导。

优化治疗路径,促进跨学科协同合作

罗静教授:伊那利塞的应用无疑将对内分泌耐药且PIK3CA突变的HR+/HER2-晚期乳腺癌的传统治疗路径带来显著优化。通过基因突变检测,临床医生可以在治疗决策制定前精准筛选出适合伊那利塞联合治疗的患者,从而为患者提供新的治疗选择,显著改善预后,减少因无效治疗而造成的时间和经济成本浪费。

此外,伊那利塞的问世也加速了基因检测在临床实践中的普及,这一变化也促进了肿瘤科、病理科等多学科之间的信息共享与协作。多学科融合不仅能够提升治疗效率,也为未来跨学科研究奠定了坚实的基础,从而推动HR+/HER2-晚期乳腺癌精准治疗体系的持续发展。

倡导“早检测、早干预”,科学制定治疗策略

罗静教授:首先,应实现“尽早检测”。在HR+/HER2-晚期乳腺癌的整个治疗过程中,生物标志物的检测应贯穿始终。准确诊断是制定科学治疗决策的基础。考虑到PIK3CA基因突变在疾病进展中的预后价值,以及INAVO120研究结果显示,PIK3CA突变患者可显著获益于伊那利塞的治疗,因此,在一线治疗前进行PIK3CA突变检测的必要性日益凸显。

目前,已发布的2025版《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识》也明确指出:对于HR+/HER2-的局部晚期或转移性乳腺癌患者,建议在一线治疗前常规开展PIK3CA基因检测。该推荐证据质量高、推荐强度强,强调了规范化检测在精准治疗中的核心作用。

其次,应坚持“好药早用”的原则。伊那利塞作为我国首个、目前唯一获批的高选择性PI3Kα抑制剂&突变体降解剂,在国际与国内权威指南中均被推荐作为PIK3CA突变患者的一线治疗首选方案。根据最新指南建议,推荐联合CDK4/6抑制剂哌柏西利与氟维司群,共同构建一线治疗策略,从而最大化治疗效果,为患者带来更优生存获益。

参考文献

[1] National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Breast Cancer. 2025 Version 2.
[2] 国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会, 等,中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会. 中国晚期乳腺癌规范诊疗指南(2024版)[J]. 中华肿瘤杂志,2024,46(12):1079-1106.
[3] 中华医学会病理学分会, 中国临床肿瘤学会病理专家委员会, 国家病理质控中心. 中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)[J]. 中华病理学杂志, 2025, 54(2): 120-125.

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专家简历

专家介绍

罗 静
主任医师,硕士生导师

四川省人民医院乳腺专病中心主任
中国临床肿瘤学会乳腺癌专家委员会委员
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会委员
中国医师协会外科学分会乳腺外科专家组委员
中华医学会肿瘤学专委会乳腺学组青委委员
中国健康管理协会乳腺健康管理分会常务理事
四川医疗卫生与健康促进会乳腺病学专委会主任委员
四川省女医师协会乳腺专委会副主任委员
四川省抗癌协会乳腺专委会青年委员会副主任委员
四川省医师协会乳腺专委会青年委员会副主任委员

责任编辑:肿瘤资讯-Kelly
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评论
05月09日
范艳玲
金乡县人民医院 | 血液肿瘤科
对于HR+/HER2-的局部晚期或转移性乳腺癌患者,建议在一线治疗前常规开展PIK3CA基因检测。
05月09日
王达俭
景德镇市第一人民医院 | 呼吸内科
拓展知识面,辅助临床。
05月08日
仲美玲
沭阳县中心医院 | 肿瘤内科
好好学习天天向上