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2024 ESMO 中国之声丨张晨教授：原发性免疫豁免部位淋巴瘤的分子生物学研究

09月09日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2024欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会即将于西班牙巴塞罗那盛大召开，大会将一如既往为肿瘤领域带来最新前沿进展与诊疗理念，为改变临床实践、探索研究风向等提供学术交流平台。
当前，ESMO官网已公布了部分摘要的详细内容，其中北京大学肿瘤医院张晨教授的一项关于原发性免疫豁免部位淋巴瘤的分子生物学研究成功入选Mini oral专场，在国际舞台唱响了中国之声，引起国内外广泛关注与讨论。【肿瘤资讯】特此整理，以飨读者。

摘要号：814MO

英文标题：Molecular biology study of primary immuno-privileged lymphomas

中文标题：原发性免疫豁免部位淋巴瘤的分子生物学研究

研究类型：Mini oral session: Haematological malignancies

讲者：北京大学肿瘤医院张晨

研究背景

原发性免疫豁免部位淋巴瘤是一种在第五版世界卫生组织（WHO）分类中新近提出的罕见亚型，主要发生在如中枢神经系统、睾丸和玻璃体视网膜区域等免疫豁免部位。目前对于器官特异性的结外淋巴瘤是否具有共同的分子生物学特征或免疫环境的研究非常有限。本研究的主要目的是识别这些淋巴瘤特有的遗传学改变和致癌途径，并探索它们之间的相似性和差异性。

研究方法

首先，研究人员利用目标外显子测序（TES）（来自Phoenix试验的可用数据）或全外显子组测序（WES）（来自中国多中心回顾性标本），全基因组测序（WGS）和RNA测序，识别中枢神经系统、睾丸、乳腺和淋巴结的特异性遗传学改变和表达谱。然后，研究人员使用生物信息学工具对数据进行分析。

研究结果

在本研究中，共纳入了来自四个医疗中心的286例弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者，包括192例免疫豁免部位淋巴瘤（IP-LBCL，其中包括125例原发性睾丸DLBCL和67例原发性中枢神经系统DLBCL，以及94例原发性乳腺DLBCL）。

在分子生物学方面，本研究对139例DLBCL患者进行了WES检测，对127例进行了WGS检测，包括作为对照组的62例IP-LBCL和64例DLBCL患者。

IP-LBCL的基因突变谱与原发性乳腺DLBCL相似。与systemic DLBCL相比，MYD88、CD79B、PIM1、IGLL5和OSBPL10是所有三个亚型中常见的高频复发基因。根据基于自开发的优化算法进行的分子分型，IP-LBCL和原发性乳腺DLBCL主要被归类为MCD和BN2亚型。BN2亚型的预后相对较好，5年无进展生存（PFS）率和总生存（OS）率分别为61.00%和81.45%。其他亚型的总体5年PFS率和OS率分别为54.81%和73.94%。

研究结论

IP-LBCL和原发性乳腺DLBCL表现出独特的临床和病理特征，通常预后较差，尤其是那些起源于中枢神经系统的DLBCL。总体而言，本研究所发现的分子和生物学特征为IP-LBCL和原发性乳腺DLBCL提供了潜在的治疗靶点。

责任编辑：Mathilda
排版编辑：Mathilda