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中山大学肿瘤防治中心徐瑞华院长、骆卉妍教授团队：基于cfDNA甲基化标志物的多癌早筛研究

06月02日

来源：中山大学肿瘤防治中心

2024美国临床肿瘤学会（ASCO）年会即将于5月31日~6月4日在芝加哥举行。全世界顶尖的肿瘤学专家将齐聚一堂，发布最前沿的临床肿瘤学研究成果。本次大会上，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华院长、骆卉妍教授团队与吉因加合作开展的基于甲基化液体活检的多癌早筛技术成果将通过壁报的形式展出。

癌症仍是全球主要死亡原因之一，而早期筛查是实现及时治疗、降低死亡率的关键措施。本研究基于最新研发的GM-seq技术，针对外周血cfDNA进行甲基化检测，建立了多癌早期检测(MCED, Multi-Cancers Early Detection)和癌症信号起源(CSO, Cancer Signal Origin)模型，以实现食管癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌和卵巢癌的早期筛查。研究共纳入1407名受试者（包括癌症757例，健康人群650例）随机分为训练集（989例）和验证集（418例）。在训练集中，多癌早筛技术可以检出71.9%的癌症患者，综合特异性高达99.1%，Top1（首要溯源器官）和Top2（首要和次要溯源器官）的预测准确率高达92.1%和95.3%。验证集中，在99.0%的综合特异性下，本技术仍可检出74.9%的癌症患者，Top1和Top2的预测准确率高达88.2%和92.9%。此外，在训练集和验证集中，I-IV期敏感性分别可达到46.6%、68.5%、76.6%、94.1%和51.8%、66.7%、83.6%、91.1%。研究证实基于cfDNA的多癌早筛技术在八种癌症的早期检测中具有优异性能，有望成为现有癌症筛查手段的有力补充。

骆卉妍教授

Poster Session Abstract 3043

专家简介

徐瑞华

中国医学科学院学部委员，中山大学肿瘤防治中心主任、医院院长、研究所所长，华南恶性肿瘤防治全国重点实验室主任，医学博士，教授，博士生导师

中国医学科学院学部委员
中国临床肿瘤学会理事长
中国抗癌协会副理事长
中国抗癌协会靶向治疗专委会首届主任委员
中国抗癌协会化疗专委会候任主任委员
中国临床肿瘤学会肠癌专委会主任委员
《Cancer Communications》主编，研究生教材《肿瘤学》主编，本科生教材《临床肿瘤学》主编。

以通讯或第一作者在国际顶级期刊JAMA、Nature Medicine、Nature Materials、Cancer Cell、Lancet Oncology等发表SCI论文200余篇，入选科睿唯安（Clarivate Analytics）全球高被引科学家，连续入选中国高被引学者榜单。以第一完成人获国家科技进步二等奖2项、全国创新争先奖1项、省部级一等奖6项、何梁何利基金科学与技术进步奖、吴阶平医药创新奖、谈家桢临床医学奖及CSCO年度成就奖。入选国家百千万人才工程、全国先进工作者、国务院特殊津贴专家、南粤百杰人才培养工程、国家卫生计生突出贡献中青年专家等人才项目。

骆卉妍

主任医师，博士生导师
中山大学肿瘤防治中心内科二区区长

2021 获“人民好医生金山茶花计划”胃癌领域杰出贡献专家
第六届“国之名医-优秀风范”
中国抗癌协会胃癌专业委员会青委会副主任委员
广东省临床医学学会消化肿瘤综合治疗青委会主任委员
广东省医学教育协会肿瘤学专业委员会副主任委员
广东省精准医学应用学会肿瘤综合治疗分会副主任委员
广东省临床医学学会食管肿瘤专委会副主任委员
在国内外期刊发表文章70余篇，并以第一/共一作者在JAMA、Nature materials、Nature Medicine、Lancet Oncology、Science transnational medicine、Annual of oncology 等杂志上发表SCI论文。荣获国家科技进步奖二等奖、中华医学会科技进步一等奖、教育部科技进步一等奖、中国医学科学院“2021年度重要医学进展”奖、

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