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《非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）》发布，共达成13条共识意见

03月28日

来源：中华肿瘤杂志

中国肺癌人群中约82%为非小细胞肺癌，表皮生长因子受体（EGFR）基因则是中国肺癌人群中最常见的驱动基因突变（51.7%～54.4%）。近年来靶向治疗特别是EGFR酪氨酸激酶抑制剂的快速发展及广泛应用显著提高了中国肺癌患者的生存时间及生存质量。EGFR基因20号外显子插入突变（EGFR ex20ins）在中国非小细胞肺癌患者中发生率约为0.3%～2.9%，居EGFR基因突变第3位，目前已有多个针对性靶向药物研发。然而EGFR ex20ins的变异类型众多，具有高度分子异质性，检测难度较高，临床检测需进一步规范。明确EGFR ex20ins检测临床意义、适用人群及不同检测方法优劣势，规范报告内容，对提高EGFR ex20ins检测准确性具有重要意义。

针对EGFR ex20ins检测的实际问题，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组和中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会结合国内外多中心研究及临床实践经验，组织专家讨论并制定了非小细胞肺癌EGFR ex20ins检测临床实践中国专家共识（2024版），以期指导临床EGFR ex20ins检测实践。

此次，《非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）》共达成13条共识意见，具体如下。

共识意见 1

EGFR ex20ins是EGFR基因致病突变亚型之一，其空间结构和疗效反应都不同于经典突变（推荐级别：强推荐）。

共识意见 2

EGFR ex20ins阳性患者从针对经典突变的EGFR-TKI治疗中获益有限，已有多个新型特异性靶向治疗药物显示可使EGFR ex20ins阳性患者显著获益，因此检测EGFR ex20ins能够为治疗方案选择提供依据（推荐级别：强推荐）。

共识意见 3

拟接受靶向治疗的肺浸润性腺癌（或包含腺癌成分的NSCLC）患者需进行包含EGFR ex20ins在内的EGFR检测（推荐级别：强推荐）。

共识意见 4

经活检组织病理学证实为非腺癌的晚期NSCLC 患者可推荐进行包含EGFR ex20ins在内的EGFR检测（推荐级别：推荐）。

共识意见 5

EGFR ex20ins的检测方法优先推荐NGS（推荐级别：强推荐）。

共识意见 6

基于PCR的检测可作为EGFR ex20ins的常规检测方法，但目前我国临床可用的PCR试剂盒因为引物覆盖严重不足，对于肺癌驱动基因的检测存在漏检风险，包括可能漏检大量的EGFR ex20ins类型，需要进行迭代升级。对于PCR检测驱动基因全阴性的患者，建议在条件允许的情况下使用NGS进行复测（推荐级别：推荐）。

共识意见 7

优先使用经病理学评估合格的肿瘤组织石蜡样本或细胞学样本（推荐级别：强推荐）。

共识意见 8

在无法获取合格的组织或细胞学样本的情况下，可以考虑体液标本；对体液检测结果显示驱动基因阴性的患者，建议重新评估组织和其他样本活检的可行性，条件允许应进行复测（推荐级别：推荐）。

共识意见 9

基因检测报告中统一使用规范化命名，中文全称：EGFR 20号外显子插入突变；英文全称：EGFR exon20 insertion；缩写：EGFR ex20ins（推荐级别：强推荐）。

共识意见 10

EGFR ex20ins包括3种不同的变异形式：插入（英文全称：insertion；缩写：ins）、片段重复（英文全称：duplication；缩写：dup）、缺失插入（英文全称：deletion-insertion；缩写：delins）；对于EGFR ex20ins所有的变异形式都需要报告（推荐级别：强推荐）。

共识意见 11

建议在检测报告中注明具体的突变亚型，以更好地指导临床治疗。建议将所有检测到的变异形式作为Ⅰ类突变，即具有明确临床意义的变异（推荐级别：推荐）。

共识意见 12

由于同一种变异形式可能会有不同的命名方式，特别是dup/ins和delins/>，建议在同一变异形式具有多个命名方式的情况中，优先使用dup及delins，而非ins及>，可以在检测报告中同时备注可能的其他命名方式（推荐级别：推荐）。

共识意见 13

PCR检测报告中建议标注“仅针对试剂盒覆盖突变亚型，阴性结果不除外罕见或少见突变亚型”，并在附录内容中列出试剂盒覆盖的亚型（推荐级别：强推荐）。

责任编辑：Nydia
排版编辑：nydia

参考文献

中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组, 中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会. 非小细胞肺癌表皮生长因子受体20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）[J]. 中华肿瘤杂志, 2024, 46(3):179-188. DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20230905-00125.

免责声明：本文中公布的临床实践专家共识内容由专家组成员依据现有医学证据及实践经验共同讨论形成，以帮助相关人员进行NSCLC EGFR ex20ins检测决策，其中的内容可能不够全面或不够充分。医学知识发展迅速，在本共识产生到发表期间均可能出现新的证据，而这些可能并没有体现在本共识中。另外，因检测流程复杂、实验室条件差异以及患者之间存在个体差异等可能影响检测决策或结果，因此，本共识中内容的采用应结合检测条件、政策许可以及专业人员的独立专业判断。对本共识内容的使用是自愿的。专家组成员明确否认对文中所提及的任何产品具有商业性目的。专家组对因使用本共识内容而造成的或与之相关的任何人身伤害或财产损失，或任何错误或遗漏不承担任何责任。