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中国BRCA种系突变筛查专家共识

03月28日

来源：中国肿瘤杂志

BRCA是重要的抑癌蛋白，由 BRCA 基因编码。 BRCA 基因（包括 BRCA1 和 BRCA2 ）的种系致病突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中，特别是已有肿瘤家族史的高风险人群中， BRCA 基因检测可以发挥预防性管理作用，有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的 BRCA 种系突变检测方案逐步落地，检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作，完善中国人群中种系突变筛查的工作流程，本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会，采用循证医学方法，在文献检索的基础上，对目前在人群中开展 BRCA 种系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见，并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式，对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改，最后形成了《基于中国人群的 BRCA 种系突变筛查专家共识（2024年版）》，以期为中国人群的 BRCA 种系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。

通信作者 ：卢仁泉（lurenquan@126.com）

通信作者 ：郭玮（guo.wei@zs-hospital.sh.cn）

通信作者 ：关明（guanming88@shmu.edu.cn）

原文标题 ：基于中国人群的 BRCA 胚系突变筛查专家共识（2024年版）

原文参见 ：中国癌症杂志. 2024;34(2):220-234.

名词规范与争议：种系？胚系？

种系细胞和种系突变在胚胎形成之前就已存在，而胚胎内既存在种系细胞，也存在体细胞。因此，根据全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学名词、遗传学名词、细胞生物学名词、海峡两岸遗传学名词、动物学名词，“种系”不应称为“胚系”。

种系

英文：germ line
学科：医学_医学遗传学
来源：全国科学技术名词审定委员会. 医学名词第三分册. 北京:科学出版社. 1995.

种系

英文：germline
定义：多细胞动物中能繁殖后代的一类细胞的总称。包括单倍体配子以及最终能分化成配子的原始生殖细胞。
学科：遗传学_发育遗传学
来源：全国科学技术名词审定委员会. 遗传学名词. 北京:科学出版社. 2007.

种系突变

英文：germinal mutation
定义：发生在种系细胞中的突变。
来源：全国科学技术名词审定委员会. 遗传学名词. 北京:科学出版社. 2007.

种系

英文：germ line
定义：多细胞动物中能繁殖后代的一类细胞的总称。包括单倍体配子以及最终能分化成配子的原始生殖细胞。
学科：细胞生物学_细胞分化与发育
来源：全国科学技术名词审定委员会. 细胞生物学名词. 北京:科学出版社. 2009.

种系

英文：germ line
学科：遗传学
来源：全国科学技术名词审定委员会. 海峡两岸遗传学名词. 北京:科学出版社. 2010.

种系突变

英文：germinal mutation
学科：遗传学
来源：全国科学技术名词审定委员会. 海峡两岸遗传学名词. 北京:科学出版社. 2010.

种系

英文：germ line
定义：又称“生殖系”。多细胞动物中能繁殖后代的一类细胞的总称。包括单倍体配子以及最终能分化成配子的原始生殖细胞。
学科：动物学_总论
来源：全国科学技术名词审定委员会. 动物学名词. 北京:科学出版社. 2021.

全国科学技术名词审定委员会（原称全国自然科学名词审定委员会）于1985年经国务院批准成立，是经国务院授权，代表国家审定、公布科技名词的权威机构。1987年8月12日，国务院明确批示：经全国自然科学名词审定委员会审定公布的名词具有权威性和约束力，全国各科研、教学、生产经营以及新闻出版等单位应遵照使用。1990年，为认真贯彻国务院的指示精神，国家科学技术委员会、中国科学院、国家教育委员会、新闻出版署联合印发通知，提出三项明确要求：①各新闻单位要通过各种传播媒介宣传名词统一的重要意义，并带头使用已公布的名词。②各编辑出版单位今后出版的有关书刊、文献、资料，要求使用公布的名词。特别是各种工具书，应把是否使用已公布的规范名词作为衡量该书质量的标准之一。③凡已公布的各学科名词，今后编写出版的各类教材都应遵照使用。这一通知精神，有力促进了全国科学技术名词审定委员会公布的科学技术名词在各个领域的应用。