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【阔然开朗】Cell Genomics :首个开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA

2023年07月14日

儿童脑肿瘤发病率逐年攀升,仅次于白血病,居儿童肿瘤第2位。为进一步全面了解儿童肿瘤分子亚型,2018年始,儿童脑肿瘤网络(CBTN)和太平洋儿科神经肿瘤联盟(PNOC)联合启动了儿童脑肿瘤图谱(PBTA)计划,在30多家机构12年临床随访的基础上,发布了儿童脑瘤图谱(PTBA)。
该研究共对943名患者的1074个PBTA肿瘤进行了全面的基因组分析。研究发现,大多数(62%)低级别胶质瘤(LGG)都存在BRAF体细胞变异,其中BRAF-KIAA1549融合是主要的致癌驱动因素。在高级别胶质瘤(HGG)中,TP53和H3F3A是最常见的突变基因,其次是ATRX。CNV和SV分析显示,HGG、弥漫性中线胶质瘤(DMG)和髓母细胞瘤的基因组最不稳定,颅咽管瘤和神经鞘瘤通常体细胞CNV较少。免疫分析显示,高水平的巨噬细胞M1和单核细胞与髓母细胞瘤患者较差的总生存期相关;高表达的CD274与髓母细胞瘤的总体预后改善显著相关。
该开放合作的模式将提高PBTA的价值,能够为儿童脑肿瘤数据集的持续分析提供一个框架。期待这项基础性工作将对儿童肿瘤研究产生持续的影响,改善儿童肿瘤患者的预后。33.jpg

               
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