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2023 ESMO GC | 卵巢黏液性癌的靶向基因突变

2023年03月21日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

卵巢肿瘤根据上皮类型可分为浆液性、黏液性和子宫内膜样肿瘤，卵巢黏液性癌（MOC）是最常见的卵巢肿瘤，其总体死亡率高，严重威胁着女性的生命健康。由于卵巢位于盆腔深处，难以筛查，且大多数卵巢黏液性癌患者早期并无症状，因此，在基因层面研究对卵巢黏液性癌的诊疗很有必要。

在2023年2月23日~24日召开的ESMO GC大会上，有研究（摘要号：40MO）分析了卵巢黏液性癌的基因突变特征，并公布了研究结果。该研究发现了MOC样本中靶向基因的高突变率，由此强调了对基因进行靶向临床试验的重要性。

卵巢黏液性癌的靶向基因突变

2023ESMO GC40MO图1.png

摘要号：40MO

第一作者：Sarah Levi（New York，USA）

研究背景

研究卵巢黏液性癌(MOC)的突变特征。

研究方法

通过cBioPortal (http://genie.cbioportal.org)网站，本次研究从美国癌症研究协会 (AACR)下的一项名为基因组学证据肿瘤信息交换(GENIE)的数据库（12.1版本）中提取数据。这是一个公开的、多机构的数据库，为二代基因测序提供了资料。此次研究查询了该数据库中的MOC样本，还描述性地报告了针对其他癌症类型的已被批准或正在进行临床试验的靶向治疗中的基因突变频率。此次研究包括对以下基因的分析：ERBB2( HER2 )扩增、同源重组( HR )和错配修复( MMR )基因、BRAF、KRAS、NRAS、RNF43、ARID1A、PIK3CA、ERBB3和PTEN突变。

结果

在145份MOC样本中，最常见的体细胞突变为KRAS(98/145, 67.6%)、ERBB2 (HER2)扩增(13/90,14.4%)、ARID1A(16/116, 13.8%)、CDKN2A(17/141, 12.1%)、PIK3CA(13/145, 9.0%)、ERBB3(10/120, 8.3%)、RNF43(7/102, 6.9%)、BRAF(4/145, 2.8%)、PTEN(4/145, 2.8%)和NRAS(2/145, 1.4%)。HR和MMR的基因突变相对较少，以BRIP1 ( 5 / 114,4.4 %)和BRCA2 ( 5 / 122,4.1 %)的HR突变最为常见；在MMR突变中，以MLH3 ( 1 / 44,2.3 %)和MSH3 ( 1 / 48,2.1 %)最常见。

表1 MOC样本中HR和MMR基因以及TP53基因的突变频率 2023ESMO GC40MO图2.png

结论

晚期MOC预后较差，目前只有铂类/紫杉类、抗VEGF药物和5 -氟尿嘧啶可作为标准的治疗方法。此次研究证明了MOC样本中靶向基因的高突变率。这些突变在以下基因中最常见：KRAS / NRAS (以MEK抑制剂为靶点)、ERBB2 (以抗HER2药物为靶点)、ARID1A (以表观遗传修饰剂和ATR抑制剂为靶点)和PI3CA (以PI3 - kinase和AKT抑制剂为靶点)。鉴于每种基因突变频率的不同，有必要进行针对特定基因的靶向临床试验来评估其各自药物的临床疗效。

参考文献

Levi S., Ahsan D., Webster E., et al. Targetable gene mutations in mucinous ovarian cancer. 2023 ESMO Gynaecological Cancers Congress abstract 40 MO. 2023;8(1S1): 8.

责任编辑：肿瘤资讯-饶运双
排版编辑：肿瘤资讯-饶运双

含有二维码的2023ESMO GC会议图片.png

2023年03月21日

王跃蓉

西部战区空军医院 | 肿瘤内科

学习进步，谢谢分享

2023年03月21日

李海志

常州市中医院 | 乳腺外科

卵巢粘液性癌的靶向基因突变。