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【阔然开朗】一例肠癌患者基因检测及血液动态监测指导预后及用药方案报道

2022年11月23日

来源：肿瘤资讯

朱平

主任医师

常州市第二人民医院阳湖院区胃肠病中心副主任
中国医师协会结直肠肿瘤专委会NOSES专委会委员
江苏省医学会数字医学分会委员
江苏省常州市胃肠外科学组委员

熟练掌握普外科常见病及多发病的诊治，常规开展胃肠道肿瘤、肝胆胰脾肿瘤的开放及微创手术，包括胰十二指肠切除术、肝门部胆管癌根治术、根治性全胃切除术、远近端胃切除术、左半结肠切除、右半结肠切除、乙状结肠切除、直肠癌根治术、盆腔侧方淋巴结清扫等众多4级手术。近年来在常武地区率先开展了技术要求更高、微创效果更好的完全腹腔镜下结直肠癌根治术和胃癌根治术

基本信息

女性，63岁，因“下腹部疼痛不适伴有进行性排便困难3个月”于2022年4月14日在常州第二人民医院就医。

【既往史】高血压史5年，口服依伦平降压。

【家族史】无

【影像学诊断】全腹部CT（平扫+增强）提示，腹腔多发肿大淋巴结。

【肠镜】肠镜示横结肠可见较大新生物，占据大部分肠腔，通过困难。

诊疗过程

【手术】根治性切除
【病理诊断】(右半结肠)中分化管状腺癌，黏液腺癌，浸润至浆膜层，脉管内见癌栓，侵犯神经，上、下切缘阴性。网膜组织未见癌累及。肠系膜淋巴结15/55枚见有癌转移。
（阑尾）慢性阑尾炎。
IIIC期。
【免疫组化】MLH1(+)、PMS2(+)、MSH2(+)、MSH6(+)、Her2(-)、Ki-67(80+)%、S-100神经(+)、
CPS1(-)
【基因检测】使用NGS技术平台对手术切除组织进行基因检测，共检5个基因变异，与用药相关变异信息如下

现有研究报道

1.BRAF V600E突变的患者易发生腹膜转移，预后差

与BRAF野生型者比较，BRAF突变的mCRC患者更易发生腹膜转移。

与BRAF野生型者比较，BRAF突变的mCRC患者预后差。BRAF突变mCRC患者从诊断转移性疾病开始的中位OS为20个月，而BRAF野生型患者为47个月(P < 0.001)；BRAF突变组共23例接受手术切除，术后的中位RFS有短于野生组的趋势（7个月vs 11个月，p<0.084），术后中位随访21个月，BRAF突变组2年的生存率亦明显低于野生组（61% vs 86%，p=0.003）

2.术后复发困境：部分高危患者面临快速复发

约20%的低风险III期肠癌在术后3年内复发，接近40%的高风险III期肠癌在术后3年内复发。

3.微小残留病灶 (MRD) 是肿瘤术后复发的主要原因

4.ctDNA动态监测可比影像学更早提示肠癌术后复发

150例接受手术治疗的I-III期结直肠癌，术后定期采集血液样本进行ctDNA检测，追踪基线样本中存在的突变；

术后ctDNA阳性患者，有更高的复发风险，相比于CT影像学，平均早11.5 月发现肿瘤疾病复发。

5. 血液ctDNA检测BRAF变异与组织一致性高

回顾性分析一项临床研究中405例转移性肠癌患者，ctDNA检测出组织BRAF变异的精确度达97.3％。

术后随访

1.术后动态监测

【基因检测】术后一个月再次采血进行ctDNA动态监测，检测到BRAF和TP53突变（上次均有检出），提示患者可能存在病灶残留。
2022-06-17

2.影像学评估结果

【影像学】2022年7月8日全腹部CT(平扫+增强)提示腹膜后多发肿大淋巴结。
2022年10月31日全腹部CT(平扫+增强)提示腹膜后肿大淋巴结较前明显缩小。

用药方案制定

2022 CSCO 指南推荐

基于基因检测结果，患者由术后辅助化疗的方案改为贝伐联合化疗

辅助治疗方案更换，血清标志物水平降低

辅助化疗方案更换后，血清标志物水平得到很好控制。

治疗过程

小结

在此，我们报告了1例组织检测提示预后，ctDNA监测提示复发并指导治疗的III期CRC术后腹膜转移的病例。该患者组织检测到5个体细胞突变，其中一个突变为BRFA V600E ，提示患者预后较差，易发生腹膜转移。术后一个月进行ctDNA动态监测，ctDNA阳性，提示患者可能存在病灶残留。一个月后影像学确诊，基于基因检测结果，患者由术后辅助化疗的方案改为贝伐联合化疗，病情缓解。

该案例诠释了应用基于组织的动态监测对CRC患者术后预后、随访和干预治疗的价值。