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病例研究：1例淀粉样变性患者伴发消化道出血

2022年08月16日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

原发性轻链型淀粉样变性（primary light chain amyloidosis，pAL）是一种多系统受累的单克隆浆细胞病，这是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内，并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病。其临床表现多样化，发病率较低，诊断和治疗都比较困难。其中肾脏、心脏、肝脏和周围神经是pAL患者最为常见的受累器官。其余还包括软组织受累和凝血功能异常。以下病例聚焦在一位59岁男性淀粉样变性患者，发生消化道出血，通过该病例研究，来复习pAL的不常见临床表现。

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病例资料

一般情况：

患者，男性，59岁，因怀疑有新发限制性心肌病就诊。

体格检查：

体检除心脏听诊S4响亮和轻度肝肿大外，其余体格检查无异常。

实验室检查：

检查发现患者的血清肌酐也升高，进一步的实验室检查显示其λ游离轻链升高以及骨髓中浆细胞数量增加。考虑到淀粉样变性，患者接受了脂肪垫活检。病理结果显示刚果红染色时偏振光下苹果绿双折射。患者的血常规结果如下：

血红蛋白 10.2 g/dL （范围13.5~17.5 g/dL）

白细胞 6.8 K/µL （范围4.0~11.0 K/µL）

血小板 154 K/µL （范围150~400 K/µL）

您原本计划在3天内使用基于硼替佐米的治疗方案对该患者进行治疗，但患者却在入院前发生了消化道出血（GI）且因GI提前入院了。入院时的实验室检查结果如下：

血红蛋白 8.8 g/dL （范围13.5~17.5 g/dL）

白细胞 6.1 K/µL （范围4.0~11.0 K/µL）

血小板 168 K/µL （范围150~400 K/µL）

凝血酶原时间 17 秒（范围11~13.5 秒）

提问

患者出血的最可能病因是什么？

A. Ⅱ 因子缺乏

B. 血小板无力症

C. 获得性血管假性血友病因子缺乏

D. Ⅷ 因子缺乏

E. X 因子缺乏

答案

E. X 因子缺乏

解释

在免疫球蛋白轻链 (AL)-淀粉样变性患者中，既往文献已充分描述了出血并发症。据报道，最常见的凝血功能异常的病因是X因子缺乏。8.7%~14%的AL淀粉样变性患者会发生X因子缺乏。目前认为其原因是因子X被淀粉样纤维吸收。当然，在AL淀粉样变性患者中也发现了其他因子缺乏，但极为罕见。

X因子缺乏和AL淀粉样变性患者最常见的出血部位是皮肤，其次是胃肠道。

在接受淀粉样变性治疗并达到完全缓解的患者中，X因子的水平几乎总是能恢复正常。

本病例由Mark A. Walshauser（MD，Loyola University，Maywood，IL委员会成员）提交。

参考文献

Case Study: GI Bleed in a Patient with Amyloidosis. American Society Of Hematology.

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/gi-bleed-amyloidosis

责任编辑：Jenny
排版编辑：Jenny

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