多学科专家线上线下齐聚
协同攻克罕见病诊疗难题
海纳百川，论道浦江。7月23日下午，第二十一届上海国际整形美容外科会议（上海整形科技周）神经纤维瘤专病论坛盛大召开。本次论坛主题是“攻坚克难，聚焦医学新手段”，国内多学科专家学者汇聚一堂，立足于解决患者之痛、医者之难，聚焦于创新型医学手段，共同探讨神经纤维瘤病的诊疗进展与未来趋势，为破解罕见病防治难题贡献中国智慧。
本次论坛采取了线下会议与线上直播双结合的方式展开，除面向全国同道学者开设云端同步直播外，首次面向社会公众开放免费入口，以供大众更好地认识神经纤维瘤病，让患者及家属了解最科学规范的治疗方式和最前沿的诊疗进展，论坛直播累计吸引了近四千人次观看学习，热烈讨论跃然屏上。
参会专家
神经纤维瘤病在国际上分为I型、II型和神经鞘瘤病三个类型，其中I型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）最为常见。NF1是常染色体显性遗传病，目前在全球新生儿中的发病率约为1/3000。由于NF1的突变基因在受精卵时期即发生突变，不同患者会产生不同的临床症状，并且基因突变影响整个生命周期，新的症状会随着生长发育不断出现，相关症状可累及皮肤、神经、骨骼等，因此会导致不同系统非常复杂的症状。这类患者由于各种系统发育异常，会导致严重的社交障碍，在没有规范治疗的情况下，NF1患者预期寿命较常人缩短8-15年。
会议伊始，播放了由上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科制作的神经纤维瘤宣传科普视频，通过疾病背景介绍，集中展示了现阶段在该病治疗领域的进展，鼓励患者及家属保持治疗希望；通过真实心声传递，呼吁社会大众对该病予以正确的认识，给予患者及家属更多的关爱和帮助，期待各方协力，为神经纤维瘤病患者点亮生命之光！
大会致辞
立足患者之痛、医者之难，协力打破罕见病诊治壁垒
大会主席上海交通大学医学院附属第九人民医院杨军教授，大会共同主席中国医科大学附属第一医院高兴华教授分别进行开幕致辞，对于NF1治疗中继续加强多学科之间交流合作，打破罕见病治疗壁垒，开拓多维度创新型治疗方案的努力方向提出展望，对于整复外科医生坚守在修复重建和临床疑难病种攻克之中，为整复外科在临床实践和科学研究领域的突破发出中国声音，贡献中国力量予以期待。希望能够通过本次专题论坛指南解读、专家发言、圆桌对话等多种形式的交流，促进国内各学科在NF1诊治领域的经验共享和路径突破，并预祝论坛圆满举行。
第一部分：指南解读
依托中国首个NF1专家共识，提高诊疗系统化、规范化
上海交通大学医学院附属第九人民医院神经纤维瘤病课题组负责人王智超教授在大会发言中指出，相较于以往，NF1作为严重影响人类健康的一种罕见病，目前在全球范围内逐渐受到了医者和大众的关注。2021年底中国首版I型神经纤维瘤病诊疗专家共识推出，填补了我国在该病规范化诊治领域的空白。作为专家共识的第一执笔作者，王智超教授代表全国NF1多中心治疗协作组，从发病机制、自然史、诊断、鉴别诊断、评估方案及治疗原则、患者教育及遗传咨询六个部分对共识进行了解读。此外，王智超教授进一步对中国NF1临床研究现状进行了总结及展望，提出诊疗协作机制构建、疾病登记系统完善等新思路，以获取和积累中国患者高质量循证医学证据，在专家共识的基础上建立更符合我国NF1患者诊疗实际的临床指南，更快更好地实现为NF1患者构建一站式、全病程诊疗服务的愿景。
讲者：王智超教授
第二部分：专家发言
皮肤科领域的I型神经纤维瘤病诊疗进展
中国医科大学附属第一医院皮肤性病科徐学刚教授着重介绍了皮肤科领域NF1诊疗进展。牛奶咖啡斑通常为NF1首发的临床表现，也是于皮肤科首诊的主要原因。徐学刚教授基于皮肤科诊治经验及社会大众的疑虑，对NF1相关的牛奶咖啡斑，以及正常人群和其他疾病中出现的咖啡斑的特点进行了详细介绍。在NF1的疾病诊治方面提出了对于患者正确引导及全病程管理理念的重要性，提倡患者定期进行相关检查，通过早期干预减少疾病恶化的风险。
讲者：徐学刚教授
伴有无法手术切除的PN儿童NF1患者的特征和管理
上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科袁晓军教授介绍了伴有无法手术切除的丛状神经纤维瘤（PN）儿童NF1患者的特征和管理。PN形状复杂，瘤体可非常庞大，引起诸多并发症，包括疼痛、功能损害、畸形、恶性转化等，而目前我国治疗手段存在很大的局限性。基于这一疾病背景，袁晓军教授详细介绍了儿童PN对生长发育、社交能力的影响及疾病进展特点等，介绍了靶向治疗在NF1相关的PN患儿中应用的安全性和有效性，对治疗进展提出了展望。结合实际诊疗经验，分享了关于组建医患沟通群、规范随访、全程监测、系统指导等管理体会。
讲者：袁晓军教授
镶嵌型咖啡斑临床与基因诊断
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明教授在大会发言中介绍了NF1患者中最常见的镶嵌型咖啡斑，描述了其临床表型局限、并发症风险低、可能生育患有NF1的子女、绝大多数无家族史的临床特点，并对不同的突变发生时间和突变影响的组织来源导致的差异性临床表现以及NF1相关的咖啡斑与其他疾病之间的鉴别诊断进行了详细的讲解。在疾病诊断中，李明教授提出了基因检测的重要性，并强调了外周血二代测序阴性并不能排除诊断，为镶嵌型咖啡斑的临床诊断提供了更加全面的思路和依据。
讲者：李明教授
术前栓塞联合手术治疗臀部巨大神经纤维瘤病例一例
四川大学华西医院整形外科/烧伤科许学文教授介绍了一例术前栓塞联合手术治疗臀部巨大神经纤维瘤的临床病例，对患者的术前、术中和术后情况进行了详细讲解。结合该病例，许学文主任分享了如下治疗经验：术前栓塞供血动脉可减少术中出血，缩短手术时间，降低手术风险，栓塞后24小时内即行手术切除，即可避免瘤周水肿及新生血管形成，并保留瘤体皮活性以利瘤体皮回植修复重建遗留创面，为巨大神经纤维瘤的临床治疗拓宽了维度。
讲者：许学文教授
神经纤维瘤的西京诊治经验
空军军医大学西京医院整形外科李杨教授，基于对2010-2019年接受手术治疗的143例NF1患者临床资料统计，介绍了NF1的人群分布、涉及部位、伴发疾病、手术方式等特点，并结合典型病例分享了神经纤维瘤诊治的西京经验，强调了疾病早期规范治疗的重要性。
讲者：李杨教授
2011-2022NF1诊疗经验分享
上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科胡晓洁教授，结合个人学习和工作经历，分享了2011-2022年NF1患者的诊疗经验。头面部是神经纤维瘤的好发部位，而对于这一患者而言，除了疾病本身所带来的影响，外表的畸形和容貌的毁损极大程度损害了心理健康，使得患者逃避正常社交。“自体全脸面预构重建”技术的提出为这些患者提供了生的希望，然而不可控的免疫排斥反应等问题仍旧在一定程度上阻碍了该项技术的扩大应用。“医者，不仅仅医伤、医病，更是医人、医心。这是现代医学的目标”，胡晓洁教授指出，如何通过手术方法的升级和创新药物的开发更好地隐蔽疤痕，让患者回归社会，仍旧是神经纤维瘤治疗领域亟需解决的问题。
讲者：胡晓洁教授
NF1的早期诊断及鉴别诊断
南方医科大学皮肤病医院皮肤科林志淼教授在大会中介绍了NF1的早期诊断及鉴别诊断，强调神经纤维瘤仅为NF1的表现之一，出现神经纤维瘤体不代表一定是NF。林志淼教授对1998和2021年版的诊断标准进行了解读，分别指出了其中存在的不足之处，并以咖啡斑为例进一步对NF1的鉴别诊断进行了介绍，以促进疾病更精确的早期临床诊断。
讲者：林志淼教授
巨大神经纤维瘤手术治疗经验与策略
上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科刘菲教授在大会中分享了巨大神经纤维瘤手术治疗经验与策略。结合瘤体反复出血危及生命、极难根除、接受治疗医疗机构少等治疗现状，以及瘤体体积大、组织内充斥大量血管、特殊部位界限不清、切除后大面积创面修复重建等治疗难点，刘菲教授介绍了巨大神经纤维瘤的具体诊疗流程以及团队在该领域治疗中取得的显著成果。
讲者：刘菲教授
恶性周围神经鞘瘤诊治经验
天津医科大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科杨吉龙教授介绍了恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的诊治经验，详细介绍了手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等手段在MPNST治疗中的应用和效果，以生长信号通路异常相关研究为背景，结合临床试验提出了新的联合治疗思路，并强调了多学科合作在MPNST诊疗中的重要性。
讲者：杨吉龙教授
第三部分：专家圆桌对话
各领域专家共话创新，畅谈疾病诊疗新策略
在大会主席上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授的主持下，全体参会专家通过线上线下方式对于NF1诊疗现状和治疗进展展开了热烈讨论，就NF1专家共识的改进、多学科合作的巩固、疾病科普的落实、数据平台的搭建等发表了自己的见解和看法。中国医科大学附属第一医院高兴华教授再次强调多学科协同合作的基础下对NF1诊断标准进一步优化的重要性；南方医科大学南方医院整形美容外科胡志奇教授提议继续根据疾病诊治的实际需求扩大MDT团队，如加入介入方面的专家学者，共同探讨最佳的栓塞部位以减少手术出血风险等；上海交通大学医学院附属仁济医院张月萍教授提出了对于单基因罕见病患者进行三代试管婴儿辅助生殖的技术领先性和高成功率，可以帮助神经纤维瘤病患者达成健康生育的愿望，但目前可能面临女性患者在促排卵中发生出血、瘤体增大等问题，仍期待多学科间加强合作，将该技术更快更好地推进；复旦大学附属中山医院整形外科顾建英教授建议在充分利用有价值的临床数据的基础上，借助大数据分析，实现不同机构间诊疗同质化；复旦大学附属肿瘤医院骨与软组织外科严望军教授充分关注对于NF1的宣教科普，建议从疾病预防、筛查等方面着手实现疾病的早发现、早诊断、早治疗；提出多学科合作团队之间信息沟通的重要性，打破学科壁垒，有效降低首诊的漏诊误诊率；四川大学华西医院整形外科/烧伤科许学文教授建议落实标准化术前检查、诊断及标本留取流程，助力搭建疾病生物样本库，更好地推动NF1高质量诊治。
李青峰教授主持专家圆桌对话环节
大会总结致辞
创新驱动汇聚中国力量，多方努力共筑健康屏障
大会主席李青峰教授在总结致辞中提出了NF1诊疗领域的三大重点问题和相应的努力方向。首先，NF1在发病上累及部位多，治疗上涉及学科广，患者往往会根据首发症状去对应的科室进行检查，部分医生对于此病缺乏了解可能很大程度上增加病人看病难的问题。对此，李青峰教授提出了提升公众对NF1的认知，加强各科室间协作和信息交流，以促进NF1规范化早期诊疗的重要性和必要性；其次，目前对于NF1来说治疗手段仍较有限，市面上为数不多的NF1治疗药物是在2020年由美国FDA批准上市的司美替尼，但仍存在一定的局限性，目前我国药企也正投身于国产创新药物的研发，包括正大天晴TQ-B3234，正大天晴AL2846，科州药业HL-085，复星医药FCN-159等正在进一步临床试验中，同时适应症也进行了进一步的扩大，纳入了除丛状神经纤维瘤外的皮肤型神经纤维瘤及恶变后的外周恶性神经鞘瘤，有望为神经纤维瘤药物治疗提供中国方案，李青峰教授呼吁相关企业继续加大研发和合作力度，尽快弥补国内的空缺。最后，李青峰教授再次对所有与会专家的精彩分享和大力支持表示感谢，对下一步多中心治疗协作组的工作规划进行阐述，鼓励多学科、多中心继续携手合作，再谱我国神经纤维瘤诊疗领域新篇章。
李青峰教授为会议总结
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