ASCO曾于2015年发布了一份关于使用生物标记物指导转移性乳腺癌(MBC)患者系统治疗决策的指南。ASCO通过对医学文献进行系统检索并根据专家小组领导层确定的时间间隔更新该指南。新版指南于2022年6月27日在线发表在杂志JCO（Journal of Clinical Oncology）上，新指南更新了乳腺肿瘤标志物指标来指导转移性乳腺癌患者（MBC）的系统治疗。
新版指南主要针对那些正在考虑进行系统治疗，或者试图改变正在接受的药物或治疗方案的MBC患者给出了新的指导建议并且回答了对于转移性乳腺癌(MBC)患者，哪些生物标志物应该用来指导系统治疗的问题，共更新了12条建议并列出所属类型、证据质量、建议力度等评价以供参考，以下是简要概述。
ASCO转移性乳腺癌生物标志物检测推荐
更新小组重新审查了2015年指南中的建议，并扩大了指南的范围，以解决自2015年指南发布以来出现的问题，包括了有哪些生物标志物推荐转移性乳腺癌患者去检测（表1）
表1. 转移性乳腺癌ASCO生物标志物检测推荐一览指南
ASCO专家小组推荐的生物标志物有PIK3CA、BRCA1/2突变基因、PD-L1、（前三种为强烈推荐）dMMR/MSI-H、TMB、NTRK融合（后三种中等推荐）
ASCO专家小组也列出了不被推荐检测的生物标志物：ESR1、PALB2、HRD、TROP2表达、ctDNA、CTCs。这些标志物大多因为临床证据不足而不被推荐。
新版指南更新建议（表2）
建议1.1：局部复发、无法切除或转移性的激素受体阳性和HER2阴性的乳腺癌患者，对于可以接受PI3K抑制剂联合内分泌治疗的，应接受PIK3CA基因检测，以确定他们是否适合PI3K抑制剂（阿培利司）加氟维司群的治疗。如果在ctDNA中没有发现突变，应该进行活检，如果有的话，应该被采纳，因为活检可以检测到其他额外的PIK3CA突变患者。(类型：循证，利大于弊；证据质量：高；推荐力度：强)。
建议2.1:现有数据表明，与选择性雌激素受体降解剂（SERD）氟维司群相比，芳香化酶抑制剂(AI)在ESR1突变的肿瘤或ctDNA患者中的疗效降低（类型：非正式共识；证据质量：不足；推荐强度：中等）。
建议3.1：应检测适合PARP抑制剂治疗的转移性HER2阴性乳腺癌患者的BRCA1和BRCA2致病性突变或可能致病性突变，以确定其是否合适接受PARP抑制剂奥拉帕利或他拉唑帕尼/他拉唑帕利（talazoparib）治疗（类型：循证，利大于弊；证据质量：高；推荐强度：强）。
建议3.2：没有足够的证据支持或反对，通过检测PALB2致病性变体可以确定在转移背景下接受PARP抑制剂治疗的适用性。（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中等）。
需要注意的是研究显示，口服PARP抑制剂治疗在编码DNA修复缺陷（如PALB2致病性变体和体细胞BRCA1/2突变）的MBC中表现出较高的缓解率。还应注意的是，随机PARP抑制剂试验未与紫杉醇类、蒽环类或铂类药物进行直接比较；尚不清楚比较疗效。
建议4.1：目前，不建议对肿瘤进行常规同源重组缺陷检测，以指导MBC的治疗（类型：非正式共识；证据质量：低；建议强度：中等）。
建议5.1：患有局部复发性不可切除或转移性激素受体阴性和HER 2阴性乳腺癌的患者，如果是免疫检查点抑制剂(ICI)治疗方案的候选人，应检测PD-L1的表达，以确定ICI帕博利珠单抗 + 化疗治疗的适用性（类型：循证，利大于弊；证据质量：中等；推荐强度：强）。
建议6.1：接受ICI治疗方案的转移性乳腺癌患者应接受dMMR（错配修复缺陷）/MSI-H（微卫星高度不稳定）检测，以确定PD-1抑制剂（多塔利单抗或帕博利珠单抗）的适用性(类型:非正式共识；证据质量:低；推荐力度:中等)。
建议7.1：接受ICI治疗的转移性乳腺癌患者应接受TMB（肿瘤突变负荷测试），以确定是否适合帕博利珠单抗单药治疗(类型:非正式共识；证据质量:低；推荐力度:中等)。
建议8.1：临床医生可以在接受TRK抑制剂的治疗方案的转移性癌症患者中检测NTRK融合，以确定是否适合使用拉罗替尼或恩曲替尼(类型:非正式共识；证据质量:低；推荐力度:中等)。
建议9.1：不推荐常规检测肿瘤的TROP2表达来指导激素受体阴性、HER2阴性MBC患者的抗TROP2的ADC药物治疗(类型:非正式共识；证据质量:低；推荐力度:中等)。
建议10.1：不推荐常规使用ctDNA来监测MBC患者(类型:非正式共识；证据质量:低；推荐力度:中等)。
建议11.1：不推荐常规使用循环肿瘤细胞来监测MBC患者(类型:非正式共识；证据质量:低；推荐力度:中等)。
表2. 完整的建议列表
专家小组确定了现有文献中存在的几个空白领域。鉴于ctDNA的发展和潜在的指导治疗的潜力令人兴奋，关于这些测试在实践中的效用还有很多有待确定，测试提供的信息的深度和广度上都存在重要差异。
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