NCCN指南中的胃肠道间质瘤（GISTs）诊疗流程已经从软组织肉瘤指南中分离出来，成为独立的胃肠道间质瘤NCCN指南并进行了更新。2020年10月，NCCN发布了2021年首版胃肠道间质瘤指南，更新内容涉及术前术后治疗、手术原则、晚期及进展疾病的全身治疗等方面内容，现将新版指南较前期版本的更新要点总结如下。
更新要点
更新要点1：术前治疗
1）对于可切除但并发症显著的肿瘤，增加基因检测建议，考虑新辅助伊马替尼或阿伐替尼（Avapritinib，用于对伊马替尼不敏感的PDGFRA外显子18突变，包括D842V突变）来降低手术并发症。
2）基因型敏感疾病的新辅助治疗可用于某些解剖位置（如直肠，食管和食管胃结合部，十二指肠）的局部进展期GIST，或需要多脏器切除以清除全部肿瘤的情况下。
3）伊马替尼用于基因型敏感疾病的新辅助治疗可能会影响手术后复发风险的准确评估。推荐开始术前伊马替尼前进行肿瘤突变检测，以确保肿瘤基因型对治疗有反应。只有在术前可以通过缩小肿瘤体积来降低手术并发症时才考虑伊马替尼新辅助治疗。最大反应可能需要治疗6个月以上才能达到。
更新要点2：术后治疗
术前阿伐替尼新辅助治疗后肿瘤完全切除者，术后可观察。
更新要点3：不可切除、复发或转移疾病
对于对伊马替尼或舒尼替尼具有影像学反应或有限进展的患者来说，切除转移灶，特别是可以达到完全切除者可能有益。
更新要点4：进展性疾病
1）姑息性放疗（2B类）的指征由“骨转移”改变为“有症状病灶”。
2）对于全身疾病（播散的全身性转移），增加治疗选择：如果瑞戈非尼后进展，改为瑞派替尼（Ripretinib）治疗（1类）；对于PDGFRA外显子18突变，考虑达沙替尼（Dasatinib，治疗PDGFRA D842V突变）或伊马替尼（用于伊马替尼敏感PDGFRA外显子18突变）。
更新要点5：GIST活检和危险分层原则
危险分层中，新的分层因素包括肿瘤破裂，肿瘤破裂和更高复发风险相关。
更新要点6：突变检测原则
如果拟使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI），需要检测KIT和PDGFRA突变。
更新要点7：GIST的一般手术原则
1）原发（可切除）GIST由于淋巴结转移发生率低，因此不需要行淋巴结清扫；但是，在携带已知SDH缺失GIST或已知易位相关GIST患者中应考虑切除病理增大的淋巴结。对于经过选择的解剖位置良好的患者可以考虑使用腔镜的方法切除。
2）不可切除或转移性GIST，伊马替尼是伊马替尼敏感转移性GIST的初治治疗。
3）伊马替尼可以在术前即刻停用，术后可耐受口服药后重新开始使用。如果使用其他TKI如舒尼替尼，瑞戈非尼，瑞派替尼或阿伐替尼，治疗应在术前至少1周停药，手术恢复后根据临床判断可重新开始使用。
4）具有SDH缺失或已知SDH突变患者有发生副神经节瘤的风险，因此应在术前考虑检测血浆/尿液儿茶酚胺/3-甲氧基肾上腺素。
更新要点8：可切除但并发症显著患者的全身治疗方案
1）新辅助治疗/优选方案：伊马替尼（伊马替尼敏感突变）；阿伐替尼（对伊马替尼不敏感的PDGFRA外显子18突变，包括D842V突变）
2）辅助治疗/优选方案：伊马替尼（数据不支持用于野生型GIST）。
3）不可切除GIST伴显著并发症的全身治疗方案：获批的治疗失败后，可基于驱动基因选择治疗。卡博替尼在某些情况下有用。对于NTRK基因融合GIST，可使用拉罗替尼或恩曲替尼。
结合指南的GIST诊疗规范小结
诊断
所有患者都应该经过多学科团队评估和治疗。对于胃部＜2cm的小GIST，行超声内镜指导下针吸活检（EUS-FNAB）。所有行局部影像学评估，考虑胸部影像，考虑药物治疗时检测基因型。
治疗
1）对于胃部＜2cm的GIST，无高危EUS特征，考虑定期影像学和内镜随访；对于具有高危EUS特征者行手术切除。
2）可切除且并发症较小的患者行手术治疗。可切除但并发症显著的患者考虑新辅助伊马替尼或阿伐替尼新辅助治疗以降低手术并发症，反应或稳定者如果可行则手术，进展者手术可行则手术，不可行按照晚期治疗。术后观察或辅助伊马替尼治疗（中高危）。
3）不可切除、复发或转移性GIST，行TKI治疗，可手术则手术，不可则继续TKI治疗。
4）TKI进展后如果是局部进展，考虑继续TKI联合手术、消融、姑息性放疗，TKI剂量增加或改为舒尼替尼；全身进展考虑TKI剂量增加，改为舒尼替尼，瑞戈非尼，瑞派替尼，对于PDGFRA外显子18突变者，考虑达沙替尼（PDGFRA D842V突变）或伊马替尼（伊马替尼敏感PDGFRA外显子18突变）。继续进展，考虑参加临床试验或其他治疗选择。
NCCN Guidelines: Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs). Version 1. 2021. NCCN.org.
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