首页 > 文章详情

魏辉教授：从精准分层到精准干预，急性髓系白血病诊疗的突破与未来

11月04日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

急性髓系白血病（AML）的治疗正经历着深刻的重塑。随着组学技术的进步与新型靶向药物的不断涌现，AML的诊疗已从传统的形态学诊断模式，全面迈入精准化、个体化的新时代。然而，靶点日益丰富的同时，如何精准筛选获益人群、如何优化复发难治（R/R）患者的联合策略，以及如何利用更先进的监测手段实现“抢先干预”，成为了临床亟待破解的核心命题。围绕AML精准诊疗的落地矛盾与突破方向，【肿瘤资讯】特邀中国医学科学院血液病医院魏辉教授进行专访，分享前沿见解与临床思考。

魏辉

主任医师，博士生导师

白血病诊疗中心主任
国家血液系统疾病临床医学研究中心副主任
中华医学会血液学分会委员
中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会副主任委员
主要从事白血病的基础和临床研究

精准解码：从组学诊断到NGS-MRD的全疗程监测

魏辉教授：在AML的治疗中，精准诊疗无疑是当下乃至未来很长一段时间的核心方向。过去，我们在诊断层面的突破主要得益于组学技术的发展。如今，我们已经能够根据基因突变对髓系白血病进行精准诊断，甚至进一步细化危险度分层。伴随新生物学技术的涌现，一系列靶向药物相继问世，包括BCL-2抑制剂，以及FLT3、IDH、menin抑制剂等。这些药物均有其相对敏感的特定获益人群。因此，未来的治疗必须依据患者具体的基因突变和生物学特征，来精准匹配相应的药物或方案。

不仅如此，精准诊疗的挑战已经从诊断和治疗，进一步延伸到了疗效监测的环节。过去，MRD（微小残留病灶）监测主要依赖PCR和流式细胞术，其核心是回答“体内还有没有白血病细胞”。未来，随着NGS（二代测序）技术的引入，NGS-MRD将从基因和突变水平，进一步揭示残留的白血病细胞具有什么性质、携带哪些突变，以及对哪些药物或组合更为敏感。基于这些深度的分子信息，临床医生可以提前选择有效的靶向药物去清除微小残留或早期复发的病灶，从而真正实现从诊断、治疗到监测的全疗程精准管理。

直面难治：防患于未然与靶向三联的精准狙击

魏辉教授：R/R是AML治疗的难点，也是当前学术探索的热点。应对复发难治，第一步是尽可能不让其发生——这有赖于初诊时的精准诊断与治疗，通过制定最有效的方案从源头降低耐药风险。因为争取在首次缓解期实现长期生存乃至治愈，是后续所有治疗的基石。第二，若患者确实出现了复发难治，首先应进行全面评估。临床需深度剖析疾病的生物学特征，并综合考量患者的基础状况与耐受性，方能制定精准的干预方案。目前证据较为明确的策略是以靶向联合为代表的三联方案。例如，针对FLT3突变，采用去甲基化药物联合BCL-2抑制剂及FLT3抑制剂；针对IDH或menin突变，也有相应的靶向三联探索。这些方案均展现出了极高的缓解率与良好的安全性，为R/R AML提供了强有力的破局武器。第三，面向未来，AML的治疗格局仍有广阔的拓展空间。目前R/R AML的治疗仍以小分子靶向为主，免疫治疗的应用尚在探索阶段。但随着基础与临床研究的不断推进，免疫治疗有望在AML领域大放异彩，进一步补齐当前治疗的短板，推动R/R AML的疗效迈上新的台阶。

格局重塑：全口服时代与移植定位的精准细分

AML的治疗正全面迈向精准与个体化的新阶段。纵观髓系白血病的治疗演进：从过去以化疗和移植为主，到如今靶向药物广泛应用，未来免疫治疗也将进一步拓展治疗版图；在给药方式上，也从既往的静脉给药为主，向全口服方案（如口服去甲基化药物联合靶向药物）演进，预示着未来的AML治疗将朝着更高耐受性、更便捷的方向发展，患者有望在化疗辅助下，更多地实现全口服管理。

在此趋势下，移植的定位也将愈发精准：移植将主要聚焦于目前尚缺乏明确靶向干预靶点的患者，如TP53突变、3号染色体异常等，这部分人群可能仍需依赖传统的强化疗与移植来破局。与之相对，对于拥有明确靶点（如FLT3、NPM1突变）的患者，未来则有望更多地通过精准的靶向联合方案实现高质量的长期生存。

责任编辑：肿瘤资讯-ZGY
排版编辑：肿瘤资讯-ZGY