首页 > 文章详情

神母疑难病例 | 肿瘤破裂出血致病理获取困难：一例婴幼儿腹膜后神经母细胞瘤的诊疗决策与分期探讨

07月16日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

神经母细胞瘤（NB）是儿童最常见的颅外实体肿瘤，好发于婴幼儿。精准的病理诊断与危险度分层是制定个体化治疗方案的前提。然而在临床实践中，部分患儿可能因肿瘤急性并发症导致病情危急，无法在第一时间通过活检或手术获取病理组织，需要临床团队在综合评估的基础上优先处理危及生命的紧急状况。本期介绍一例1岁女性NB患儿的诊疗经过：该患儿以发热、上腹部肿物起病，急诊影像提示腹膜后巨大占位伴腹腔多发结节，入院后出现肿瘤破裂出血的危急状况。临床团队在充分评估后紧急启动止血和化疗，成功控制出血并实现肿瘤退缩，但一疗程后活检标本中肿瘤坏死彻底，未获取到可供诊断的存活肿瘤组织，诊断确认与危险度分组仍面临挑战。

病例资料

患儿，女，1岁，2026年5月23日因“发热、发现上腹部肿物”就诊。外院B超示腹腔中至大量积液，肝内多个低回声肿物。本院急诊CT示右侧腹膜后肾上腺区见一不规则占位，跨越中线生长，大小约9.6cm×9.5cm×8.1cm，内见散在点状钙化影；横膈、腹腔内及腹膜后多发结节状占位；右肺结节。综合影像学特征，临床考虑神经母细胞瘤（NB）伴腹膜多发转移瘤，疑似肺转移瘤，遂收入院。

入院实验室检查：WBC 15.15×10⁹/L，Hb 55 g/L，PLT 436×10⁹/L；LDH 1649 U/L，NSE 64.52 ng/ml。

骨髓穿刺：骨髓形态未见肿瘤细胞，NB微小残留(-)，NB5(-)，骨髓活检阴性。

治疗经过

入院后患儿血红蛋白进行性下降，腹腔积液增多，临床考虑肿瘤破裂出血，立即转PICU监护治疗。经外科及介入科紧急评估，因肿瘤破裂出血状态下活检及手术风险极高，暂不具备安全操作条件。临床团队综合影像学特征（腹膜后肾上腺区巨大占位伴钙化、多发转移灶表现）及肿瘤标志物（NSE、LDH升高）等高度提示NB的临床证据，在与患儿家属充分沟通、知情同意后，于2026年6月2日予卡铂联合依托泊苷方案化疗。

经止血及减瘤治疗后，患儿无活动性出血，成功撤机转回普通病房继续治疗。复查实验室指标：LDH降至676 U/L，NSE降至34.04 ng/ml，VMA 1.46 μmol/24h。

影像学复查（一疗程后）：胸腹部CT（2026年6月17日）示腹膜后占位较前缩小（约6.1cm×9.3cm×7.8cm），横膈及腹腔内多发结节较前缩小，肺部结节消失。全身PET/MR检查提示右侧腹膜后巨大不规则占位伴糖代谢环形增高，多考虑NB并瘤内出血坏死；双侧膈下、腹腔内、腹膜后多发结节，糖代谢增高，考虑腹膜多发转移。双肺未见异常糖代谢，中枢MR增强未见异常。

活检术：2026年6月24日行颈部探查术及腹膜后活检术。病理示：（腹膜后肿物）送检组织镜下大部分为纤维组织及肿瘤性坏死组织，坏死组织中仅见小圆形细胞轮廓，肿瘤坏死彻底；免疫组化PHOX2B(-)、CD56(-)、SYN(-)、S-100(-)、WT1(-)，未见明确免疫表达。

后续方案：基于一疗程化疗后肿瘤退缩，结合影像学与临床表现综合判断，临床团队在充分与家属沟通后，于2026年6月30日起按高危组予CAV方案化疗，计划二疗程后根据影像学评估结果尽快行肿瘤全切术，以期获取有效病理组织，进一步明确诊断与危险度分组，指导后续治疗。

病例焦点

诊断与分期：该患儿临床诊断考虑NB，目前分期应判定为M期还是L2期？外院B超提示的“肝内低回声肿物”是否为真正的肝转移？一疗程后消失的肺部结节是否为确切的肺转移？

治疗策略与手术时机：在缺乏病理确诊结果的情况下，如何合理确定危险度分组及化疗方案？根据现有影像学评估资料，二疗程后行肿瘤全切的时机是否合理？

影像学特征与分子生物学特性的关联：从肿瘤影像学及治疗反应特点，能否推断肿瘤是否具有MYCN扩增等特殊分子生物学特征？

专家点评

本例NB患儿入院后出现肿瘤破裂出血、血红蛋白进行性下降的危急状况，在手术及活检均不可行的条件下，临床团队基于影像学特征及肿瘤标志物的综合评估先行止血、化疗，是在权衡利弊后做出的合理决策。就分期而言，外院B超所见“肝内多发低回声肿物”更倾向于腹膜面种植灶压迫肝脏所致的形态改变，CT增强扫描示肝实质内未见明确异常强化灶，并非真正的肝转移。肺部结节在缺乏MIBG等功能性影像验证的情况下性质亦难以确认。然而，腹腔内多处不连续的种植性病灶，尤其是膈下独立于原发灶的腹膜结节，提示腹膜种植转移的可能性较大，倾向于支持M期判定。值得注意的是，分期判断中应重视甄别影像上看似分属不同区域的病灶在结构上是否真正不连续，以避免过度分期。

该患儿原发肿瘤体积巨大、伴大片出血坏死，化疗后肿瘤标志物快速下降、病灶退缩。既往临床经验提示，这种起病急但化疗早期高度敏感的表现模式在MYCN扩增型NB中并非少见。因此，尽管本例目前尚未获得分子诊断，从临床角度仍需警惕MYCN扩增的可能性。但也应认识到，影像学特征的推断终究是间接线索，不能替代分子检测的确证结果，最终判断仍有赖于后续手术标本的病理及分子生物学检测。在确切结果获得之前，按高危组进行管理是较为稳妥的选择。

关于后续手术及整体治疗规划，二疗程后建议尽快安排肿瘤切除术，血象明显回升即可启动术前评估，术中尽可能清除腹腔内所有可见病灶。术后病理建议优先选取可能存在活性肿瘤细胞的区域行FISH检测MYCN扩增状态，同步送检NGS以最大化获取分子信息。即便所有检测均未检出MYCN扩增，也不能完全排除其存在——化疗后大面积坏死可能导致MYCN扩增信号丢失，结合临床特征仍建议维持高危组策略。

此外，该患儿有肿瘤腹腔破裂出血病史，腹腔内可能残存微小种植灶，需充分评估全腹放疗等局部巩固措施的必要性。手术后应尽快恢复系统治疗，按高危NB标准流程序贯推进巩固与维持治疗，包括自体造血干细胞移植及抗GD2免疫治疗等，以进一步降低复发风险。

责任编辑：肿瘤资讯-Marie
排版编辑：肿瘤资讯-ZYN