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2026 CSCO指南会丨谢赣丰教授：胆道恶性肿瘤精准诊疗中国专家共识更新要点

04月25日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2026年中国临床肿瘤学会（CSCO）指南会于2026年4月24~25日在哈尔滨盛大召开。本届指南会上，CSCO胆道肿瘤专家委员会重磅发布了《胆道恶性肿瘤精准诊疗中国专家共识》。
胆道恶性肿瘤（BTC）具有高度异质性、预后极差的特点，5年生存率不足10%。近年来，BTC的药物治疗已从单一化疗迈向免疫联合及精准靶向治疗的新时代。在此次大会上，陆军军医大学第一附属医院谢赣丰教授详细梳理了共识更新要点。本文特整理该共识中关于精准治疗标志物（FGFR2、IDH1、HER2、BRAF、RAS等）、DDR信号通路、罕见基因、液体活检及病理检测注意事项的核心推荐要点，以飨读者。

精准治疗标志物共识（一）：FGFR2、IDH1与HER2

01 FGFR2、IDH1及HER2靶点推荐意见

相关靶点共识及推荐意见详见下表：

靶点	共识推荐意见	证据级别	推荐等级
FGFR2	共识1：FGFR2融合/重排是肝内胆管癌（ICC）的重要生物标志物，推荐ICC尽早常规检测，晚期GBC和ECC可考虑检测。FGFR2融合/重排阳性的晚期胆管癌患者，二线及以上治疗优先推荐FGFR抑制剂（FGFR inhibitor, FGFRi）。	3	A
	共识2：FGFR2融合/重排阴性但伴其他FGFR变异（如FGFR1/3/4变异）的晚期胆管癌患者，二线及以上治疗可考虑使用FGFR抑制剂。	3	B
	共识3：新型FGFR抑制剂如Tinengotinib可以克服传统抑制剂耐药，推荐耐药后使用。	3	A
	共识4：FGFR融合/重排的检测方法有FISH、RT-PCR、DNA-NGS、RNA-NGS等，RNA-NGS检测融合/重排的灵敏度与特异性更优，而DNA-NGS能同时检出其它类型变异，有必要两者联合检测。	1	A
IDH1	共识5：IDH1突变是ICC的最常见可靶向突变，推荐不可切除/转移性ICC患者尽早常规检测IDH1突变。IDH1突变患者推荐2线使用IDH1抑制剂治疗。	1	A
IDH1	共识6：建议优先选择NGS法，一代Sanger和PCR检测也可以作为IDH1突变的检测手段。	3	A
HER2	共识7：HER2高表达是BTC重要的生物标志物，尤其是GBC/ECC。推荐BTC患者常规行免疫组化检测HER2的表达情况，GBC/ECC更优先推荐。对于HER2阳性患者，可结合个人情况，考虑在一线治疗中加入抗HER2治疗。	3	A
	共识8：HER2阳性BTC患者，可考虑选择泽尼达妥单抗、德曲妥珠单抗、帕妥珠单抗联合曲妥珠单抗，或曲妥珠单抗联合化疗作为二线治疗方案。	2	A
	共识9：BTC的HER2检测尚未统一标准，常规推荐免疫组化参考胃癌/乳腺癌标准检测HER2蛋白的表达，IHC 3+患者即可判定为HER2阳性，若IHC 2+，建议进一步采用FISH或NGS技术检测HER2基因扩增状态，若基因扩增为阳性，则可判定为HER2阳性。	2	A

更新要点及理由：

FGFR2 检测与靶向治疗：进一步明确了检测手段的互补性，强调 RNA-NGS 与 DNA-NGS 联合检测的重要性；同时针对耐药问题，推荐新型抑制剂 Tiengotinib 于耐药后使用。
IDH1 突变检测：作为 ICC 最常见的可靶向突变，强烈推荐常规检测，优先选择 NGS 法。
HER2 诊疗策略细化：特别强调在 GBC/ECC 中的检测优先性；在无统一标准前，推荐参考胃癌/乳腺癌检测标准进行判定；并丰富了二线抗HER2治疗的药物选择（包括泽尼达妥单抗、德曲妥珠单抗等）。

精准治疗标志物共识（二）：BRAF、RAS、DDR及罕见基因

02 其它核心靶点及通路推荐意见

靶点/通路	共识推荐意见	证据级别	推荐等级
BRAF	共识10：BRAF^V600E突变是BTC的治疗靶点，推荐阳性患者应用联合抗BRAF^V600E治疗。	3	B
BRAF	共识11：建议常规采用一代Sanger、PCR检测BRAF^V600E，或在具备CNAS等认证的机构行NGS检测。	1	A
RAS	共识12：RAS通路的成药靶点目前仅有靶向KRAS^G12C的药物获批，推荐2线作为治疗选择之一。鼓励RAS突变患者加入相关临床试验。	3	B
RAS	共识13：建议有条件的BTC患者检测行KRAS变异检测，可采用PCR或NGS方法。	1	B
DDR 信号通路	共识14：BTC患者如果存在DDR变异，特别是HRD，可能预示对铂类化合物（+免疫治疗）和PARP抑制剂更加敏感。推荐BRCA1/2致病突变患者首选含铂方案化疗（+免疫治疗），并将PARP抑制剂作为非化疗选择之一。	3	B
DDR 信号通路	共识15：推荐BTC患者检测HR通路基因变异、HRD Score具有潜在应用价值，但目前证据有限。	1	B
罕见基因	共识16：NTRK/NRG1/RET融合突变，属于BTC罕见突变，突变频率低于1%，但临床靶向药物治疗疗效肯定，推荐阳性患者尽早选择相应的靶向药物治疗。	3	A
罕见基因	共识17：NTRK/NRG1/RET融合突变检测方法有免疫组化、FISH、RT-PCR、NGS等，推荐首选NGS，可以一次性检测多个罕见突变，必要时RNA-NGS与DNA-NGS联合检测。	3	B

更新要点及理由：

关注新兴通路靶点：对于 KRAS^G12C 的成药获批进行了强调，并对铂类+免疫或PARP抑制剂在 DDR 变异（特别是 BRCA1/2 致病突变及 HRD）人群中的敏感性预测价值进行了肯定。
罕见基因精准管理：对于发生率低但疗效确切的靶点（如 NTRK/NRG1/RET），推荐利用 NGS 实现多靶点一次性检出，尽早启动相应的靶向治疗，以防漏检。

液体活检与病理规范注意事项

在检测样本的获取及规范化处理方面，共识给出了以下推荐与指导：

领域	共识推荐意见	证据级别	推荐等级
液体活检	共识18：液体活检与组织活检的基因突变谱在晚期BTC患者的高频突变基因上具有较高的一致性，在组织活检困难或不足时，可考虑在具备CNAS/CLIA/CAP等认证的机构行NGS液体活检，包括ctDNA/cfDNA等。	3	B

病理规范注意事项（重点）：

病理诊断仍是BTC确诊的金标准，精准分子检测需足量、优质肿瘤组织样本。因此，规范的病理技术全流程，对保障诊断准确性与靶向/免疫治疗选择至关重要：

样本质量控制：离体后即刻用10%中性福尔马林固定6-24小时，防组织自溶与抗原破坏。
取材指导：①细胞学样本（脱落细胞、穿刺等）尽早处理防自溶，多制细胞蜡块。②活检样本及时固定，尽量富集组织，争取明确亚型。③根治手术样本按肿瘤区分大体与组织学分型（如ICC分为肿块型、管周浸润型等，并规范“7点取材法”）。
检测顺序与策略：按“先确诊病变恶性性质，再明确ICC、PHCC等解剖亚型，随后判定组织学类型，并实施分子检测”顺序。一般初筛优先免疫组化/PCR，全面分子谱筛查用NGS，基因融合/重排/扩增验证用FISH，避免过度检测。

总结与未来展望

✦靶向治疗已成为BTC系统治疗的重要组成部分，显著改善了部分BTC患者的生存与生活质量。

✦未来研究应聚焦于：
① 优化靶向治疗在一线及围手术期的应用时机。
② 建立耐药监测与动态调整机制。
③ 推动多靶点联合及免疫微环境调控策略。
④ 完善分子检测标准化与可及性体系建设。

责任编辑：肿瘤资讯-Skye
排版编辑：肿瘤资讯-Skye