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循证有例｜极易误诊！一例酷似原发性肺癌的男性隐匿性乳腺癌诊疗启示

02月11日

整理：肿瘤资讯

男性乳腺癌本身是罕见的恶性肿瘤，占全球乳腺癌的0.6%，而隐匿性乳腺癌（Occult Breast Cancer, OBC）以腋窝淋巴结或远处转移为主要表现，乳腺内无明确原发灶，在男性中更为罕见，发生率仅0.2%-0.9%。本文通过一例男性隐匿性乳腺癌表现为肺转移的病例，梳理其从“疑似肺癌”到“确诊乳腺癌”的诊疗全过程，结合文献探讨该类罕见疾病的临床特点、诊断难点及治疗策略，旨在提高临床对男性非典型乳腺癌的识别能力。

病例介绍

患者，男，55 岁，因“咳嗽、咳痰伴胸闷”于 2025 年 6 月就诊。

基础病史与危险因素：无乳腺癌及其他肿瘤家族史，无长期激素用药史，无明确肿瘤相关流行病学暴露史，无遗传性疾病既往史。

初始诊疗与病情进展

首诊当地医院：

症状：咳嗽、咳痰、胸闷，疑似肺部感染，予布地奈德、沙丁胺醇、莫西沙星对症治疗，症状无改善。
影像学：胸部 CT 示右肺下叶 3.7×2.5cm 占位性病变（图 1A），左侧腋窝淋巴结肿大（图 1D）。

转诊滨州医学院附属医院：

实验室检查：肿瘤标志物显著升高，癌胚抗原（CEA）28.32ng/ml、细胞角蛋白 19 片段（CY21-1）47.68ng/ml、糖类抗原 153（CA153）541.20U/mL、糖类抗原 125（CA125）104.00U/mL，排除感染。
影像学：颈胸上腹增强 CT 示右肺下叶 36×23mm 占位（图 1B）、左侧腋窝淋巴结肿大（图 1E）；头颅增强 MRI + 弥散加权成像（DWI）示左额叶结节，考虑转移灶。

图1. 患者肺部肿物及左侧腋窝淋巴结的变化。（A-C）分别显示 6 月 1 日、6 月 4 日及 7 月 21 日的右肺病变；（D-F）分别显示对应时间的左侧腋窝淋巴结病变。红色箭头指示病灶位置。

为明确诊断，医生首先对左侧腋窝淋巴结进行了超声引导下穿刺活检。病理结果显示为纤维结缔组织内见腺癌浸润，呈部分微乳头状结构；免疫组化显示 GATA-3（+）、TRPS1（+）、ER（+），而肺癌常见标志物 TTF-1 和 Napsin A 均为阴性，这提示肿瘤可能来源于乳腺。

考虑到患者肺部存在孤立性肿块，且男性隐匿性乳腺癌极为罕见，为排除原发性肺癌的可能，医生随后对右肺肿物进行了穿刺活检。肺部病理同样显示为低分化腺癌，免疫组化 GATA-3 及 TRPS1 阳性，TTF-1 及 Napsin A 阴性，再次证实了肺部病灶亦源自乳腺，但值得注意的是，肺部病灶的 ER 和 PR 均为阴性。

图2. 腋窝淋巴结和肺部肿块活检的 HE 染色结果。 (A) 左侧腋窝淋巴结活检的 HE 染色结果。 (B) 右侧肺部病灶活检的 HE 染色结果。

诊断：结合影像学、肿瘤标志物及病理结果，确诊为男性隐匿性乳腺癌 Ⅳ 期（cTxN3M1），伴肺、脑、腋窝淋巴结转移（乳腺内未发现明确原发灶）。

治疗与疗效评估

初始治疗：因患者抗拒化疗，未选用强效 TP 方案，予 TX 方案（多西他赛 130mg d1 + 卡培他滨 1.5g bid d1-14）1 周期，计划后续联合内分泌治疗。

治疗调整与疗效：

2025 年 7 月 21 日复查：
肿瘤标志物升高（CEA 32.6ng/mL、CA125 131.0U/mL、CA153 900.2U/mL），将多西他赛更换为白蛋白结合型紫杉醇（400mg d1），继续联合卡培他滨（1.5g bid d1-14），共 3 周期。
2025 年 9 月 3 日评估：
肿瘤标志物：CEA 20.8ng/mL、CA125 63.28U/mL、CA153 635.20U/mL，较前下降；影像学：右肺下叶肿块缩小至 25×22mm（图 1C），左侧腋窝淋巴结缩小（图 1F）；但头颅 MRI 示左额叶原病灶增大，新增左额及左颞枕叶转移灶。

后续干预：继续白蛋白结合型紫杉醇 + 卡培他滨 1 周期，同步于 2025 年 9 月 22 日 - 10 月 17 日行全脑放疗（4000cGy/20 次 / 4 周）。

末次随访（2025 年 9 月 22 日）：肿瘤标志物进一步下降（CEA 18.61ng/mL、CA125 52.85U/mL、CA153 631.60U/mL），颅内病灶待放疗后评估。

讨论

疾病特点与罕见性

流行病学：男性乳腺癌占全球乳腺癌 0.6%，隐匿性乳腺癌在男性中占比不足 1%，以腋窝淋巴结转移为典型表现，本例同时合并肺、脑转移，更为罕见。

病理特征：男性乳腺无小叶结构，83.7% 为浸润性导管癌（高于女性的 77.8%），激素受体阳性率高（本例腋窝淋巴结 ER 阳性），但 HER2 阳性率与女性相当；本例因乳腺原发灶隐匿，仅通过转移灶病理确诊，且存在转移灶间生物标志物不一致（腋窝淋巴结 ER 阳性 vs 肺病灶 ER 阴性），符合肿瘤异质性特点。

诊断难点与鉴别要点

影像学迷惑性：孤立性肺肿块是原发性肺癌的典型表现，本例初始 CT、MRI 均高度提示肺癌，需通过免疫组化鉴别 —— 肺腺癌常用标志物（TTF-1、napsin A）阴性，而乳腺来源标志物（GATA-3、TRPS1）阳性，是排除肺癌、确诊乳腺癌的核心依据。

隐匿性原发灶的挑战：MRI 对乳腺病灶检出率超 90%，但本例仍未发现原发灶，可能因病灶极小或位置深在；乳腺超声提示双侧乳腺后片状低回声（疑似男性乳房发育），无明确占位，进一步增加诊断难度。

生物标志物异质性：转移灶间 ER、PR 表达不一致（腋窝淋巴结转移灶Luminal B 型、肺部转移灶为 ER/PR 阴性），可能影响治疗决策，需结合多部位病理综合判断，本例最终按三阴性乳腺癌治疗，同时因腋窝淋巴结 ER 阳性计划联合内分泌治疗。

治疗策略

化疗方案选择：CSCO 指南推荐 TX、TP 等方案用于晚期乳腺癌，本例因患者抗拒化疗，先选用 TX 方案，后因疗效不佳更换为白蛋白结合型紫杉醇。

内分泌治疗：美国指南推荐激素受体阳性男性乳腺癌予他莫昔芬 20mg/d 治疗 5 年，本例虽肺病灶 ER 阴性，但腋窝淋巴结 ER 阳性，计划化疗后启动内分泌治疗以改善预后。

脑转移管理：乳腺癌脑转移发生率仅次于肺癌，化疗药物难透过血脑屏障，本例在全身治疗基础上加用全脑放疗，是控制颅内病灶的关键。

小结

男性隐匿性乳腺癌表现为孤立性肺转移极为罕见，易误诊为原发性肺癌。临床遇男性肺部肿块伴肿瘤标志物升高（尤其 CA153 升高）时，需警惕乳腺来源可能，通过免疫组化明确病灶来源；同时需关注转移灶生物标志物异质性，结合多部位病理制定个体化方案。本例通过精准病理诊断修正治疗方向，为类似罕见病例提供诊疗参考，未来需更多研究探索男性隐匿性乳腺癌的发病机制与优化治疗策略。

参考文献

Su H, Zhao X, Liu H, Shu H, Li W, Yang Z and Li M (2026) Male occult breast cancer with features highly resembling primary lung cancer: a case report and literature review. Front. Oncol. 15:1737310. doi: 10.3389/fonc.2025.1737310

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-Jina