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双侧预防性乳房切除术显著改善BRCA致病性变异女性生存结局 ——6135 例荟萃分析证实死亡风险大幅降低

01月26日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

携带 BRCA1/2 致病性变异的女性面临极高的乳腺癌发病风险，双侧预防性乳房切除术在降低该病发病风险方面已达成临床共识，但该手术能否转化为生存获益、降低死亡风险，始终是医患共同关注的关键决策难点。针对这一临床核心疑问，2026年1月7日，在JAMA Surgery上发表的文章通过系统的荟萃分析方法，整合多项观察性研究数据，深入探讨了双侧预防性乳房切除术与该人群全因死亡率及乳腺癌特异性死亡率的关联，为临床诊疗决策提供了更具说服力的循证支持。

研究背景

双侧预防性乳房切除术可降低携带 BRCA 致病性变异女性的乳腺癌发病率，但其与死亡率的相关性尚未明确。基于这一研究空白，本研究旨在评估双侧预防性乳房切除术与携带 BRCA 致病性变异女性的全因死亡率及乳腺癌特异性死亡率之间的相关性，为临床诊疗决策提供循证依据。

研究方法

于 2025 年 5 月检索 PubMed、Scopus、CINAHL、Embase 及 CENTRAL 数据库，文献限定为英文且不设时间限制。同时查阅纳入研究及相关综述的参考文献列表。

纳入标准为：对比接受双侧预防性乳房切除术与未接受该手术的 BRCA1、BRCA2 致病性变异女性携带者，且报告全因死亡率或乳腺癌特异性死亡率的研究。排除纳入有乳腺癌病史患者的研究。

本项荟萃分析遵循《流行病学观察性研究荟萃分析报告规范》（MOOSE）。由两名研究者独立完成研究筛选、数据提取及偏倚风险评估（采用《非随机干预性研究偏倚风险评估工具》第 2 版）。根据方法学评估结果，分别采用固定效应模型和随机效应模型合并比值比（OR）与风险比（HR）。

研究结果

共纳入 6 项符合标准的观察性研究，研究对象涵盖 6135 名 BRCA1 或 BRCA2 基因变异携带者。纳入人群的加权中位年龄为 38.0 岁，报告的年龄范围为 15.3～85.3 岁。

统计学分析结果显示：

全因死亡率：未经校正分析中，双侧预防性乳房切除术与较低的全因死亡率显著相关（OR=0.38；95% CI：0.27～0.55；P＜0.001）；校正后分析结果与未经校正分析一致，仍显示该手术可降低全因死亡率（HR=0.37；95% CI：0.23～0.60；P＜0.001）。

乳腺癌特异性死亡率：双侧预防性乳房切除术可显著降低乳腺癌特异性死亡率，未经校正分析（OR=0.19；95% CI：0.08～0.47；P＜0.001）与校正后分析（HR=0.14；95% CI：0.04～0.49；P=0.002）均验证了这一结论。

研究结论

双侧预防性乳房切除术与 BRCA 基因变异携带者的全因死亡率及乳腺癌特异性死亡率降低相关。上述研究结果表明，双侧预防性乳房切除术或为可延长生存期的干预手段，可为该类女性人群的临床共同决策提供参考依据。

参考文献

O’Reilly C, McGarry JL, Zaborowski AM, et al. Risk-Reducing Bilateral Mastectomy and Mortality in Carriers of BRCA1 and BRCA2 Variants: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Surg. Published online January 07, 2026. doi:10.1001/jamasurg.2025.5929

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-slb

01月26日

刘敏

濮阳市安阳地区医院 | 肿瘤内科

携带 BRCA1/2 致病性变异的女性面临极高的乳腺癌发病风险，双侧预防性乳房切除术在降低该病发病风险方面已达成临床共识，但该手术能否转化为生存获益、降低死亡风险，始终是医患共同关注的关键决策难点。

01月26日

刘敏

濮阳市安阳地区医院 | 肿瘤内科

01月26日

马国栋

莒南县人民医院 | 肿瘤内科

携带 BRCA1/2 致病性变异的女性面临极高的乳腺癌发病风险，双侧预防性乳房切除术在降低该病发病风险方面已达成临床共识