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循证有例｜一例乳腺浸润性小叶癌迟发性胃与直肠同步转移的病例报告

09月08日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其转移是影响患者生存率和生活质量的关键因素。尽管许多患者在术后及辅助治疗早期可维持无病状态，但隐匿性转移始终是临床上的一大挑战。胃肠道作为乳腺癌的罕见转移部位，常因其非特异性症状而被忽视。近年来有证据显示，即使患者度过漫长无病生存期，迟发性转移的风险仍客观存在。本文将结合一例乳腺浸润性小叶癌（ILC）患者在术后近十一年后确诊胃与直肠同步转移的诊疗经过，旨在强调对此类罕见转移模式的警惕性，为临床提供诊断与治疗的参考。

病例介绍：乳腺癌术后长达十一年的“隐匿期”

患者为一名49岁女性，曾于2014年因ILC接受改良根治术，术后完成8周期多柔比星联合环磷酰胺序贯紫杉醇方案化疗，并自2015年起口服他莫昔芬。在2014年至2025年间的常规随访中，未发现复发或转移迹象。

2025年2月，患者因“进行性便秘加重半年”入院。此前半年，患者出现体重显著下降及排便习惯改变。腹部查体未见异常，直肠指检未触及肿块。肿瘤标志物检测显示癌胚抗原水平为5.01 ng/mL，糖类抗原72-4水平为64.32 U/mL，其余无显著异常。腹部 CT 扫描提示胃窦部及直肠壁增厚，伴管腔狭窄。临床团队为患者行结肠镜及胃镜活检，经病理学及免疫组化检查，诊断为直肠黏膜转移瘤（源于乳腺癌）及胃部转移性小叶癌。

诊疗经过：基于病理特征和多学科诊断的

“拨云见日”

该病例的诊断主要依赖于影像学检查、内镜探查以及免疫组化分析。其中，腹部CT显示胃窦与直肠壁异常增厚、管腔狭窄；结肠镜检查在距肛缘20 cm处发现黏膜组织轻度水肿，直肠黏膜呈慢性炎症表现。免疫组化结果显示细胞角蛋白（CK）、CD68、Ki-67及TRPS1呈阳性。胃部病灶免疫组化分析结果为TRPS1、P120和GATA-3阳性，而CD68和E-cadherin呈阴性。雌激素受体（ER）呈中度阳性（70%），孕激素受体（PR）呈弱阳性（1%），Ki-67增殖指数为3%，人表皮生长因子受体2（HER2）评分为1+。

为明确转移来源，研究团队将此次胃肠道病灶的免疫表型与患者2014年确诊的原发性乳腺癌的病理特征进行详细比对。原发肿瘤的特征为：ER阳性（50%），PR阳性（80%），HER2（2+），Ki-67（5%），CK阳性，p53（3%），以及胞浆P120阳性。综合分析显示，直肠与胃部转移灶的免疫表型（特别是TRPS1和GATA-3的高度特异性表达，以及符合小叶癌特征的E-cadherin缺失）与原发性乳腺小叶癌高度一致，从而确立继发性乳腺癌胃肠道转移的诊断。

图1 免疫组化结果
注：A为乳腺癌病理组织，B为染色乳腺癌组织，C为直肠病理组织，D为细胞角蛋白染色，E为Ki-67染色，F为TRPS1染色。

经过多学科团队（MDT）评估，患者接受全身化疗，方案为吉西他滨（1.4 g）联合卡铂（500 mg）。治疗计划为完成3个周期的化疗后，再次行结肠镜检查以评估治疗反应。目前，患者正在接受化疗，病情处于密切监测中。远期随访策略包括每3至6个月行增强CT或MRI影像学评估，定期监测血清肿瘤标志物，并将根据全身治疗疗效及病情稳定情况，考虑调整内分泌治疗方案（如换用芳香化酶抑制剂或联用CDK4/6抑制剂）。

深入分析：临床罕见、病理特异与免疫微环境的启示

该病例具有显著临床罕见性：患者无病生存期长达11年，远超乳腺小叶癌术后6年的中位无病生存期；同时累及上消化道（胃）和下消化道（直肠）的同步转移模式更为罕见，提示对于浸润性小叶癌患者，即使在术后多年，也应保持长期警惕。

由于胃肠道转移的临床症状（如腹痛、排便习惯改变）及内镜下表现（如黏膜增厚、管腔狭窄）与原发性胃肠道肿瘤高度相似，仅凭临床和影像学难以区分。因此，免疫组化标记物的组合应用成为诊断的关键。TRPS1和GATA-3作为乳腺来源肿瘤的高度敏感且特异的标志物，在胃肠道原发腺癌中罕见表达，其阳性结果强烈指向乳腺来源。同时，E-cadherin的缺失是浸润性小叶癌的标志性特征，进一步支持了转移灶源于小叶癌的判断。

系统性炎症标志物水平（如中性粒细胞与淋巴细胞比值）以及新兴的免疫调节标志物（如IL27RA、TMEM71）可能与乳腺癌的长期预后及转移倾向相关，或可解释为何某些肿瘤（特别是ILC）能够长期“休眠”后在特定微环境下（如胃肠道）复苏。未来的临床实践中，可将这些免疫与炎症相关的生物标志物纳入长期监测体系，以更精准地识别高风险患者。

小结：长期随访与病理鉴别是诊治乳腺癌迟发性胃肠道转移的关键

本病例展示了一例有乳腺浸润性小叶癌病史的患者，在根治性治疗多年后，肿瘤以罕见的胃与直肠同步转移的形式复发。在诊断过程中，必须对活检标本进行详尽的组织病理学和免疫组化分析，并将其结果与原发乳腺癌的病理特征进行比对，这是确保诊断准确性的核心环节，也是制定后续有效治疗方案的根本前提。

参考文献

Peng J, Liu Y, Zhang Y, et al. Unmasking hidden metastasis: A case report of gastrointestinal metastasis detected a decade after breast cancer diagnosis. Medicine (Baltimore). 2025;104(32):e43893.

责任编辑：肿瘤资讯-Ethon
排版编辑：肿瘤资讯-Ethon