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循证有例｜乳腺的“巨大良性肿块”：一例绝经后女性巨大乳腺肌纤维母细胞瘤病例启示

08月25日

整理：肿瘤资讯

乳腺肌纤维母细胞瘤（myofibroblastoma, MFB）是一种罕见的良性间叶源性肿瘤，因临床及影像学表现与乳腺恶性肿瘤相似，易被误诊。其形态学具有异质性，准确诊断需依赖组织病理学及免疫组化检查。本文报道一例绝经后女性巨大乳腺肌纤维母细胞瘤病例，梳理其诊疗全过程，并结合文献探讨其临床特点、诊断要点及治疗策略，旨在提高临床医生对该罕见良性肿瘤的识别能力。

病例介绍

患者，女，57 岁，因“右乳渐进性增大肿块 1 年”就诊。患者 1 年前无明显诱因发现右乳肿块，无疼痛、乳头溢液及皮肤改变，肿块逐渐增大至占据整个右乳。无发热、盗汗、体重下降等全身症状。

既往史：15岁初潮，45岁绝经；23岁足月分娩1次，产后服用口服避孕药 3 年，绝经后未使用激素替代治疗；37 岁因症状性子宫肌瘤行肌瘤切除术；无乳腺癌家族史，无胸部放疗史，无烟酒嗜好。

体格检查：生命体征正常，无贫血、黄疸。右乳明显增大，乳头-乳晕复合体外观正常，皮肤无橘皮样改变及皮下结节。触诊右乳可及一巨大肿块，最大径约 30cm，占据全乳四象限，呈多叶状，边界清晰，质地硬，无压痛，活动度可，与皮肤粘连但不固定于胸大肌、前锯肌及胸壁；无同侧腋窝及锁骨上淋巴结肿大。左乳检查无异常。系统检查无特殊。

诊疗经过：从疑似恶性到确诊良性

辅助检查

实验室检查：血常规、电解质、肝肾功能均正常，HIV抗体阴性。

影像学检查：胸部及腹部增强CT示右乳多叶状非钙化肿块，呈不均匀强化，最大径 32cm，无可疑肺内病灶及同侧腋窝淋巴结肿大（图 1a、1b）。

图片4.png

图1 （a、b）分别为软组织窗和肺窗图像，显示右乳多叶状非钙化肿块呈不均匀强化，大小为 32 cm（黑色箭头所示），同侧腋窝未见可疑肿大淋巴结。

诊断与治疗

为明确诊断，行右乳乳晕上方 2cm 处斜行切口切开活检（切口长 5cm），取带假包膜的质硬肿瘤组织（最大径 3cm）及周围易碎腺体组织送检。术中出血量约 2ml。病理示：间质肿瘤由温和的梭形细胞构成，呈束状排列，伴散在嗜酸性胶原纤维，核异型性轻微，核分裂象少；可见梭形至星状细胞散在分布于黏液池中（图 2a-d）。免疫组化：雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）均阴性，CD34 阳性。初步诊断为良性乳腺肌纤维母细胞瘤。

图2 （a–d）切开活检标本的苏木精-伊红染色切片。（a、b）间叶源性肿瘤，可见束状排列的温和梭形细胞增生（箭头所示），其间散在嗜酸性胶原纤维，伴轻微核异型性，核分裂象少（×40 倍放大）。（c、d）黏液池中可见梭形至星状细胞（箭头所示，×40 倍放大）。

因肿瘤巨大（重量约 7kg），与乳腺组织界限不清，无法行局部切除，遂行右乳单纯乳房切除术。术中见肿瘤弥漫性生长，多叶状，血管丰富，表面光滑伴大量黏液样物质，与皮肤粘连但未侵犯胸壁肌肉。采用 Stewart 经典切口完整切除肿瘤及乳腺组织，于皮瓣上下方各放置 1 根引流管（连接 350ml 负压引流瓶）。术后标本最大径 31cm。

术后病理与随访

术后病理确诊为黏液样乳腺肌纤维母细胞瘤：肿瘤边界清晰，黏液样背景中可见梭形至星状细胞无序排列，核温和（图 3a-d）；免疫组化 CD34 阳性（图 4）。皮肤及所有切缘均无肿瘤累及，无恶性证据。

图 3 （a–d）肿瘤的苏木精-伊红染色切片。（a）切片显示边界清晰的黏液样肿瘤（黑色箭头所示，×40倍放大）。（b）切片可见黏液池（黑色箭头所示）及黏液样区域（×40倍放大）。（c）切片显示梭形至星状细胞（黑色箭头所示）在丰富的黏液基质中呈无序排列（×100倍放大）。（d）黏液样背景中的温和梭形至星状细胞（黑色箭头所示，×400倍放大）。

图 4 CD34 免疫组化：切片显示肿瘤细胞CD34呈阳性表达（黑色箭头所示，×400倍放大）。

术后引流管保留14 天，每日引流量约 200ml 浆液血性液体，总引流量 3L；14 天拆线拔管时伤口清洁干燥。建议患者术后 2 年内每 6 个月行乳腺手术部位超声检查，监测复发或异常增生。

讨论：罕见良性肿瘤的临床诊疗要点

临床与病理特征

乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的良性肌纤维母细胞分化肿瘤，1987 年首次被定义为独立病变，目前全球报道不足 90 例。传统认为好发于男性，但近年女性病例报道增多，尤其多见于绝经后女性。典型表现为小体积（<3cm）、活动度好、边界清的可触及肿块，而最大径 > 10cm 的“巨大乳腺肌纤维母细胞瘤”罕见，本例肿瘤最大径 32cm，为罕见的巨大型。

肌纤维母细胞瘤的特征性病理表现为：温和的梭形细胞镶嵌于胶原背景中，核分裂象少；免疫组化显示 CD34、波形蛋白（vimentin）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白（desmin）阳性，S100及CD117阴性。

诊断与鉴别诊断

乳腺肌纤维母细胞瘤是一种罕见的良性间叶源性病变，与其他梭形细胞肿瘤在组织学及免疫表型上存在重叠，因此诊断难度较大。由于其形态学具有异质性，易与错构瘤、纤维腺瘤等病变混淆。乳腺肌纤维母细胞瘤的规范诊疗需以精准诊断为前提。通常通过核心针活检（CNB）获取组织标本，随后进行组织病理学及免疫组化分析，这是在这类组织形态异质性病变中实现鉴别诊断和确诊的基础。

治疗与预后

目前尚无肌纤维母细胞瘤发生恶性转化的报道，因此推荐以手术切除作为根治性治疗手段。但在本病例中，由于难以明确切除的手术平面，故行单纯乳房切除术。有报道称，尤其是在切除边缘干净的情况下，该肿瘤的局部复发风险极低。肌纤维母细胞瘤患者术后推荐的随访周期至少为 24 个月。与此一致，本例患者被建议在 2 年随访期间每 6 个月行乳腺手术部位超声检查，以早期发现可能的复发迹象。

小结：重视病理诊断，避免过度治疗

巨大乳腺肌纤维母细胞瘤虽罕见，但易与乳腺恶性肿瘤混淆，误诊可能导致过度治疗。对于绝经后女性乳腺巨大肿块，需警惕良性肌纤维母细胞瘤的可能，组织病理及免疫组化是确诊关键。手术完整切除为根治手段，巨大肿瘤可行单纯乳房切除术，预后良好，长期随访可保障疗效。

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-zxy

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