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循证有例｜乳腺癌悄然“下沉”：一例十二指肠转移致小肠梗阻的病例启示

08月12日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其远处转移常发生于骨、肺、肝和脑。然而，胃肠道尤其是小肠的转移却十分罕见，往往容易被忽视或误诊。由于临床表现常不典型，病情进展隐匿，导致确诊延误甚至治疗失当。本文通过一例乳腺癌患者十二指肠转移并导致小肠梗阻的病例^[1]，梳理其诊治全过程，并结合文献对其发病机制、诊断流程及治疗策略进行深入探讨，旨在提高临床医生对这一少见情形的认识与警觉。

病例介绍：转移路上的一次“拐弯”

患者，女，53岁，因“恶心、呕吐及腹痛持续三周”于2025年初就诊于消化内科。患者2005年确诊为早期乳腺癌，接受了乳房局部切除术及前哨淋巴结活检，术后辅以放疗及激素治疗。

此后数年内病情稳定，但2019年出现局部复发，诊断为晚期乳腺癌。肿瘤病理显示：雌激素受体（ER）阳性细胞超过95％，孕激素受体（PR）阳性60％，HER2呈可疑表达，Ki67增殖指数为10%～30%。HER2经银原位杂交（SISH）确认阴性。2020年患者接受左腋窝淋巴结清扫术，发现12枚淋巴结中有2个存在转移，并在淋巴结周围软组织中发现癌灶，后续继续行化疗与激素治疗。

2021年患者再度出现左腋窝转移，而至2024年，转移灶已累及左锁骨上淋巴结及臂丛神经区域。最新一次病理活检结果显示：ER阳性细胞比例降至50%，PR为阴性，Ki67指数升高，E-cadherin呈局灶性弱表达，HER2仍为阴性，提示肿瘤生物学行为可能发生演变。

患者本次入院的症状提示消化系统问题，既往无胃肠病史，也无其他基础疾病。初步检查显示腹部有压痛，但无明显反跳痛或腹肌紧张。

诊疗经过：一次从“肠”计议的多学科协作

腹部增强CT显示：十二指肠第三段有一不规则强化低密度肿块影，大小约为59×31×41 mm，并导致十二指肠管腔明显狭窄，第二段明显扩张，符合高位小肠梗阻表现。此外还发现左侧腰大肌及左肾有两个结节影，提示存在其他转移病灶。

为缓解梗阻症状，立即给予鼻胃管减压，患者症状部分缓解。进一步行18F-FDG PET/CT检查显示：原左锁骨上及腋窝转移灶代谢已清除，但十二指肠处可见一FDG高度摄取的肿块，伴多个腹膜后结节影。该结果提示十二指肠病灶极可能为乳腺癌转移灶，亦不排除同步原发肿瘤可能。

胃镜检查中，镜头在十二指肠第三段无法通过，因该处存在严重的腔外压迫性狭窄，黏膜水肿显著。虽进行了组织活检，但未能获得确诊性组织。

为进一步明确诊断，行内镜超声（EUS）检查。EUS显示十二指肠第二段有一边界模糊、低回声肿块，大小约为55×40 mm。通过细针穿刺活检（FNAB），成功获取组织样本。

图1 辅助检查：（a）腹部CT冠状面显示十二指肠第三段（D3）有边界不清、强化不均的病灶，导致第二段（D2）扩张；（b）FDG-PET/CT显像显示第三段十二指肠处有FDG高度摄取的肿块；（c）内镜下可见十二指肠第三段出现严重的腔外性狭窄，伴有黏膜水肿。

病理检查提示中等至大型恶性细胞，具高度异型性、单核仁、胞质含空泡。免疫组化结果：Pankeratin、CK7、E-cadherin、GATA3阳性；PAX5、CD3、CK30、SOX10、ER、PR、HER2阴性，Ki67为40%。结合既往病史与当前检查结果，最终确诊为乳腺癌转移至十二指肠，造成小肠梗阻。

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图2 病理检查：（a）Giemsa染色示中至大型分散细胞，部分多核，核多形，胞质偏心，有细小空泡及异常有丝分裂（×600）；（b）Papanicolaou染色示中至大型细胞，部分多核，核多形，染色质清亮或加深，胞质偏心，空泡不清（×600）；（c）GATA3免疫组化阳性（×600）；（d）CK7免疫组化阳性（×600）。

鉴于患者转移负荷尚可、全身情况允许，最终决定采用化疗。给予两周期环磷酰胺联合阿霉素后，患者梗阻症状明显缓解，无需进一步介入治疗。

讨论：识别罕见转移，方能掌控全局

乳腺癌转移至胃肠道虽少见，但并非孤例。有数据显示，实际存在肠道转移的患者中，仅约20%有临床症状。本例中转移部位为十二指肠，属于极少见情况。通常肠道转移以浸润性小叶癌更为多见，而本案为非特殊类型乳腺癌转移，尤为罕见。

肠道转移的症状不一，如腹痛、恶心、消化不良等，极易被误认为是化疗副作用，从而延误诊断。约40%的患者最终以肠梗阻、出血或穿孔等急腹症表现而就诊，需紧急处理。

在影像学诊断方面，CT及PET/CT在定位与识别病灶方面具有重要价值，但往往需结合内镜评估，进行进一步明确。内镜下表现常非特异性，如黏膜水肿、黏膜溃疡或狭窄等。因此，最终确诊需依赖病理检查及免疫组化标记物。

从免疫组化角度，乳腺癌典型表现为CK7阳性、CK20与CDX2阴性、GATA3阳性，雌激素及孕激素受体多数为阳性。本例中ER、PR及HER2均为阴性，提示肿瘤生物学行为发生改变。

本案还突出了内镜超声引导下细针穿刺（EUS-FNAB）的重要性，尤其在内镜无法穿过或活检不成功时，为提供高质量组织样本和准确免疫组化诊断提供了有力工具。

治疗方面，胃肠转移的处理并无标准指南。若出现肠梗阻，急性期需手术处理，但若病灶数量可控、全身状况尚可，化疗或激素治疗亦可尝试。对于不适合手术的患者，EUS引导下的胃肠吻合术也是一种有前景的缓解手段。

小结：罕见≠不见，谨防“暗度陈肠”

乳腺癌十二指肠转移虽极为罕见，但其临床危害不可小觑。本病例提醒临床医生，在处理肠梗阻尤其无明确原发性消化道肿瘤证据时，应将乳腺癌转移纳入鉴别诊断。EUS-FNAB在诊断及治疗策略制定中发挥了关键作用。系统性治疗可能为部分患者带来非手术缓解机会，值得进一步推广与研究。面对隐匿性强、易误诊的罕见转移，唯有敏锐识别、多学科协作，方能赢得治疗先机。

参考文献

[1] O’Neill RS, Field A, Kim BSM, Ferguson JS, Ghaly S, Dear RF. Duodenal obstruction secondary to metastatic breast cancer. J Cancer Res Ther. 2025;21(3):755-757. doi:10.4103/jcrt.jcrt_2022_24

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-zxy

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