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Nature：结直肠癌的预后基因组和转录组特征

09月14日

来源：CRC Daily

结直肠癌的预后基因组和转录组特征

Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers

Nature

PMID: 39112715 [IF=50.5 ]

内容概要

结直肠癌是由一系列影响核心癌症通路驱动基因的体细胞基因组改变引起的。在本研究中，为了了解致癌体细胞突变的功能和预后影响，研究人员分析了一个基于人群的长期随访队列中1,063例原发性结直肠癌的全基因组和转录组。在96个突变的驱动基因中，9个先前未发现与结直肠癌相关，24个与任何癌症无关。研究人员观察到通路共突变的两种不同模式，确定了9个早期和3个晚期驱动基因突变，并确定了结直肠癌特异性突变过程的几个特征。WNT, EGFR和TGFβ通路基因、线粒体CYB基因和3个调节元件的突变，以及21个拷贝数变异和COSMIC SBS44特征与生存相关。基因表达分类产生了5种具有不同分子特征的预后亚型。微卫星不稳定肿瘤被分为具有不同程度的缺氧、免疫细胞和基质细胞浸润水平的两类。这项研究是结直肠癌最大的基因组和转录组整合分析，并将突变、基因表达和患者结局联系起来。预后突变和表达亚型的识别可以指导未来结直肠癌的个体化治疗。

今日评语

本研究开展了一项大型研究，整合了结直肠癌的全基因组和转录组测序数据，同时提供了足够的临床随访以分析预后因素。这些研究发现为结直肠癌基因的功能研究以及诊断和治疗模式的发展提供了肥沃土壤。未来对同一肿瘤和患者的表观基因组、蛋白质组和代谢组的表征可以为不同预后特征之间的相互关系提供更多的见解。

致谢

浙江大学公共卫生学院周思云

对以上文章解读做出的贡献

题图来源于网络

Nunes L, Li F, Wu M, et al. Prognostic genome and transcriptome signatures in colorectal cancers. Nature. 2024;633(8028):137-146. doi:10.1038/s41586-024-07769-3

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排版编辑：肿瘤资讯-Lisa转载