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程雯教授：右乳肿物持续27年，59岁女性与腺样囊性癌的抗争

09月06日

来源：YBCSG在线

近日，《N Engl J Med》在线刊登了一则59岁女性右乳肿物持续 27 年，确诊为腺样囊性癌的病例。病例报告对腺样囊性癌诊疗进行了深入浅出的分析，详细讨论了在面对复杂临床情况时的临床决策过程，包括放疗、化疗和手术治疗的选择，强调了多学科协作的重要性，为医学专业人士在面对类似病例时的治疗选择提供了宝贵参考信息。

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病例资料

基本情况

患者女，59岁，27年前发现乳腺肿物，近期肿物出现快速增长，伴有出血和不适。

临床表现

乳腺肿块：右侧乳房可见巨大、出血性、外生性肿块。

神经系统症状：轻度表达性失语症和注意力不集中，头部CT显示左颞顶区有楔形低密度区，符合急性脑梗死的表现。

血液学异常：严重贫血，血小板计数异常增高。

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图 1. 影像学检查（A，B，C）胸部 CT；（D，E）头部核磁

诊断过程

影像学检查：胸部、腹部和盆腔CT显示右侧乳房有大的囊性和实质性肿块，伴有淋巴结肿大和可能的肋骨及肺部转移性病变。

实验室检查：SARS-CoV-2（新冠病毒）筛查阳性，全血细胞计数显示严重贫血和血小板增多。

活检：乳腺肿块的切口活检显示腺样囊性癌。

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图 2. 右乳活检标本（A，B）HE染色；（C）CD117免疫组化；（D）MYB免疫组化

治疗与管理

初步处理：住院期间，患者接受了红细胞输注和乳腺病变的压迫性包扎。

多学科协作：涉及乳腺医学肿瘤学、放射肿瘤学、头颈肿瘤学和外科肿瘤学团队的协作治疗计划。

放疗和化疗：患者接受了全乳腺放疗和顺铂化疗，以期控制出血、局部肿瘤控制和将不可切除疾病转变为可切除状态。

手术治疗：在新辅助治疗后，患者接受了右侧全乳腺切除术，术后使用背阔肌皮瓣进行伤口修复。

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图 3. 临床表现（A）放化疗中；（B）放疗结束后；（C）乳腺切除术前；（D）术后缺损；（E）暂时闭合；（F）延迟闭合

最终诊断：转移性腺样囊性癌，乳腺癌起源。

分子特征：通过固体肿瘤融合检测发现MYB::NFIB基因融合——腺样囊性癌中常见的分子特征。

后续与预后

随访：患者在治疗后症状有所改善，但随后的CT扫描显示肺部结节增大，经CT引导下细针穿刺活检确认为转移性腺样囊性癌。

分子检测：发现MYB::NFIB基因重排和EZH2 T646C突变。

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图 4. 右乳肿物标本（A）HE 染色；（B）MYB::NFIB 基因融合

病例要点

该病例诊疗复杂，涉及多个学科。患者临床表现提示乳腺肿瘤长期发展和近期快速恶化。神经系统症状和血液学异常为诊断和治疗带来了额外的挑战。治疗过程中，多学科团队的合作对于制定全面的治疗计划至关重要。病理诊断和分子特征的确认为治疗选择和预后评估提供了重要信息。尽管进行了积极的治疗，患者的疾病仍然进展，这强调了对这类罕见肿瘤需要更多的研究和可能的新治疗方法。

专家点评

程雯

教授

海军军医大学第一附属医院中医妇科副主任医师
中国抗癌协会第一届子宫内膜癌专委会常务委员
第十届中国中西医结合学会妇产科专委会青年委员兼秘书
第7届上海市中西医结合学会妇产科专业委员会委员
上海市名中医俞超芹工作室负责人
上海非遗海派陈氏妇科学术思想第六代传承人
上海市“杏林新星”人才计划
主持国自然2项，发表论文50余篇，参编妇科著作5部，申获国内外发明专利7项
获2022上海中西医结合科学技术二等奖
获2019中国中西医结合科学技术一等奖
2015年上海市科技进步二等奖

这篇病例报告为我们提供了一个关于罕见乳腺肿瘤——腺样囊性癌的深刻洞见，其详细记录了从临床表现到诊断、治疗以及随访的全过程。

报告中对患者症状的详细描述和全面的诊断工作，包括影像学检查、实验室检测和病理活检，体现了精准医疗的重要性。特别是对MYB::NFIB基因融合的检测，这不仅确认了腺样囊性癌的诊断，还为未来的靶向治疗提供了可能。同时本病例展示了多学科团队合作的力量，通过乳腺医学肿瘤学、放射肿瘤学、头颈肿瘤学和外科肿瘤学专家的共同努力，为患者提供了全面的治疗计划。这种跨学科的合作模式是处理复杂病例的关键。并且报告中的治疗策略，包括放疗、化疗和手术的结合，显示了在面对晚期和复杂肿瘤时的创新思维。特别是放疗和化疗的同步进行，旨在提高局部控制率并减少肿瘤体积，为手术创造条件。病例报告对患者的长期随访和管理给予了足够的重视，这不仅包括对症状的监测，还包括对潜在转移的评估。对于这类长期被忽视护理的患者，与患者建立信任和融洽关系，对于促进长期跟踪随访和管理计划的调整是至关重要。

这篇病例报告对于医学生和肿瘤学专家都具有重要的教育意义，它提供了一个实际的临床案例，用于学习罕见肿瘤的诊断和治疗策略。总体而言，这篇病例报告是一份全面的临床资源，它不仅记录了一个患者的治疗历程，还提供了对罕见肿瘤治疗策略的深刻见解，对于提升临床实践和推动未来研究具有重要价值。

参考文献

Case 26-2024: A 59-Year-Old Woman with Aphasia, Anemia, and a Breast Mass.

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