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【病例分享】晚期十二指肠腺癌的诊疗启示:一则病例报告与多学科综合治疗策略

09月05日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

十二指肠腺癌,虽在消化道恶性肿瘤中占比不足1%,却因其隐匿的早期症状、多样的临床表现和侵袭性进展,常被视为临床诊疗的巨大挑战。由于其发病部位特殊,早期往往缺乏特异性症状,极易被误诊为消化性溃疡、胆囊炎等常见疾病,从而导致诊断延误,错失最佳治疗时机。晚期患者常伴有肝脏、淋巴结等多处转移,预后极差。正因如此,提高对该疾病的警惕性,及时准确诊断并采取综合治疗策略,对于改善患者预后至关重要。

该病例为一名53岁的女性患者,无既往重大疾病史,因持续三周并不断加重的严重腹痛来到急诊室。疼痛主要位于上腹部,并放射至右上腹,进食后加重,伴有腹胀感,导致食物摄入减少。此外,患者还出现了因疼痛引起的失眠、恶心、消化不良和大便油腻等症状。

体格检查发现患者表现出急性痛苦和黄疸,上腹部有压痛,但未触及肿块或肝脾肿大。实验室检查显示肝酶升高、贫血和总胆红素升高,肿瘤标志物CEA和CA 19-9显著升高。腹部超声和CT扫描显示肝脏内存在多个肿块,提示转移性疾病,并在胰腺下方发现一处腹膜后肿块,伴有淋巴结肿大(图1)。胸部CT扫描还发现了双侧肺部小结节,提示广泛转移的可能性。

图1..png图1.腹部和骨盆CT静脉造影、动脉期、轴向视图。红色箭头表示左上象限中央肠系膜内、胰腺下方的软组织肿块。邻近的突出淋巴结也清晰可见,表明可能存在淋巴结受累。

为进一步明确诊断,患者接受了食管胃十二指肠镜检查,发现十二指肠第三部分存在肿块(图2)。活检病理结果显示为中分化腺癌,伴有血管淋巴侵犯(图3)。结合免疫组化染色结果和超声引导下肝活检结果,最终确诊为原发性十二指肠癌伴肝转移。此外,肿瘤的微卫星不稳定性(MSI)、HER2和PD-1状态检测均为阴性。

图2.十二指肠内窥镜图像,黑色箭头表示十二指肠肿块。肿块呈不规则凸起病变,位于十二指肠第三部分,与活检证实的腺癌相符。
图3.超声引导下穿刺活检,蓝色箭头表示活检针,绿色箭头指向肝肿块。

鉴于患者病情严重,医生将其转诊至血液肿瘤科,开始采用FOLFOX方案进行全身化疗。然而,化疗过程中患者遭遇了多发性肺栓塞和神经系统症状等挑战,需要及时调整治疗方案,包括抗凝治疗和神经毒性管理。在此期间,多学科团队积极参与,结合化疗、姑息治疗等手段,全面应对患者的病情和并发症,力求控制症状、改善生活质量。
 
病理检查进一步证实了十二指肠腺癌的诊断。活检样本显示中度分化腺癌,伴有血管淋巴侵犯,表明肿瘤的侵袭性(图4-7)。免疫组化染色结果支持胃肠道来源,而分子分析则排除了错配修复蛋白缺陷,为治疗方案的选择提供了重要信息。

图4.HE染色(20x),红色星号表示腺癌区域;蓝色星号表示Lieberkühn隐窝。

图5.HE染色(20x),蓝色箭头表示淋巴血管侵袭区域;黄色箭头指向粘蛋白;红色箭头表示小肠(十二指肠)的良性隐窝。

图6.HE染色(20x),橙色箭头表示胆汁背景,黄色箭头表示含有粘蛋白的区域,红色星号表示肝脏内的腺癌区域。

图7.HE染色(40x),紫色箭头表示正在进行有丝分裂的细胞;橙色箭头表示肝组织特有的胆汁背景。

本病例凸显了晚期十二指肠腺癌诊断的困难性。早期症状的非特异性容易导致误诊和诊断延迟。多学科团队的协作在全面评估和治疗患者方面发挥了重要作用。分子分析虽然未发现可操作的遗传变异,但仍为治疗决策提供了有价值的信息,展现了个性化医疗的潜力。此外,早期介入姑息治疗,关注症状缓解和生活质量提升,也至关重要。


参考文献

Grabill N, et. al Duodenal adenocarcinoma at stage IV: A critical look at diagnostic pathways and treatment modalities. Radiol Case Rep. 2024 Aug 7;19(10):4662-4669.

责任编辑:肿瘤资讯-Kingsley
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