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Annals of Oncology丨ESMO时隔4年更新NGS推荐建议,消化道肿瘤基因检测应如何决策?

08月15日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

2020 年,ESMO精准医学工作组发布首部NGS检测建议[1],旨在助力标准化NGS用于晚期肿瘤患者的临床决策。ESMO精准医学工作组的成员利用“ESMO分子靶向临床可行性量表”(ESCAT)[2],重点关注精准治疗的靶点与临床结局相关性。近四年来,随着靶向及免疫治疗药物临床研究的不断开展和成功,各类癌症的临床治疗手段得到了突飞猛进的发展,NGS在肿瘤学领域的应用范围不断扩大。


为了进一步提升肿瘤患者的精准治疗获益,2024年7月,ESMO精准医学工作组在2020版NGS检测建议的基础上进行了2024版更新,发表于ESMO官方期刊 《肿瘤学年鉴》(Annals of Oncology[3]。新版NGS推荐建议扩大了范围,包括晚期乳腺癌和罕见肿瘤患者,如胃肠道间质瘤、肉瘤、甲状腺癌和原发不明肿瘤。同时,ESMO建议在所有晚期癌症患者中进行泛瘤种生物标志物的NGS检测,以寻找泛实体瘤用药的可能性。
 
在此,特此整理新版NGS建议对于消化道肿瘤的推荐(基于ESCAT的I/II级变异),包括结直肠癌、胃癌、胰腺导管癌、肝癌、胆管癌(更新后的变异在相应表格中标红突出显示)。

屏幕截图 2024-08-15 100247.png

晚期结直肠癌

ESMO推荐在晚期CRC患者的临床实践中进行多基因肿瘤NGS(在检测本身与HIC、PCR、Sanger测序等标准方法相比不会增加额外成本的情况下)。

表1 基于ESCAT,晚期结直肠癌基因组I/II级变异列表

屏幕截图 2024-08-15 102708.png

晚期胃癌

与既往推荐一致,ESMO不推荐将肿瘤NGS作为晚期胃癌患者的标准护理,除非在泛瘤种靶向治疗可及的国家,经成本效益应评估,并相应进行NGS决策。

表2 基于ESCAT,晚期胃癌基因组I/II级变异列表

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胰腺导管腺癌

鉴于仅胚系BRCA1/2突变被评为ESCAT I级,且KRAS G12C突变可通过PCR检测,尚无证据表明NGS检测可在常规实践中改善晚期PDAC患者的治疗结果。但考虑到高度未满足的临床需求,以及ESCAT II级变异数量较多,ESMO建议患者在临床基因组学项目背景下行NGS的检测,以便在临床试验中获得PARP抑制剂和NRG1抑制剂。肿瘤学家必须确认NGS检测Panel中包含NRG1融合。此外,ESMO建议在泛瘤种靶向治疗可及的国家,经成本效益应评估,并相应进行NGS决策。

表3 基于ESCAT,晚期胰腺导管腺癌基因组I/II级变异列表

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晚期肝细胞癌

目前,除了在泛瘤种靶向治疗可及的国家外,不推荐在晚期肝细胞癌患者的日常实践中进行NGS检测。且应经成本效益应评估,并相应进行NGS决策。需要强调的是,无论基因组变异如何,晚期肝细胞癌应采用免疫治疗(晚期肝细胞癌中I/II级变异是泛瘤种生物标志物。参考泛瘤种生物标志物检测列表部分)。

表4 泛瘤种基因组变异列表

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晚期胆管癌

根据I级变异的数量,建议对晚期胆管癌患者行NGS检测。

表5 基于ESCAT,晚期胆管癌基因组I/II级变异列表

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点击链接,查看原文:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S092375342400111X


参考文献

[1]Mosele F, Remon J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020 Nov;31(11):1491-1505.
[2]Mateo J, Chakravarty D, et al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT). Ann Oncol. 2018 Sep 1;29(9):1895-1902.
[3]Mosele MF, Westphalen CB, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024 Jul;35(7):588-606. 


责任编辑:肿瘤资讯-QTT
排版编辑:肿瘤资讯-AS


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评论
08月15日
阚随随
安阳市肿瘤医院 | 肿瘤内科
根据I级变异的数量,建议对晚期胆管癌患者行NGS检测。
08月15日
袁素娟
复旦大学附属金山医院 | 肿瘤科
2020 年,ESMO精准医学工作组发布首部NGS检测建议[1],旨在助力标准化NGS用于晚期肿瘤患者的临床决策