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【中国好声音】Leukemia丨肖志坚教授团队阐述MDS/MPN-SF3B1-T患者的临床和分子特征，并建立预后模型

08月06日

来源： iNature

2001年世界卫生组织（WHO）将造血肿瘤分类为“骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)，不可分类”，并将难愈性贫血伴环状铁母细胞伴显著血小板增多症(RARS-T)作为一个临时实体提出。2008年修订的世卫组织分类中仍保留了RARS-T。在2016年修订版中，RARS-T更名为MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T)，成为一个特征明确的MDS/MPN重叠实体。
2024年5月7日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）肖志坚及徐泽锋共同通讯在Leukemia 在线发表题为“Predicting survival in patients withmyelodysplastic/myeloproliferative neoplasms with SF3B1 mutation and thrombocytosis”的研究论文。该研究旨在描述MDS/MPN-SF3B1-T患者的临床和分子特征，比较骨髓RS <或≥15%的人群的预后，并建立预后模型。
研究180例连续的伴有SF3B1突变和血小板增多的骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤（MDS/MPN-SF3B1-T）患者的数据，这些患者根据2022年世界卫生组织骨髓性肿瘤分类进行诊断，以确定与生存相关的协变量。基于从单变量分析中选择的变量，采用多变量分析和AIC的最小值建立了两个独立的生存预测模型，即临床生存模型和临床-分子生存模型，以根据2022年WHO分类特异性预测MDS/MPN-SF3B1-T患者的预后。

2001年世界卫生组织（WHO）将造血肿瘤分类为“骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），不可分类”，并将难愈性贫血伴环状铁母细胞伴显著血小板增多症(RARS-T)作为一个临时实体提出。2008年修订的世卫组织分类中仍保留了RARS-T。在2016年的修订中，RARS-T更名为MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T)，并成为一个特征明确的MDS/MPN重叠实体。

MDS/MPN-RS-T的特征是骨髓环铁母细胞（RS）≥15%和持续的血小板增多。诊断时的中位年龄为~75岁。大约80%的患者细胞遗传学正常，大约一半的患者有SF3B1和JAK2突变。在SF3B1突变的患者中，用于MDS/MPN-RS-T诊断的骨髓RS患者的百分比不变。这与环形铁母细胞（MDS-RS）的骨髓增生异常综合征不同，在SF3B1突变的情况下，仅需5%的骨髓RS。MDS/MPN-RS-T患者的中位生存期约为75个月。既往研究报道，年龄>80岁、细胞遗传学异常、血红蛋白浓度（Hb）≤100 g/L、ASXL1和/或SETBP1突变与较差的生存率相关。目前还没有被广泛接受的生存预测模型。

MDS/MPN-SF3B1-T患者的分子遗传学特征（图源自Leukemia）

由于在MDS/MPN-RS-T中SF3B1突变的高频率以及SF3B1突变与骨髓RS的相关性，在2022年WHO分类中，SF3B1突变和骨髓RS <15%的人被重新分类为骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤伴SF3B1突变和血小板增多（MDS/MPN-SF3B1-T）。之前关于MDS/MPN-RS-T的研究是基于2008年或2016年WHO分类的修订版，并且仅限于骨髓RS≥15%的人群。研究旨在描述MDS/MPN-SF3B1-T患者的临床和分子特征，比较骨髓RS <或≥15%的人群的预后，并建立预后模型。

参考文献

Li F, Qin T, Li B, et al. Predicting survival in patients with myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms with SF3B1 mutation and thrombocytosis[J]. Leukemia, 2024: 1-8.

排版编辑：Cherry

08月06日

于永江

荣成市人民医院 | 放射治疗科

谢谢分享为患者益

08月06日

陈俊红

磁县肿瘤医院 | 肿瘤外科

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