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【2024 SGO 中国之声】准确又可靠：徐沁教授团队利用血浆无细胞DNA（cfDNA）片段组学实现子宫内膜癌早期精准检测

03月22日

编译：肿瘤资讯

来源：SGO 官网

第55届2024年美国妇科肿瘤学会（SGO）年会于2024年3月16日至18日在美国加利福尼亚州圣迭戈召开。作为全球妇科肿瘤领域的盛会，SGO大会汇聚了妇科肿瘤学领域的专家学者，探讨妇科肿瘤领域最新研究进展及最佳临床实践。会议上，来自福建省肿瘤医院的徐沁教授团队利用血浆无细胞DNA（cfDNA）片段组学实现子宫内膜癌早期精准检测，有望改善患者预后。【肿瘤资讯】特此整理，以飨读者。

研究目的

子宫内膜癌是一种常见的妇科恶性肿瘤，如果能够早期发现，预后较好。目前缺乏准确可靠的早期检测方法。本研究旨在开发一种基于循环无细胞DNA（cfDNA）片段组学的精确、非侵入性的UCEC诊断方法。

研究方法

收集参与者的外周血样本，并从中提取cfDNA进行分析。进行低覆盖率全基因组测序，获取包括拷贝数变异（CNV）、片段大小分布（FSD）和核小体足迹（NF）分析的cfDNA片段组学数据。利用这些特征开发了一个强大的机器学习模型，以区分UCEC和健康状态。通过分别招募参与者来构建训练队列和独立验证队列。

研究结果

开发的基于cfDNA片段组学的模型对UCEC检测具有出色的预测能力。
在训练队列（n=133）中，模型的AUC为0.991，在验证队列（n=89）中，AUC为0.994。
模型的性能优于单个特征，训练队列中的特异性为95.5%，灵敏度为98.5%；验证队列中的特异性为95.5%，灵敏度为97.8%。
生理变量和前分析程序对分类器的结果没有显著影响。
UCEC中的FSD模式显示了几个染色体的差异分布，包括根据癌症基因组图谱（TCGA）-UCEC数据库中最多突变的染色体。
NF特征的通路富集分析识别了UCEC患者与健康参与者相比与癌症和免疫反应相关的不同通路。

临床益处

该模型可能有助于UCEC患者的早期诊断。与标准护理相比，它能在第一阶段识别出99%的中国UCEC患者，可能将5年生存率从84%提高到95%。

研究结论

该研究提出了一种利用cfDNA片段组学和机器学习进行UCEC早期检测的新方法。开发的模型在提供高度敏感和成本效益高的UCEC检测方法方面显示出前景。在临床实践中实施这种模型可能在UCEC的管理和控制方面提供显著的临床优势，允许早期干预和改善患者预后。需要进一步优化和验证这种方法以确立其临床应用价值。

参考文献

Early detection of uterine corpus endometrial carcinoma utilizing plasma cell-free DNA fragmentomics.

责任编辑：肿瘤资讯-Kelly
排版编辑：肿瘤资讯-张薪媛

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