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《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2024年版)》核心专家讨论会圆满落幕,即将翻开精准诊治全新一页

01月29日
整理:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

BRCA(乳腺癌易感基因)是一类具有重要临床指导意义的基因,其突变可能导致乳腺癌等妇科肿瘤的发病率提高。2018年,为了规范BRCA1/2基因检测与其临床应用,中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组与中国抗癌协会乳腺癌专业委员会共同编纂发布了《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》(后文简称“《共识》”)2018年版。

百尺竿头,更进一步。随着相关循证医学证据的丰富,为了持续推动乳腺癌精准诊治水平,《共识》即将以“2024版”崭新面貌全新亮相。为此,2024年1月24日,《共识(2024版)》核心专家讨论会正式召开,本次讨论会邀请14位乳腺癌、病理等多学科领域专家学者汇聚一堂,梳理循证脉络,在群策群力之下共同推动《共识(2024版)》的拟定。

欢迎致辞

大会伊始,复旦大学附属肿瘤医院王红霞教授与复旦大学附属肿瘤医院胡夕春教授作了精彩的开幕致辞。王红霞教授表示,2018年,在同道们的集体努力下,第一版《共识》成功发布,希望为BRCA基因遗传易感突变的检测及其在乳腺癌临床实践中的应用提供指导。如今,随着检测率的提高及越来越多数据的公布,《共识》将集结国内同道的力量再次进行更新。

胡夕春教授进一步表示,首版《共识》的编纂结合了丰富的循证医学证据。如今随着循证医学证据的更新,如PARP抑制剂奥拉帕利在早期、晚期乳腺癌中的应用新进展,新版《共识》的拟定势在必行,期待其为临床医师服务BRCA1/2突变乳腺癌患者提供更佳指导。本次会议不仅邀请到了乳腺癌临床专家,还邀请到了病理专家,希望在群策群力下,从多学科维度探讨《共识》的更新。

1.png王红霞教授、胡夕春教授做欢迎致辞

《共识》更新内容解读

大会的第二个环节迎来了上海长海医院李恒宇教授对新版《共识》的更新要点的解读。他指出,近年来,与BRCA突变乳腺癌相关的文献呈逐年增多趋势,国内外的多项指南都结合最新的循证医学证据对涉及包括BRCA突变相关乳腺癌的检测、治疗、遗传咨询和患者管理等在内的指南内容进行了更新,本次《共识》的更新也正是与时俱进地结合、吸收新兴循证证据的体现。

李恒宇教授做更新要点解读

李恒宇教授指出,数据显示,在具有乳腺癌家族史的中国患者中,BRCA突变约占10-15%,BRCA突变在HER2阴性乳腺癌中更为常见。BRCA1/2突变的乳腺癌患者确诊年龄更轻,但恶性程度更高。对比不伴有BRCA突变的患者,伴BRCA突变的HR+/HER2-乳腺癌患者有预后更差的趋势,真实世界研究也提示CDK4/6抑制剂对该类患者疗效不佳。2023年ESMO大会报告的一项回顾性研究提示,胚系、体系BRCA突变均对CDK4/6抑制剂反应不佳。回顾性分析也显示伴有BRCA突变的三阴性乳腺癌(TNBC)患者同样预后有较差的趋势。如何将BRCA1/2突变人群的特殊治疗方式与常规的乳腺癌三分型治疗方案相结合,是目前临床中待解决的问题。此外,对于BRCA基因的检测手段、BRCA阳性乳腺癌患者保乳的可行性、对BRCA1突变患者的管理等问题等一系列与BRCA阳性相关的问题也同样有待解决。

目前,对于具有BRCA突变的TNBC,已经有多项研究聚焦其新辅助治疗方案展开了探索,而对辅助方案进行探索的研究主要有奥拉帕利的III期OlympiA研究与卢卡帕利的II期研究两项,其中,奥拉帕利是唯一取得了OS获益,且获得FDA批准的治疗药物。在双盲、随机、III期OlympiA研究中,针对高危HER2阴性gBRCAm乳腺癌患者,奥拉帕利的辅助治疗可显著改善患者的4年无远处转移生存期(DDFS)率(7.9%)与4年总生存(OS)率(3.8%),同时该研究中仅有10%的患者因不良反应导致永久停药,整体安全性可控,对患者报告的生活质量无显著影响。此外,免疫治疗近年在TNBC中取得了诸多进展,KEYNOTE-522研究与IMpassion031研究证实了免疫治疗对该人群的获益,然而这些研究尚未针对BRCA突变的TNBC患者进行疗效分析。未来,PARP抑制剂+免疫联合方案在BRCAm早期乳腺癌患者中的(新)辅助治疗中的应用将成为一大颇具潜力的探索方向。

目前,国内外指南对于伴gBRCA突变的TNBC,均推荐奥拉帕利作为辅助或新辅助治疗。

《共识》更新内容讨论

随后,在复旦大学附属肿瘤医院王碧芸教授 、上海长海医院李恒宇教授与复旦大学附属中山医院朱玮教授 的引导下,与会临床、病理专家分别围绕本次《共识》的更新内容进行了讨论。

1.png王碧芸教授引导讨论

1.png李恒宇教授引导讨论

1.png朱玮教授引导讨论

总结致辞

精彩的讨论过后,由胡夕春教授与王红霞教授对本次会议进行总结致辞。两位专家再次对各位与会专家的莅临表示了欢迎,并期待2024版《共识》对于临床实践提供更规范的指导,也期待未来各位专家的深入合作取得更多的成果。

会议尾声

责任编辑:肿瘤资讯-Annie
排版编辑:肿瘤资讯-宋淇榕
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评论
01月29日
高阳阳
河北医科大学第四医院 | 放疗科
感谢老师提供的精彩解读
01月29日
刘桂林
长海县獐子中心卫生院 | 普通内科
感谢老师提供的精彩解读