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【阔然开朗】Nat Commun: PHF8调控肠癌免疫逃逸

2023年07月28日

室管膜瘤(EPN)是儿童常见的恶性脑肿瘤之一,占儿童颅内肿瘤的12%。目前的治疗方案主要为手术和局灶性放疗,近一半的EPN患者会出现晚期复发,复发性患者预后较差,基于室管膜瘤复发的生物学机制研究有助改善患者预后。
该研究收集了随访13年以上的30个复发的室管膜瘤样本,多数是化疗和/或放疗后收集的。从诊断到最后一次复发的时间为2.75-13年,患者的复发次数为1-7次。通过全基因组DNA甲基化测序对肿瘤组织和正常组织进行测序,研究结果表明,在多年的化疗和/或放疗期间连续复发 (≥2) 期间室管膜瘤分子亚型保持不变,进一步分析发现,复发肿瘤与原发EPN相比DNA甲基化水平增加。同时研究发现,染色体1q的获得与PFA肿瘤的复发和不良预后有关。进一步通过RNA-seq检测来进行差异表达基因分析,结果表明,尽管RELA和PFA肿瘤之间存在生物学差异,但两种肿瘤共有的7个下调基因(ARRB1、KCNJ9、KIAA0513、KIF5C、SNAP25、SPTBN2和TNR)都受DNA超甲基化调控。
该研究探索了室管膜瘤复发的表观遗传学改变,促进了临床对室管膜瘤复发的生物学认识,有助于发现新的治疗机会来改善患者预后。22.jpg

               
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