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【2023 ASCO】中国之声：尹军强教授团队发现个体化定制MRD检测可预测肉瘤新辅助治疗疗效，并提早发现复发

2023年06月01日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

美国临床肿瘤学会（ASCO）年会是肿瘤领域最具影响力的国际学术盛会之一，吸引着全球顶尖肿瘤专家汇聚一堂，分享最新的研究成果。2023年ASCO年会即将于6月2~6日举行，目前ASCO官网已经公布了会议摘要，备受瞩目。中山大学附属第一医院骨肿瘤科尹军强教授团队的最新研究成果“个体化定制微小残留病灶（MRD）检测在肉瘤中的临床价值”在肉瘤临床科学研讨会（Clinical Science Symposium）专场亮相。该研究是唯一入选此次肉瘤Clinical Science Symposium专场的中国研究。尹军强教授将于当地时间6月2日向国际骨与软组织肉瘤同行展示这一最新研究成果。

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标题：The clinical value of tumor-informed minimal residual disease detection in sarcoma.

通讯作者：中山大学附属第一医院骨肿瘤科尹军强教授

背景

高复发转移率导致肉瘤患者的生存率较低。目前在多种实体瘤中已开展了基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的微小残留病灶（MRD）检测研究，并被证实ctDNA MRD检测在指导治疗和预测复发方面有价值，但其在肉瘤中的应用却鲜有报道。

方法

利用肿瘤组织样本进行全外显子组测序（WES），筛选出克隆突变并用于定制MRD panel。采集血浆样本用于MRD检测。此实验在OrigiMed实验室进行，该实验室已获得美国病理学家学院（CAP）认证和临床实验室改进修正案认证。

结果

共纳入84例肉瘤患者，包括47例骨肿瘤（BT）、32例软组织肉瘤（STS）和5例未分化小圆细胞肉瘤（USRCS）患者。男性患者49例（58.3%）、女性35例（41.7%），中位年龄23岁（1~85岁）。

根据WES结果，发现64%（4936/7715）的突变基因是每个患者独有的，而70.4%（859/1220）单核苷酸变异（SNV）是未知意义的变异，这表明在肉瘤中，个体化定制MRD优于基于panel的MRD。78.6%（66/84）的患者成功构建了MRD panel，包括85.1%（40/47）的BT患者，75%（24/32）的STS患者，以及40%（2/5）的USRCS患者。

6例患者进行了术前MRD检测，检测结果均为阳性，其中2例患者术前新辅助治疗期间进行了2次MRD检测，对于在治疗过程中检测到的等位基因频率始终不变的患者，影像学检查显示肿瘤增大；而对于另一例等位基因频率呈下降趋势的患者，影像学检查显示肿瘤缩小，并在术后1个月观察到坏死肿瘤组织。这2例患者在分析时没有复发。

对27例患者进行了术后MRD检测，其中1例STS和7例BT患者呈阳性（30%，8/27）。其中3例分别在检测出MRD阳性后的第12天、第30天和第101天通过影像学检查证实复发。然而到目前为止，其他患者均未出现影像学复发，包括5例MRD阳性患者和19例MRD阴性患者。随访仍在进行中。

结论

大多数肉瘤患者成功进行了MRD检测。由于肉瘤的异质性，约有64%的肉瘤突变基因具有个体特异性，这可能更适合使用个体化定制MRD panel进行监测。个体化定制MRD可用于预测术前新辅助治疗的疗效，并且比影像学检查更早地发现肉瘤复发。

参考文献

Yiwei Fu, et al. The clinical value of tumor-informed minimal residual disease detection in sarcoma. 2023 ASCO, abstract 11510.

责任编辑：肿瘤资讯-Marie
排版编辑：肿瘤资讯-Marie

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