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【2023 ASCO】中国之声:林俊琼团队研究揭示Lynch综合征中国患者临床特征

2023年06月03日
审校:林俊琼教授
来源:肿瘤资讯

2023年,第59届美国临床肿瘤学会(ASCO)年会将于美国芝加哥当地时间6月2日至6日举行。近些年来,中国肿瘤学科研及临床诊疗领域不断取得进展,中国学者勇攀国际高峰,中国之声唱响国际学术舞台。
 
在今年ASCO年会上,广东医科大学附属第二医院林俊琼教授团队的最新研究成果入选大会壁报(Poster),并将于壁报展示环节(Poster Session)张贴展出!【肿瘤资讯】特邀整理该研究摘要内容,第一时间为诸位读者展示其团队研究成果。

作者简介

专家介绍

林俊琼
副主任医师

专业方向:胃肠肿瘤、胃肠相关性疾病
广东省基层医药学会结直肠专业委员会委员
广东省消化道肿瘤学分会多学科诊疗(MDT)学组委员
广东省精准医学应用学会胃肠肿瘤分会中西结合专业委员会委员
湛江市医学会胃肠外科分会第三届专业委员会常务委员
湛江市医学会结直肠肛门(肛肠)外科学分会委员
湛江市医学会微创外科学分会专业委员会委员
湛江消化道肿瘤常委
湛江MDT联盟委员
湛江消化道肿瘤常委
湛江MDT联盟委员

摘要信息

摘要号

 Abstract #10606 | Poster Bd #239

题目

149例中国林奇(Lynch)综合征患者临床特征综合分析

A comprehensive analysis of clinical characterization in 149 Chinese patients with Lynch syndrome

第一作者

广东医科大学附属第二医院 林俊琼教授

展出专场

Poster Session——Prevention, Risk Reduction, and Hereditary Cancer

展出时间

芝加哥时间6月3号13:15;北京时间6月4号02:15

Poster(电子版)

33.png

摘要正文

背景

Lynch综合征是由错配修复(MMR)基因的胚系致病变异引起的,导致不同器官罹患恶性肿瘤风险升高。林奇综合征相关肿瘤包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、泌尿系统肿瘤、胆道癌、中枢神经系统肿瘤、皮肤癌和小肠癌。随着测序技术的普及,越来越多的MMR基因的致病性变异在非林奇综合征相关肿瘤患者中检出。本研究旨在探讨中国林奇综合征患者中罹患林奇相关肿瘤(泛癌症)的临床特征。

方法

采用新一代测序(NGS)技术检测中国实体瘤患者MMR基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系突变、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。在队列中,肺癌是最常见的癌症类型,其次是中枢神经系统肿瘤、结肠癌及肝癌。

结果

本队列中共发现149例林奇综合征患者,其中81.2%(121/149) 的患者为林奇相关肿瘤 (结肠癌n=44,中枢神经系统肿瘤n= 47,子宫内膜癌n=9,胆道癌n=9,泌尿系统肿瘤n=4,卵巢癌n=3,胃癌n=2,皮肤癌n=2,小肠癌n=1)。18.8%(28/149)的患者则为非林奇相关肿瘤(肺癌n=18,肝癌n=5,肉瘤n=3,壶腹癌n=1,原发性腹膜癌n=1)。林奇综合征患者罹患林奇相关肿瘤与非林奇相关肿瘤的发病年龄间无显著差异(平均年龄:48 vs 53,p=0.08)。MMR基因的致病性变异检出率分布如下:MLH1(37, 24.8%)、MSH2(46, 30.9%)、MSH6(34, 22.8%)、PMS2(32, 21.5%)。对比分析显示,罹患林奇相关肿瘤的患者更倾向携带MLH1和MSH2致病性变异 (60.3%, 73/121),罹患林奇非相关肿瘤的患者倾向携带MSH6和PMS2致病性变异(67.9%,19/28) (p < 0.05)。46.3%的林奇综合征患者为MSI-H,主要集中在携带有MLH1或MSH2致病性变异的患者。MSI-H在林奇相关肿瘤患者中的检出率高于林奇非相关肿瘤患者(56.1% vs 3.6%,p < 0.005)。在林奇相关肿瘤中,MSI-H患病率最高的前3位分别是结肠癌(93.2%,41/44)、胆道癌(55.6%,5/9)和子宫内膜癌(44.4%,4/9),中枢神经系统肿瘤中MSI-H患病率较低(31.9%,15/47)。此外,研究者发现林奇相关肿瘤中TMB-H的发生率也高于非林奇相关肿瘤(p<0.001)。

结论

本研究中,18.8%(28/149)的林奇综合征患者罹患非林奇综合征相关肿瘤,这强调了在泛癌症中进行MMR基因胚系遗传评估的重要性。此外,MSI-H、TMB-H和MMR基因致病性变异在林奇相关肿瘤和非林奇综合症相关肿瘤中的分布也有显著差异。这暗示着林奇患者临床特征与MMR基因的关系有待进一步研究。

表格1:Lynch综合征患者的微卫星不稳定性(MSI)在泛癌中的分布1.png

2.png图1:Lynch综合征患者的MMR基因在泛癌中的分布



责任编辑:肿瘤资讯-Bree
排版编辑:肿瘤资讯-Bree
               
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评论
2023年06月04日
梁留峰
叶县人民医院 | 消化内科
Lynch综合征是由错配修复(MMR)基因的胚系致病变异引起的,
2023年06月04日
崔艳东
叶县人民医院 | 肿瘤科
林俊琼团队研究揭示Lynch综合征中国患者临床特征
2023年06月04日
吴向荣
石家庄市平安医院 | 肿瘤内科
Lynch综合征是由错配修复(MMR)基因的胚系致病变异引起的,导致不同器官罹患恶性肿瘤风险升高。