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【阔然开朗】一例疑似肺癌病例分享

2022年12月16日

来源：肿瘤资讯

裴跃

教授

辽阳县中心医院普外泌外肿瘤外科副主任
毕业于牡丹江医学院，长期从事普外肿瘤外科等工作十余年，有丰富的临床经验，曾在辽阳市中心医院，鞍钢总院，中国医大一胸外科进修学习。

2017-2019年连续三年被评为辽阳县中心医院优秀医务工作者。擅长肿瘤多学科联合治疗，免疫治疗相结合的治疗体系。

基本信息

病史介绍：患者因胸痛、呼吸困难收入心内科诊治，完善检查后请胸外科会诊，结合化验、CT及胸腔引流血性液，考虑患者恶性肿瘤胸膜转移，肺癌可能性大，患者家属拒绝活检，要求并同意基因检测，后检测证实EGFR基因19号外显子缺失性突变，TP53基因致病突变，考虑肺腺癌，结合患者年龄及身体状况，给予靶向药物治疗。
汇报病史：患者林XX，女，78岁，以“阵发性胸痛1个月，加重伴气短4天”为主诉收入院

病例特点

现病史：患者自诉近1个月无明显原因出现胸痛，位于心前区，放散至左侧肩部及后背部，疼痛时轻时重，自行外用止痛贴膏未见好转，具体药名不详，未系统诊治。近7天出现咳嗽咳痰，无发热，痰为黄白色粘痰，自行口服头孢抗生素治疗未见好转。胸痛症状较前加重伴有呼吸费力气短，胸痛位于心前区，范围在手掌大小，放散至左侧肩部及后背部，每次发作多于夜间发作，每次发作持续2-3小时不等，自诉含服丹参滴丸可减轻。一般日常活动有呼吸费力气短，上诉症状反复发作逐渐加重，为进一步诊治来我院。病来无发热，仍有明显咳嗽咳痰，痰为黄白色粘痰。无头迷头痛，无黑蒙及意识丧失，无肢体活动障碍。有腹胀不思饮食，无恶心呕吐。夜内可平卧，无憋醒及端坐呼吸。有阵发性心悸及周身乏力。睡眠饮食差，大小便正常。

流行病学史：

(1) 否认发病前1个月内有病例报告的国家及周边地区或其他有病例报告社区的旅行史或居住史；

(2) 否认发病前1个月内与新型冠状病毒感染者（核酸检测阳性者）有接触史；

(3) 否认发病前1个月曾接触过来自有病例报告的国家等国家及周边地区、或来自有病例报告社区的无症状或发热或有呼吸道症状的患者；

(4) 否认近1个月外出史；

(5) 否认聚集性发病。

既往史：健康状况：高血压病史10年，最高血压180/100MMHG，平素口服硝苯地平控释片30毫克日一次，血压维持尚可。2型糖尿病病史10年，平素口服二甲双胍缓释片0.5克日两次，血糖未系统监测。冠心病病史8年。
专科检查口唇无紫绀，颈静脉无怒张，气管居中，胸廓对称、无畸形。呼吸运动正常，左肺呼吸音弱、无胸膜摩擦音。心界不扩大，心率98 次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。Murphy’s征阴性，肝区无叩痛。双下肢无水肿。
辅助检查：
心电图：窦性心律，心率98次/分，III,AVF导联Q波，II,III,AVF导联T波低平。肺部CT：双肺炎症及肺水肿。左肺不规则实变，性质待定。进一步检查发现双肺多发微小结节，随诊观察，动脉硬化，气管憩室，左侧胸腔积液，左侧胸膜不规则增厚。头部CT：多发腔隙性脑梗塞及陈旧灶，脑白质缺血性改变，脑退行性改变。心脏彩超：主动脉瓣退行性改变二尖瓣少量返流，EF：62%。细胞角蛋白19片段：21.92NG/ML.神经元特异性烯醇化酶：25.52NG/ML，鳞癌细胞抗原：2.4NG/ML，胸水常规检查：淡红色，混浊，白细胞计数 0.96*109/L,主要以中性粒细胞为主，李凡他试验阳性。腺苷脱氨酶(胸水) 14.60U/L。患者胸水以渗出液为主。胸水脱落细胞学检查未见异常。

向患者家属交代病情，患者左肺实变影需行增强CT检查后查看是否通过穿刺取病理明确诊断，患者家属拒绝有创检查，要求并同意行基因检测方式佐证肺癌诊断并用药治疗，告知无病理诊断情况下基因检测阳性率不高，患者家属表示已知晓并要求基因检测。

检测结果为EGFR基因19号外显子缺失性突变，TP53基因致病突变，考虑肺腺癌，请肿瘤内科会诊后结合患者年龄及身体状况，建议给予靶向药物治疗。

小结

这是一例78岁女性患者，因胸痛、呼吸困难就诊，患者左肺实变影需通过穿刺取病理明确诊断，由于患者家属明确拒绝有创检查，因此考虑行基因检测方式佐证肺癌诊断，外周血基因检测结果提示EGFR 19号外显子缺失突变、TP53致病性突变，多科会诊考虑肺腺癌。EGFR是非小细胞肺癌最常见的驱动基因，EGFR 19号外显子缺失是最常见一种的EGFR敏感突变，对EGFR-TKI治疗敏感，MDT会诊后建议给予靶向药物治疗。

2022年12月16日

李慧民

聊城市人民医院 | 肿瘤内科

基因检测方式佐证肺癌诊断，外周血基因检测结果提示EGFR 19号外显子缺失突变、TP53致病性突变，可以支持肺腺癌诊断

2022年12月16日

黄丽琼

泉州德诚医院 | 肿瘤科

基因检测方式佐证肺癌诊断，外周血基因检测结果提示EGFR 19号外显子缺失突变、TP53致病性突变，多科会诊考虑肺腺癌